Podsumowanie: Genetyka44

Pytanie 1

Dopasować kariotypy

Zespół Edwardsa

47,XX,+18 lub 47,XY,+18

Zespół Patau

47,XX+13 lub 47,XY,+13

Zespół Turnera

45,X

Zespół Klinefeltera

47,XXY

Zespół Downa

47,XX,+21

Pytanie 2

Jeden centymorgan- ile to par zasad:

1 milion

Pytanie 3

Przeszkody w badaniu chorób o nieznanym loci:

wszystkie w/w

ograniczenie w pobieraniu próbek do badań

brak wystarczająco licznych rodzin

postawienie prawidłowo rozpoznania, kto jest chory, a kto nie

Pytanie 4

GISH- rozwinąć skrót:

genomowa in situ hybrydyzacja

Pytanie 5

Do kryteriów diagnostycznych neurofibromatozy I nie zaliczysz:

guzków Lisha

plam typu kawy z mlekiem

nerwiakowłókniaków

plam odbarwieniowych w skórze (melanoma)

Pytanie 6

Translokacje:

w ich przebiegu występuje duplikacja i delecja

umożliwiają mapowanie genów, w ich przebiegu występuje duplikacja i delecja

ich występowanie związane jest z wiekiem matki

umożliwiają mapowanie genów

Pytanie 7

Największa zmienność wady u różnych ras występuje w chorobach:

AD

AR

sprzężonych z płcią

aberracjach chromosomowych

Pytanie 8

Choroby peroksysomalne to:

zaburzenia metabolizmu pośredniego

choroby związane z katabolizmem związków wielkocząsteczkowych

choroby z zespołem zatrucia

niedobór enzymów w kompleksach łańcucha oddechowego

Pytanie 9

W jakiej chorobie nie zastosujemy badania prenatalnego:

zespół Downa

schizofrenii

choroba Menkesa

Pytanie 10

Zaburzenie struktury chromosomu (przerwanie ciągłości) wynika z:

aberracji strukturalnej

aberracji liczbowej

Pytanie 11

Kariotyp 69, XXY:

trisomii

triploidia

tetraploidia

tetrasomia

Pytanie 12

Większe ryzyko zespołu Downa:

ojciec 65 lat

matka 45 lat

matka 20 lat z translokacją zrównoważoną

ojciec z translokacją zrównoważoną

Pytanie 13

Najczęstsza przyczyna zespołu Downa: nierozejście się chromosomów podczas mejozy u matki

nondysjunkcja u matki

nondysjunkcja u ojca

nondysjunkcja w mejozie komórki jajowej

Pytanie 14

Częstość występowania hipercholesterolemii rodzinnej (postać heterozygotyczna):

1:500

1:500000

1:5000

1:50000

Pytanie 15

Zespoły związane z błędem w naprawie DNA:

zespół Blooma

zespół ataksja-teleangiektazja

wszystkie

zespół Cockaneya

Pytanie 16

Jak dziedziczy się zespół Cockaneya (wrażliwość na światło słoneczne):

AD

RX

AR

Pytanie 17

Przyczyną anomalii określanej jako “sekwencja dysplazji regionu ogonowego” w około 16 % jest:

cukrzyca u matki

palenie tytoniu

stres

zażywanie antybiotyków

Pytanie 18

Które ze stwierdzeń dotyczących zespołu Downa (trisomii prostej) jest fałszywe:

przyczyna jest nondysjunkcja, gdy chromosomy nie rozdzielają się w czasie podziału mejotycznego

ryzyko wzrasta po ukończeniu przez matkę 35 r.ż.

prawdopodobna przyczyna wzrostu częstości choroby u starszych matek jest długi odstęp czasu miedzy początkiem mejozy w tkance jajnika płodu a jej ukończeniem owulacji

żadne z podanych

Pytanie 19

Przeskoczenie sekwencji Alu do środka genu NF1 powoduje mutację, która ma wpływ na:

ochronę przed rozwojem neurofibromatozy

rozwój neurofibromatozy

poronną postać neurofibromatozy

zwiększoną predyspozycję do wystąpienia neurofibromatozy

Pytanie 20

Na czym mogą być przyczepione sondy w mikromacierzach: szklana lub plastikowa płytka

nylonowa membrana

wszystkie prawidłowe

płytka krzemowa

szkiełko mikroskopowe

Pytanie 21

Krzyżówka z małżeństwem ze Słowacji, z podwójną linią, co chyba znaczyło że są spokrewnieni i mają chore dzieci, podać sposób dziedziczenia tej choroby (alkaptonuria):

sprzężone z płcią dominująco

AD

sprzężone z płcią recesywnie

AR

Pytanie 22

Historia z dziedziczeniem DMD w 3 pokoleniach, określić w jakim procencie osoba III w 2 będzie nosicielką:

