46. W czasie badania 12-letniego dziecka okulista stwierdził obustronne zniekształcenie
okolicy oczodołowej, guzki Lischa na tęczówce, obniżenie ostrości wzroku jednego oka,
dwa guzki w okolicy oczodołu o charakterze nerwiakowłókniaków. Dokładniejsze badanie
ogólne wykazało również obecność pojedynczych plam typu „kawa z mlekiem” na skórze
tułowia, a wykonane badanie rezonansem magnetycznym ukazało obecność glejaka
prawego nerwu wzrokowego. Na podstawie powyższego badania u dziecka rozpoznano:
d. chorobę von Recklinghausena.