Podsumowanie: genetyka25

Pytanie 1

1. Inwersja pericentryczna może zostać wykryta przy użyciu techniki:

b. FISH

d. Prawidłowe są odpowiedzi a i c

c. aCGH

a. MLPA

Pytanie 2

2. CGH jest szczególnie przydatna do wykrywania:

d. Prawidłowe są odpowiedzi a i b

c. zrównoważonych rearanżacji chromosomowych

b. ubytku materiału genetycznego

a. zwielokrotnienia materiału genetycznego

Pytanie 3

W przypadku chorób nowotworowych, fenokopiami określamy:

Występowanie tych samych typów nowotworów u rodzeństwa nosiciela danej mutacji

Dziedziczne występowanie w rodzinie różnych typów nowotworów spowodowanych przez tę samą mutację

Przypadkowe, niezwiązane z nosicielstwem danej mutacji, zachorowania na nowotwory w rodzinie

Występowanie tych samych typów nowotworów u potomstwa nosiciela danej mutacji

Pytanie 4

Zespół MAP (MUTYH associated polyposis) charakteryzuje się:

Późnym średnim wiekiem zachorowania, po 60 roku życia

Obecnością mutacji obu alleli genu MUTYH

Obecnością przynajmniej 100 polipów w jelicie grubym

Autosomalną dominującą predyspozycją do występowania polipów w jelicie grubym

Pytanie 5

Wśród nizej wymienionych genów wskaż gen supresorowy:

RET

MLN1

TP53

RAS

Pytanie 6

Do mechanizmów modyfikacji epigenetycznych genomu zaliczamy:

Modyfikację histonów

Wszystkie wymienione wyżej

Metylację DNA

Rozmieszczenie nukleosomów

Pytanie 7

Prawdopodobieństwo powstania zygoty z 45 chromosomami z gamet rodziców: 46XY i 45XX,t(14;21q) wynosi około:

4/6

2/6

1/6

3/6

Pytanie 8

Do cech charakterystycznych dla zespołu Pradera-Williego nie należy:

Niepełnosprawność intelektualna

Otyłość

Wysoki wzrost

Obniżone napięcie mięśniowe w wieku niemowlęcym

Pytanie 9

Metoda diagnostyczna przeznaczona dla pacjentów z padaczką, której obraz kliniczny może być skutkiem mutacji w różnych genach jest:

Sekwencjonowanie całego genomu

Panel genowy

Sekwencjonowanie Sangera

Kariotyp

Pytanie 10

Zastosowanie mikromacierzy, jako badania genetycznego powinno być wcześnie wykonywane u pacjentów z:

Jest najistotniejszym badaniem przy podejrzeniu padaczki do oznaczenia mutacji punktowych

Jest badaniem zalecanym do weryfikacji wrównoważonej translokacji stwierdzonej w badaniu kariotypu

Jest badaniem nieistotnym dla diagnostyki padaczki

Niespecyficzna encefalopatia padaczkową i w przypadku współwystępowania padaczki z innymi zaburzeniami

Pytanie 11

Test podwójny polega na oznaczeniu w surowicy krwi:

Białka PAPP-A i wolnego estradiolu

Wolnego estradiolu i alfafetoproteiny

Alfafetoproteiny i inhibiny A

Białka PAPP-A i wolnej podjednostki beta hCG

Pytanie 12

Parametrami ultrasonograficznymi, które są brane pod uwagę w obliczaniu ryzyka trisomii są:

Częstość akcji serca płodu i liczba tętnic pępowinowych

Wymiar dwuciemieniowy i długość kości udowej

Długość kości szczękowej i ocena grubości przezierności karku

Ocena grubości przezierności karku i obecność kości nosowej

Pytanie 13

Odsetek utrat ciąż przypisywany amniopunkcji jest szacowany na:

Zabieg nie zwiększa ryzyka utraty ciąży, zwiększa natomiast ryzyko uszkodzenia płodu (niedorozwój kończyn)

10% więcej niż ryzyko bazowe

5%

0,5% więcej niż ryzyko bazowe

Pytanie 14

Wskazaniem do badań prenatalnych u kobiet ciężarnych w Polsce jest:

Wiek matki powyżej 35. roku życia.

Wszystkie powyższe.

Wcześniejsze urodzenie dziecka z wadą rozwojową lub chorobą genetyczną.

Występowanie chorób genetycznych w rodzinie.

Pytanie 15

Najczulszym parametrem laboratoryjnym służącym do oceny ryzyka wystąpienia otwartych wad cewy nerwowej jest:

Inhibina A

Wolna podjednostka beta hCG.

Alfafetoproteina.

