Twój wynik: Numerek 20
Twój wynik
Wszystkie ({{dataStorage.userResults.answersTotal}})
Prawidłowe ({{dataStorage.userResults.answersGood}})
Błędne ({{dataStorage.userResults.answersBad}})
Pytanie 1
596. W hybrydyzacji FISH stosuje się sondę wyznakowaną:
Fluorescencyjnie
Antygenowo
Radioaktywnie
Przeciwciałami
Pytanie 2
597. Akrocefalia to:
Skośnogłowie
Krótkogłowie (=brachycefalia)
Czaszka wydłużona
Czaszka wieżowata
Pytanie 3
598. Zdjęcie przedstawia:
Polidaktylię pozaosiową
Polidaktylię przedosiową częściową
Syndaktylię kostną
Polidaktylię przedosiową całkowitą
Pytanie 4
599. Zespół Sotosa:
Objawia się powiększonym zbiornikiem móżdżkowo - rdzeniowym
Objawia się niepełnosprawnością intelektualną w różnym stopniu
Jest spowodowany mutacją w genie NSD1 (5q35)
Wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
Pytanie 5
600. 52 - letnia kobieta zgłasza się do gabinetu lekarskiego z silnym bólem głowy i
osłabieniem jednej nogi. Który z chromosomów jest uszkodzony?
17
22
7
5
Pytanie 6
601. Wskaż błędne zdanie dotyczące disomii jednorodzicielskiej:
Izodisomia polega na przekazaniu przez jednego z rodziców dwóch kopii jednego ze swoich chromosomów w parze homologicznej
Disomia jednorodzicielska to stan, w którym jeden z rodziców przekazał oba allele danego genu, zaś drugi z rodziców nie przekazał ani jednego
Izodisomia może powodować wystąpienie choroby autosomalnej recesywnej u potomstwa heterozygotycznego rodzica, jeśli rodzic przekaże dwie kopie chromosomu homologicznego zawierającego mutację powodującą chorobę
Heterodisomia polega na przekazaniu przez jednego z rodziców obu chromosomów homologicznych
Pytanie 7
602. Mutagenem nazywamy:
Każdy czynnik biologiczny reagujący bezpośrednio z DNA chorego i zmieniający strukturę pojedynczych nukleotydów, co zwykle prowadzi do mutacji
Każdy czynnik pochodzący ze środowiska zewnętrznego zaburzający rozwój zarodka lub płodu i będący przyczyną wad wrodzonych
Każdy czynnik chemiczny lub fizyczny reagujący bezpośrednio z DNA chorego i zmieniający strukturę pojedynczych nukleotydów, co zwykle prowadzi do mutacji
Każdy czynnik zaburzający rozwój zarodka
Pytanie 8
603. Wadą wektorów wirusowych DNA jest:
Wysoka immunnogenność i ryzyko wystąpienia reakcji zapalnej
Możliwość spowodowania mutacji insercyjnej w DNA komórki gospodarza na skutek wbudowania się w niewłaściwe miejsce w genomie - wada RNA
Niewielka immunogenność - zalera RNA
Brak integracji z genomem gospodarza
Pytanie 9
604. Tetracykliny zażywane w trakcie ciąży:
Zwiększają ryzyko wystąpienia wad cewy nerwowej
Przechodzą przez barierę łożyskową i odkładają się w kościach zarodka oraz zębach - tam gdzie zachodzi intensywna kalcyfikacja
Nie mają wpływu na rozwój zarodka ani płodu
Powodują utratę słuchu i uszkodzenia VIII pary nerwów czaszkowych u dzieci
Pytanie 10
605. Mutacje w genach kodujących kolagen typu I powodują:
Wrodzoną łamliwość kości
Zespół Marfana
Wszystkie odpowiedzi są fałszywe
Achondroplazję
Pytanie 11
606. Zespół pasm owodniowych jest przykładem:
Dysrupcji
Disomii
Dysplazji
Deformacji
Pytanie 12
607. W terapii genowej polegającej na zahamowaniu procesu restenozy używa się:
Rybozymów
Oligonukleotydów
Cząsteczek RNA o właściwościach katalitycznych
Wszystkie odpowiedzi są poprawne
Pytanie 13
608. Typową wadą dla zespołu Patau’a jest:
Hepatosplenomegalia
Syndaktylia 2. i 3. palca stopy
Holoprosencefalia
Hemangioma OUN
Pytanie 14
609. Zaznacz nieprawidłowe zdanie:
W zespole Kearnsa i Sayre’a występuje zwyrodnienie barwnikowe siatkówki
Zespół Retta jest spowodowany mutacją dynamiczną
Zespół Patau charakteryzuje się częstym występowaniem złączenia płatów czołowych mózgowia, hipoplazją móżdżku, wodogłowiem
Choroby nowotworowe są najczęstszym powikłaniem zespołu Blooma i najczęstszą przyczyną śmierci
Pytanie 15
610. Zdjęcia przedstawiają:
Brachycefalię
Makrocefalię
Czaszkę wieżowatą
Małogłowie
Pytanie 16
611. Choroba Huntingtona spowodowana jest mutacją:
Liczbową
Strukturalną
Dynamiczną
Punktową
Pytanie 17
612. Zdjęcie przedstawia:
Pałeczkowatość
Klinodaktylię łokciową
Palec ręki - odchylenie promieniowe
Brachydaktylię