100%

75%

50%

0%

Pytanie 23

Choroby dziedziczone jednogenowo, autosomalnie recesywnie:

dystrofia

galaktozemia, fenyloketonuria, mukowiscydoza

Pytanie 24

Kariotyp 46, X r(x):

zespół Williamsa

zespół Klinefeltera

zespół Turnera

zespół Jacobsa

Pytanie 25

Antycypacja:

różny fenotyp zależny od loci

wcześniejsze występowanie choroby w kolejnych pokoleniach (choroba Huntingtona, ataksja Friedricha, dystrofia miotoniczna)

wyraz antypatii

występowanie genu w różnych loci

Pytanie 26

Teratologia:

dziedzina medyczna, zajmująca się badaniem epidemiologii, etiologii i mechanizmów powstawania wad wrodzonych

pojęcie wprowadzone przez Arystotelesa

wszystkie poprawne

pojęcie pochodzące od teratos- potwor, wprowadzone w XIX wieku

Pytanie 27

Skojarzenie wad:

współwystępowanie różnych wad częściej niż gdyby występowały osobno

Pytanie 28

Sekwencja wad:

początek zaburzenia daje efekt istnienia innych wad

Pytanie 29

Najczęstsza mutacja w mukowiscydozie:

F508del – która pojawiła się ok. 50tyś lat temu, a jedna z teorii mówi, że jest wynikiem, w którym układ heterozygotyczny związany był z obniżoną wrażliwością na epidemiczne biegunki (Salmonella)

delecja 3 par nukleotydów kodujących fenyloalaninę w pozycji 508 w domenie NBD białka CFTR

mutacja F508del powoduje najcięższe objawy i występuje często w Europie, szczególnie NE

Pytanie 30

Kaspazy: nie ma odpowiedzi w bazie

Pytanie 31

Wzory prążkowane (metody prążkowania) chromosomów pozwalają na:

dokładną identyfikację chromosomów

Pytanie 32

Jak nazywamy cząstki przyczepione do mikromacierzy:

sonda

znacznik

Pytanie 33

Z czego wynika zmienność w dziedziczeniu mitochondrialnym:

heterozygotyczność

heteroplazmia

rodzicielskie piętno genomowe

Pytanie 34

Leczenie OI:

nie ma leczenia przyczynowego

Pytanie 35

Dziewczynka z napadami padaczkowymi, ataksją i napadami śmiechu nieadekwatnymi do sytuacji, kariotyp prawidłowy. Jaka może być przyczyna:

zespół Angelmana

mutacja punktowa

zwiększenie ilości powtórzeń nukleotydów

Pytanie 36

Procent populacji cierpiący na schorzenia uwarunkowane genetycznie:

60%

Pytanie 37

Pacjentka z arachnodaktylią i podwichnięciem soczewki, długie palce, wysoka:

zespół Marfana

Pytanie 38

Gdzie występuje mutacja w genie FBN1:

zespół Marfana

Pytanie 39

Karityp w zespole Downa z translokacją zrównoważoną:

46, XY, der(14;21)(q10;q10)+21

Pytanie 40

Najczęstsza przyczyna poronień w I trymestrze:

trisomii

Pytanie 41

Trisomia 13:

zespół Pataua

Pytanie 42

Co nie jest aberracją strukturalną:

nondysjunkcja

nullisomia

Pytanie 43

Mutagen:

czynnik albo substancja wywołujący mutacje, czyli zmieniający materiał genetyczny.

Pytanie 44

Jak dziedziczona jest xeroderma pigmentosum:

AD

AR

Pytanie 45

Dysplazje:

powodowane przez czynniki wewnętrzne

Pytanie 46

Występowanie cukrzycy insulinoniezależnej u bliźniaków monozygotycznych:

100%

Twój wynik: Genetyka44

Twój wynik