Przyłączanie jodu do tyrozyny nosi nazwę ....................................
organifikacji jodu
Pytanie 2
Nerwiakowłókniakowatość jako choroba dziedziczona autosomalnie dominująco objawia się licznymi ..................... , głównie w skórze i w tkance podskórnej oraz licznymi plamami typu ........na skórze
nerwiakowłókniakami
Pytanie 3
Mukowiscydoza jest chorobą jednogenową, której efekt jest inny u homozygot i heterozygot. Efektem u heterozygot …..... oporność na zakażenia jelitowe bakteriami gram ujemnymi, a u homozygot jest na przykład …….......... niewydolność trzustki
zwiększona
Pytanie 4
jakie przeciwciała jako pierwsze się pojawią się w procesie odpornościowym ................
IgM
Pytanie 5
W zespole Marfana występuje mutacja fibryliny-4 P/F
Fałsz
Pytanie 6
Zespół utraty soli i ostra niewydolność kory nadnerczy charakteryzują się tymi samymi zaburzeniami gospodarki sodu,gdyż niedobór 21-hydroksylazy powoduje niedobór kortyzolu P/F
Prawda
Pytanie 7
W zespole Lamberta i Eatona przeciwciała skierowane są przeciwko składnikom płytki nerwowo-mięśniowej. P/F
Prawda
Pytanie 8
Mamy mutacje punktowe, które mogą być mutacjami (było ostatnie słowo i trzeba dopisać początek - 4 rodzaje):
1. …… sensu
2. …….. sensu
3. …… odczytu
4….…. składania
utraty
Pytanie 9
W mukowiscydozie występuje mutacja białka transportującego ......................... do wnętrza komórki. Białko to nazywa się Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator w skrócie to ................
jony chlorkowe
Pytanie 10
Niedobór ........................... powoduje niszczenie elastazy i prowadzi do rozedmy płuc.
alfa1-antytrypsyny
Pytanie 11
Obniżony wzrost, czy niedobór wzrostu u dzieci jest spowodowany niedostatecznym ......................... i długotrwałym …........................
uwalnianiem IGF-1
Pytanie 12
Tromboksan TXA2 bierze udział w krzepnięciu krwi i rozkurczu naczyń [P/F]
Fałsz
Pytanie 13
Przeciwciała antycentromerowe występują w postaci ograniczonej twardziny układowej P/F
Prawda
Pytanie 14
W przekazywaniu antygenu do komórek T w odporności swoistej biorą udział HLA ................
klasy II
Pytanie 15
U noworodków z wrodzona niedoczynnością tarczycy najczęstszą przyczyną jest agenezja lub aplazja tarczycy płodu, niedobór alfa1-antytrypsyny i jedynym..objawem przedłużającym się może być ...........................