Podsumowanie: Genetyka 12

Pytanie 1

342.Technika FISH:

a) wszystkie prawidłowe

d) czasami wykorzystuje chromosomy interfazowe

b) oferuje wyższą rozdzielczość niż standardowe metody cytogenetyczne

c) oparta jest na zjawisku hybrydyzacji

Pytanie 2

343. Zdjęcie przedstawia:

b) makrocefalię

a) małogłowie

d) akrocefalię

c) brachycefalię

Pytanie 3

Nos rozdwojony:

C. rozszczep lub zapadnięcie czubka nosa

D. więcej niż dwa nozdrza

B. pionowe wpuklenie, rozszczep lub zapadnięcie mostu, grzbietu i czubka nosa

A. wysunięcie czubka nosa

Pytanie 4

346. Wady wrodzone duże (uwaga!, podobne ale zmienione):

C. Z reguły wymagają interwencji medycznej np. wada serca; zrośnięcie przełyku, dwunastnicy, jelita czy odbytu

A. Czasem maja charakter letalny

B. Powodują poważne następstwa dla zdrowia płodu lub noworodka

D. Wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

Pytanie 5

347. Dane rodowodowo-kliniczne wskazujące na występowanie raka jelita grubego u probanda, raka trzonu macicy u jego matki i raka dróg moczowych u jego dziadka, są sugestywne dla:

D. Zespołu von Hippla i Lindaua

C. Zespołu Li-Fraumeni

A. Zespołu HNPCC (Lyncha)

B. Zespołu MEN2A

Pytanie 6

348. Wielkogłowie jest cechą często spotykaną w zespołach:

D. Sotos, Williams

B. Achondroplazja, Smitha-Lemliego-Opitza

C. DiGeorga, Achondroplazja

A. Sotos, Achondroplazja

Pytanie 7

349.Zaznacz nieprawidłową odpowiedź dotyczącą dziedzicznego niepolipowatego raka jelita grubego:

D. jest dziedziczony autosomalnie recesywnie

C. inaczej nazywany jest zespołem Lyncha

B. ze względu na lokalizację zmian nowotworowych wyróżnia się jego trzy postacie

A. przyczyną choroby są mutacje germinalne w jednym z genów biorących udział w naprawie postreplikacyjnej DNA

Pytanie 8

351.Zaznacz kto po raz pierwszy wprowadził pojęcie ilorazu inteligencji:

B. John Locke

A. William Stern

D. Howard Gardner

C. Alfred Binet

Pytanie 9

352. Które z poniższych zdań jest błędne?

d. Badania molekularne, wykazały że dodatkowy chromosom X w zespole Klinefeltera jest pochodzenia matczynego

b. W zespole łamliwego chromosomu X, u nosicielek permutacji istnieje ryzyko wystąpienia przedwczesnego wygasania funkcji jajników

c. U cierpiących na zespół Smitha-Lemliego-Opitza obserwuje się ciężkie zaburzenia rozkładu cholesterolu

a. Zespół Noonan charakteryzuje się zaburzeniami krzepliwości krwi.

Pytanie 10

353.Zaznacz która metoda badawcza jest używana w genetyce zachowania:

B. Poznawanie związków (asocjacji) pomiędzy zachowaniem a allelami genów

A. Wszystkie odpowiedzi są poprawne

C. Badanie asocjacyjne całego genomu

D. Metoda bliźniąt

Pytanie 11

354.Zdjęcie przedstawia:

B. odchylenie promieniowe

A. oligodaktylię

C. żadna z odpowiedzi nie jest prawidłowa

D. odchylenie łokciowe

Pytanie 12

355. Delecja 11q to inaczej:

C. Zespół Williamsa

D. Zespół Wolfa-Hirschhorna

B. Zespół DiGeorga

A. Zespół Jacobsen

Pytanie 13

356. zdjęcie przedstawia:

C. Bruzdę typu Sydney

B. Bruzdę łączącą

D. Pojedynczą bruzdę dłoni

A. Głębokie bruzdy

Pytanie 14

357. Zdjęcie nie przedstawia

b) przerwy sandałowej

c) śródstopia przywiedzionego

a) wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

d) krótkich kości śródstopia

Pytanie 15

358. Które ze zdań dotyczących zespołu Beckwitha-Widemanna jest błędne?

c) zespół ten powstały wskutek utraty metylacji domy IC2 występuje częściej u kobiet, które korzystały z metod wspomaganego rozrodu

d) charakteryzuje się makroglosją, przepukliną przeponową, nadmiernnym wzrostem i hiperglikemią w okresie noworodkowym

b) charakteryzuje się zwiększoną predyspozycją do nowotworów pochodzenia embrionalnego

a) cechuje się zanikającym wraz z wiekiem charakterystycznym fenotypem twarzy

Pytanie 16

359. Jaki rodzaj dziedziczenia przedstawia poniższy rodowód? Wybierz jedną odpowiedź.

b) dziedziczenie sprzężone z płcią dominująco

a) dziedziczenie mitochondrialne

c) dziedziczenie autosomalne recesywne

d) dziedziczenie sprzężone z płcią recesywnie

Pytanie 17

360. Zdjęcie przedstawia

a) wypukły obrys podeszwy

b) stopę łyżwiastą

c) wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

d) wydatne pięty

Pytanie 18

361. Wskaż fałszywe twierdzenie dotyczące profilaktyki w rodzinach, w których stwierdzono nosicielstwo BRCA1

b) w rodzinach, w których rak piersi i/lub jajnika wystąpił w młodym wieku, badania USG należy rozpocząć wcześniej o 5 lat w stosunku do wieku zachorowania krewnej

c) wskazane jest badanie PSA i USG prostaty u męskich członków rodziny

a) u nosicielek BRCA1 mammografia powinna być wykonywana raz w roku - raz w roku USG ale badaniem z wyboru powinien być rezonans

d) profilaktyczna adnexectomia u nosicielek BRCA1 zmniejsza ryzyko raka jajnika o 80% - wycięte wprost z prezentacji zdanie

Pytanie 19

362. Mutacja w genie NBS1 jest przyczyną:

a) zespołu Marfana

b) zespołu Nijmegen

d) Zespołu Lyncha

c) Zespołu Smitha, Lemlego i Opitza

Pytanie 20

363. Zespół Lyncha to inaczej

d) zespół gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej

b) wszystkie odpowiedzi są fałszywe

a) dziedziczny niepolipowaty rak jelita grubego

c) rodzinna polipowatość młodzieńcza

Pytanie 21

364. U pacjentki z zespołem Morrisona stwierdza się kariotyp (chodzi o zespół Morrisa, ale katedra uznała zgłoszenie tego za bezzasadne xd)= ( z. niewr na androgeny = z. fem jader)

c) 45, X0

b) 46, XY

d) 47, XXX

a) 46, XX

Pytanie 22

365. Przyczyną zespołu Wolfa-Hirschhorna jest:

c) delecja w obrębie krótkiego ramienia chromosomu 7

d) delecja w obrębie krótkiego ramienia chromosomu 4

a) delecja w obrębie długiego ramienia matczynego chromosomu 7

b) delecja w obrębie długiego ramienia ojcowskiego chromosomu 9

Pytanie 23

366. Mutacja w genie ATM jest przyczyną:

c) zespołu Lyncha

d) zespołu Smitha, Lemlego i Opitza

a) zespołu Louis-Bar=ataxia teleangiectasia

b) zespołu Marfana

Pytanie 24

369. Niebieskawe twardówki są charakterystyczne dla zespołu:

a) Noonan

c) Angelman

d) łamliwego chromosomu X

b) wrodzona łamliwość kości, typ I

Pytanie 25

370. Które ze zdań dotyczących zespołu Prader-Willi jest błędne?

b) dzieci z disomią jednorodzicielską wykazują mniejsze zdolności przy układaniu puzzli, w porównaniu z dziećmi z delecją 15q

d) stopień nasilenia cech klinicznych nie jest zależny od wieku pacjenta

c) wszystkie odpowiedzi są błędne

a) ryzyko powtórzenia się zaburzenia w kolejnych ciążach jest zazwyczaj na poziomie populacyjnym, poza przypadkami translokacji chromosomalnej lub mutacji centrum imprintingu

Pytanie 26

374. Niedorozwój szkliwa jest charakterystyczną cechą zespołu:

d) Angelmann

a) Williams

c) Sotos

b) wrodzona łamliwość kości, typ I

Pytanie 27

Twój wynik: Genetyka 12

Twój wynik