Pytanie 18
613. Niepełnosprawność intelektualna, łagodnego stopnia dysplazja tkanki łącznej,
makroorchidyzm, wydatne czoło, duże uszy charakterystyczne dla zespołu:
Williamsa
Sotosa
Smitha - Lemliego - Opitza
Łamliwego chromosomu X
Pytanie 19
614. Zaznacz nieprawidłowe zdanie:
Udowodniono, że polimorfizm w genie DRD2 jest jedyną przyczyną alkoholizmu
Coraz więcej dowodów wskazuje na to, że choroba alkoholowa jest nie tylko wynikiem oddziaływań rodzinnych, społecznych czy kulturowych, ale że w jej powstawaniu dużą rolę odgrywają także czynniki genetyczne
Alkoholizm przekazywany jest poligenowo przy znacznym wpływie czynników środowiskowych
Przypuszcza się, że nikotynizm oraz alkoholizm mają wspólne podłoże genetyczne
Pytanie 20
615. Nowotwór łagodny w stosunku do złośliwego:
Posiada dobrze zróżnicowane komórki
Szybko wzrasta
Jest nieotorbiony
Dokonuje inwazji okolicznych tkanek
Pytanie 21
616. Mozaikowatość to występowanie:
Nieprawidłowości kariotypowych we wszystkich komórkach
Żadna z odpowiedzi nie jest prawidłowa
Części linii komórkowych o kariotypie prawidłowym, części o kariotypie patologicznym
Niezgodność kariotypu z fenotypem
Pytanie 22
617. Inteligencja to:
Zdolność przystosowania się do otaczającego środowiska
Zdolność do uczenia się na podstawie własnych doświadczeń
Zdolność rozwiązywania problemów
Wszystkie odpowiedzi są poprawne
Pytanie 23
618. Termin “dolichocefalia” określa się:
Znaczne zwiększenie obwodu potyliczno - czołowego czaszki (>97 c)
Zwiększenie długości czaszki w wymiarze przednio - tylnym w stosunku do szerokości
Czaszkę wieżowatą
Płaską potylicę
Pytanie 24
619. Niedorozwój szkliwa jest charakterystyczną cechą zespołu:
Williams
Wrodzona łamliwość kości, typ I
Angelman
Sotos
Pytanie 25
620. Sporadyczne występowanie nowotworów szacuje się na:
5-10%
85-90%
50%
1%
Pytanie 26
621. Na czym polega zasada first look, don’t touch:
Na podstawowych pomiarach masy ciała, wzrostu, obwodu i długości głowy
Na ocenie fenotypowej twarzy
Na obserwacji, analizie - dotyczy to zachowania dziecka, kontaktu z otoczeniem, sprawności ruchowej i koordynacji oraz ogólnej budowy fizycznej i postawy ciała
Na obserwacji, spisaniu i porównaniu cech w stosunku do rówieśników (lokalizacja danych na siatkach centylowych, wielkość odchylenia standardowego
Pytanie 27
622. Zaznacz nieprawidłowe zdanie:
Przyczyną mutacji mukowiscydozy jest mutacja w genie CFTR
Efekt terapeutyczny terapii genowej mukowiscydozy przy użyciu wektora wirusowego jest trwały
Prowadzone próby terapii genowej mukowiscydozy koncentrują się na skoordynowaniu defektu genetycznego w komórkach nabłonkowych oskrzeli
Pytanie 28
623. Odstępstwa od dziedziczenia mendlowskiego dotyczące zespołu łamliwego chromosomu X Fra(X) przejawia się w:
dziedziczeniu zmutowanego allela przez jedynie 50% córek chorego mężczyzny
niskiej <25% penetracji genu u mężczyzn z pełną mutacją
zwykle stabilnym sposobie przekazywania mutacji (brak ekspresji CGG) przez ojca i niestabilnym (ekspansja CGG) przez matkę
wysokiej częstości mutacji w spermatogenezie
Pytanie 29
624. Zaznacz prawidłowe zdanie:
mutacja powodująca zespół łamliwego X polega na zwielokrotnieniu powtórzeń sekwencji CAG
dystrofia miotoniczna jest dziedziczona autosomalnie recesywnie
w zespole Angelmana występuje antycypacja genetyczna
95% lub więcej płodów obarczonych trisomią chromosomów 18 pary ulega samoistnemu poronieniu
Pytanie 30
625. Hipertrichoza brwi to inaczej:
brwi wydłużone bocznie
brwi proste
brwi gęste
brwi rzadkie
Pytanie 31
626. Zaletą wektorów wirusowych DNA jest
brak integracji z genomem gospodarza
wysoka immunogenność i ryzyko wystąpienia reakcji zapalnej
niewielka immunogenność
Możliwość spowodowania mutacji insercyjnej w DNA komórki gospodarza na skutek wbudowania się w niewłaściwe miejsce w genomie
Pytanie 32
627. Wadą wektorów wirusowych RNA jest:
Możliwość spowodowania mutacji insercyjnej w DNA komórki gospodarza na skutek wbudowania się w niewłaściwe miejsce w genomie
niewielka immunogenność
wysoka immunogenność i ryzyko wystąpienia reakcji zapalnej
brak integracji z genomem gospodarza