Białko PAPP-A

Pytanie 16

Prawdziwe jest zdanie

Genowa heterogenność jest sporadycznie obecna w zespołach padaczkowych i polega ona na występowaniu wspólnego fenotypu mimo mutacji w tym samym genie

Genowa heterogenność nie występuje w żadnym zespole padaczkowym

Genowa heterogenność jest obecna w każdym zespole padaczkowym i polega ona na występowaniu wspólnego fenotypu mimo mutacji w różnych genach

Genowa heterogenność jest obecna w każdym zespole padaczkowym polega ona na występowaniu różnych fenotypów mimo mutacji w tym samym genie

Pytanie 17

Częstość występowania padaczki w populacji ogólnej to mniej więcej 1-1,5%, szacuje się, że padaczki o podłożu genetycznym stanowią

20-30% przypadków,

70-80% przypadków

50-60% przypadków,

5-10% przypadków

Pytanie 18

Metoda diagnostyczna przeznaczona dla pacjentów z padaczką, której obraz kliniczny może być skutkiem mutacji w różnych genach jest:

kariotyp

sekwencjonowanie całego genomu

sekwencjonowanie Sangera

panel genomowy

Pytanie 19

Techniki cytogenetyki molekularnej to:

MLPA, Ag-NOR, aCGH

FISH, PCR, CGH

MLPA, CGH, FISH

aCGH, FISH, GTG

Pytanie 20

Technika SSCP polega na:

detekcji zmiany nawet jednej zasady poprzez ocenę ruchliwości elektroforetycznej jednoniciowych DNA o jednakowej długości

wychwytywaniu, powstającego w wyniku mutacji, braku parowania między pojedynczymi nukleotydami w dwuniciowych fragmentach kwasów nukleinowych

oddzieleniu genów o tym samym rozmiarze, w oparciu o ich różne zdolności denaturujące, które są określane przez ich sekwencje par zasad

wykorzystaniu enzymów restrykcyjnych w celu identyfikacji mutacji w obrębie miejsc cięcia danego enzymu; pozwala też na wykrycie mutacji prowadzących do powstania nowych miejsc cięcia

Pytanie 21

Dany kariotyp 46, XX, t(17;22)(p10;q10) nie zostanie wykryty przy użyciu następującej techniki diagnostycznej:

a. aCGH

c. MLPA

b. FISH

d. Prawdziwe są odpowiedzi a i c

Pytanie 22

Zastosowaniem analizy DNA płodowego we krwi matki jest:

wszystkie powyższe

Oznaczenie grupy krwi płodu

Określenie płci płodu

wykrywanie aneuploidii u płodu

Pytanie 23

Test potrójny polega na oznaczeniu w surowicy krwi:

Białka PAPP-A, wolnej podjednostki beta hCG i inhibiny A

Białka PAPP-A, wolnego estradiolu i alfafetoproteiny

Wolnej podjednostki beta hCG, alfafetoproteiny i inhibiny A

Wolnej podjednostki beta hCG, wolnego estradiolu i alfafetoproteiny

Pytanie 24

Zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego ocena ryzyka aberracji chromosomowych za pomocą ultrasonograficznych badań prenatalnych pierwszego trymetru powinna być wykonana:

Między 4+0 a 6+6 tygodniem ciąży

Między 6+0 a 10+6 tygodniem ciąży

w dowolnym momencie

Miedzy 11+0 a 13+6 tygodniem ciąży

Pytanie 25

Spośród metod inwazyjnej diagnostyki prenatalnej najwcześniej (10-12 Hbd) można wykonać:

Amniopunkcję

Biopsję trofoblastu

Fetoskopię

Kordocentezę

Pytanie 26

Najdokładniejszym kryterium wieku ciąży, na którym należy się opierać w trakcie ultrasonograficznego badania prenatalnego pierwszego trymetru jest:

Ocena masy ciała płodu na podstawie obwodu główki (HC), obwodu brzucha (AC) i długości kości ramiennej (HL).

ocena długości kości udowej.

Wielkość płodu oceniana na podstawie długości ciemieniowo-siedzeniowej (CRL)

Czas trwania ciąży, wyliczony z ostatniej miesiączki.

Pytanie 27

Wskaż prawidłowe twierdzenie:

a. Materiał genetyczny jest równocenny bez względu na pochodzenie matczyne czy ojcowskie

d. Wzór piętnowania genomowego nie jest specyficzne płciowo

c. Wzór piętnowania genomowego przekazywany jest z pokolenia na pokolenie

b. Istnieją geny wykazujące aktywność tylko w jednej kopii

Pytanie 28

Ze względu na nadwrażliwość na promienie jonizujące, obrazowe badania radiologiczne są przeciwwskazane u nosicieli mutacji:

c. ATM

a. TP53

b. NBN1

d. We wszystkich powyższych

Pytanie 29

Mutacje genów mutatorowych mogą prowadzić do

d, Wszystkich powyższych

c. Wystąpienia zespołu Lyncha

b. Defekt naprawy źle sparowanych par zasad DNA

a. Dziedziczonej autosomalnie recesywnie podatności na nowotwory

Pytanie 30

Pierwotny defekt spowodowany nieprawidłowa organizacja lub czynnością komórek tkance ciała to:

d. Dysrupcja

b. Sekwencja

a. Dysplazja

c. Deformacja

Pytanie 31

Uwydatniony łuk Kupidyna to:

Pogłębiona rynienka podnosowa

Wyraźnie zaznaczone przyśrodkowo leżące leżące wierzchołki czerwieni wargowej górnej i mocno zarysowane wgłębienie między nimi

Zagłębienie umiejscowione na czerwieni wargowej dolnej wargi

czerwień wargowa pozbawiona leżących przyśrodkowo wierzchołków i wgłębienia między nimi

Twój wynik: genetyka25

Twój wynik