Podsumowanie: Genetyka 7

Pytanie 1

Kryteria kliniczne obejmujące wystąpienie u probanda mięsaka przed 45 rokiem życia, a u jego krewnych Io i IIo stopnia jakiegokolwiek nowotworu przed 45 rokiem życia lub mięsaka w każdym wieku, nasuwają podejrzenie

zespołu MEN2B

zespołu HNPCC

zespołu Li-Fraumeni

zespołu von Hippla i Lindaua

Pytanie 2

Wady mnogie:

ich przyczyną jest defekt w rozwoju prenatalnym, np. mutacja w obrębie materiału genetycznego komórek somatycznych lub zaburzenia migracji komórek. Pozostała część zarodka rozwija się prawidłowo

definiowane są jako obecność dwóch lub więcej dużych wad rozwojowych dotyczących przynajmniej dwóch z wymienionych układów: sercowo-naczyniowy, szkieletowy, pokarmowy, oddechowy czy OUN

żadna z odpowiedzi nie jest prawidłowa

stanowią 2⁄3 wszystkich wad rozwojowych

Pytanie 3

Który z niżej wymienionych zespołów łamliwości chromosomowej jest charakterystyczny dla populacji słowianskich?

ataxia-teleangiectasia

zespół Nijmegen

anemia Fanconiego

zespół Blooma

Pytanie 4

Zaznacz nieprawidłowe zdanie:

William Stern po raz pierwszy wprowadził pojęcie ilorazu inteligencji

stwierdzono relację pomiędzy paleniem tytoniu a alkoholizmem. Nikotynizm występuje u 84% osób uzależnionych od alkoholu

czynniki genetyczne determinują zakres zmienności IQ, a czynniki środowiskowe nie mogą ich modyfikować- zakres IQ jest genetycznie ustalony, a czynniki środowiskowe wpływają tylko na to czy te max zdolności zostaną wykorzystane czy nie

inteligencja interpersonalna odpowiada za rozmyślanie o sensie życia, o tym po co żyjemy i dlaczego umieramy - to też jest nieprawidłowe, opis dotyczy inteligencji egzystencjalnej

Pytanie 5

Zespół Pradera-Williego jest najczęściej spowodowany przez nieprawidłowość w obrębie chromosomu 15 w postaci:

matczynej disomii jednorodzicielskiej

ojcowskiej disomii jednorodzicielskiej

delecji/mikrodelecji chromosomu matczynego

delecji/mikrodelecji chromosomu ojcowskiego

Pytanie 6

W przypadku posiadania jednego dziecka z klasycznym zespołem Silvera i Russella, ryzyko powtórzenia się tego zaburzenia w kolejnych ciążach:

wynosi 100%

wynosi 25%

jest równe ryzyku populacyjnemu ?

wynosi 50%

Pytanie 7

Inteligencja to:

zdolność rozwiązywania problemów

zdolność przystosowania się do otaczającego środowiska

zdolność do uczenia się na podstawie własnych doświadczeń

wszystkie odpowiedzi są poprawne

Pytanie 8

Wskaż chorobę związaną z błędami w rodzicielskim piętnowaniu genomowym:

choroba Huntingtona

zespół Nijmegen

przejściowa cukrzyca noworodków

krzywica hipofosfatemiczna

Pytanie 9

Zjawisko antycypacji odnosi się do następującego schorzenia genetycznego:

zespołu Pradera-Williego

choroby Huntingtona

zespołu Marfana

fenyloketonurii

Pytanie 10

Teratogenem nazywamy:

każdy czynnik pochodzący ze środowiska zewnętrznego zaburzający rozwój zarodka i płodu będący przyczyną wad rozwojowych

wszystkie odpowiedzi są fałszywe

każdy czynnik biologiczny reagujący bezpośrednio z DNA chorego i zmieniający strukturę pojedynczych nukleotydów, co zwykle prowadzi do mutacji

każdy czynnik fizyczny lub chemiczny reagujący bezpośrednio z DNA chorego i zmieniający strukturę pojedynczych nukleotydów, co zwykle prowadzi do mutacji

Pytanie 11

Wskaż zespół, w którym badania obrazowe wykorzystujące promieniowanie rentgenowskie są przeciwwskazane:

zespół BRCA1/2

zespół Li-Fraumeni

zespół Blooma

wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

Pytanie 12

Komórki chorych są wrażliwe na promieniowanie jonizujące, np. rentgenowskie, co objawia się wzrostem częstości różnego typu aberracji chromosomowych. Powyższy opis dotyczy zespołu:

ataksja-teleangiektazja

Klinefeltera

FraX

Angelmana

Pytanie 13

Zaznacz zdanie prawidłowe:

w komórkach pacjentów z zespołem Nijmegen obserwuje się wzrost częstości aberracji chromosomowych, a także błędy w przebiegu replikacji DNA oraz zaburzenia kontroli cyklu komórkowego na granicy faz G1/S

