Jak nazywa się wprowadzenie obcego genu do komórki prokariotycznej
transformacja
Pytanie 2
który cytochrom p450 odpowiada za metabolizm klonazepamu
CYP1A2
Pytanie 3
Zaznaczony środkowy palec - podac nazwe wady
makrodaktylia
Pytanie 4
Typ wady Drobne anomalie lub cechy dysmorficzne, nie zagrażające życiu i zdrowiu, może wystąpić jako wariant budowy, występuje u ok 1-5% zdrowej populacji
mała wada
Pytanie 5
Jakie to dziedziczenie
mitochondrialne
Pytanie 6
Opis i do napisania jaka choroba: dyskretne dysmorfią twarzy hipoplazja grasicy, niedobory odporności, hipokalcemia
zespół di George'a
Pytanie 7
W której fazie uczynnianie proleku
reakcje I fazy
Pytanie 8
Ataksja-teleangiektazja jakie jest dziedziczenie
autosomalnie recesywnie
Pytanie 9
Co wykrywa test potowy w mukowiscydozie
chlorki
Pytanie 10
Wartość rozkładu powyżej którego jest pacjent chory a poniżej którego zdrowy to
stała penetracji
Pytanie 11
Test steinberga gdzie jest dodatni
zespół Marfana
Pytanie 12
Skala klasyfikacji do oceny form między w pełni zmaskulinowanym i w pełni sfeminizowanymi
skala Quigley
Pytanie 13
Polimer gwiaździsty składa się z ... i …
rdzeń i ramiona
Pytanie 14
Pierwotną deformacją w sekwencji Robina jest:
zahamowanie rozwoju żuchwy
Pytanie 15
Rozwiń skrót MS-MLPA
metylo-specyficzna multipleksowa amplifikacja sond zależnych od ligacji
Pytanie 16
Czy w zespole Turnera jest charakterystyczna niepełnosprawność intelektualna
nie
Pytanie 17
Gen MECP2 jaka to choroba
zespół Retta
Pytanie 18
Definicja: polega na tym, że u danej osoby występują ≥2 linie komórkowe różniące się składem genetycznym
mozaikowatość
Pytanie 19
Opis: przerost tkanki łącznej na samym końcu palców
palce pałeczkowate
Pytanie 20
czy jak matka jest nosicielka mutacji to ryzyko choroby Downa jest ……… niż gdy nosicielem jest ojciec