U osób z zespołem Wernera komórki są bardziej podatne na mutacje niż komórki u osób zdrowych, a ich nić DNA zawiera wiele uszkodzonych miejsc, będących przyczyną objawów występujących w tej chorobie

wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

przyczyną zespołu Blooma jest mutacja w genie BLM, zlokalizowanym na chromosomie 15

Pytanie 14

Przykłady zespołów, u podłoża których leży nieprawidłowe piętnowanie genów to:

zespół Pradera i Williego

zespół Angelmana

zespół Silvera i Russella

wszystkie wymienione

Pytanie 15

Co powoduje cukrzycę typu 1?

nieodpowiednia dieta

nadużywanie alkoholu

to schorzenie autoimmunologiczne

siedzący tryb życia

Pytanie 16

Zaznacz nieprawidłowe zdanie:

Zachowanie uwarunkowane jest przez wiele wariantów genów, z których każdy wyjaśnia niewielką część zmienności zachowania

Obserwowalny wpływ czynników wewnątrzrodzinnych (tzw. wspólnego środowiska) na zachowanie jest mniejszy niż wpływ genów

nie wszystkie zachowania człowieka są dziedziczone

znacząca część zmienności zachowania wynika nie z wpływu genów czy wspólnego środowiska, ale indywidualnych doświadczeń środowiskowych

Pytanie 17

Cechami charakterystycznymi dla Pradera-Williego są:

przedwczesne starzenie się organizmu oraz objawy Altzheimera(pisownia oryginalna od katedry XD) w wieku 35-40 lat

niski wzrost, opóźnienie w rozwoju i otyłość

padaczka, częste uśmiechanie się, ataksja chodu

nisko schodzące na kark pasma owłosienia, obrzęki limfatyczne grzbietów stóp u noworodka

Pytanie 18

Przyczyną dziedzicznego raka piersi i jajnika jest:

mutacja genów BRCA1 i BRCA2

mutacja genów NF1 i NF2

mutacja genów CDK4 i CDKN2

mutacja genów hMSH2 i hMLH1

Pytanie 19

W przypadku stwierdzenia u dziewczynki niskorosłości, pierwotnego braku miesiączki, zwężenia cieśni aorty oraz dysmorfii twarzy najbardziej prawdopodobnym rozwiązaniem jest zespół:

Noonan

Prader-Willi

Angelmana

Turnera

Pytanie 20

Aberracje chromosomowe niezrównoważone powodowane są:

translokacji fragmentu chromosomu od innego chromosomu

ubytkiem lub nadmiarem fragmentu chromosomu

wyłącznie ubytkiem fragmentu chromosomu

wyłącznie nadmiarem fragmentu chromosomu

Pytanie 21

aCGH jest szczególnie przydatna do wykrywania:

inwersji paracentrycznych

zrównoważonych rearanżacji chromosomowych

inwersji pericentrycznych

zwielokrotnienia materiału genetycznego

Pytanie 22

Częstość zachorowania na raka piersi jest najwyższa w przypadku:

nosicielek mutacji BRCA2

raków piersi sporadycznych

nosicielek BRCA1

nosicielek mutacji CHEK2

Pytanie 23

Zaznacz prawidłowe zdanie:

wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

translokacje wzajemne są spowodowane przez dwa złamania chromosomów, po których następuje wymiana materiału genetycznego

nosiciele zrównoważonych translokacji wzajemnych mają zwykle prawidłowy genotyp a ich potomstwo może odziedziczyć częściową trisomię lub częściową monosomię

w przypadku translokacji robertsonowskiej krótkie ramiona dwóch niehomologicznych chromosomów ulegają utracie, a długie ramiona łączą się w centromerach, tworząc pojedynczy chromosom

Pytanie 24

Terminem "dolichocefalia" określa się:

płaską potylicę

czaszkę wieżowatą

zwiększenie długości czaszki w wymiarze przednio-tylnym w stosunku do szerokości

znaczne zwiększenie obwodu potyliczno-czołowego czaszki

Pytanie 25

Zdjęcie przedstawia

Polidaktylię pozaosiową

Syndaktylię kostną

Polidaktylię przedosiową częściową

Polidaktylię przedosiową całkowitą

Pytanie 26

Kłębik mały to(ćwiczenia z mgr z malformacji)):

linia owłosienia na czole schodzi łukowato z obu stron bocznych ku dołowi w linii pośrodkowej czoła

całkowity brak wszystkich struktur małżowiny usznej

wysunięcie do przodu zębodołowego brzegu żuchwy poza pionową płaszczyznę brzegu zębodołowego szczęki, najlepiej uwidocznione z profilu

ubytek masy mięśniowej strony łokciowej ręki

Pytanie 27

Wśród niżej wymienionych genów wskaż gen mutatorowy

VHL

BRCA1

MSH2

RET

Twój wynik: Genetyka 7

Twój wynik