Wrodzony przerost nadnerczy (CAH) może być spowodowany mutacją 5 genów. Zaburzenie dotyczy zarówno kobiet jak i mężczyzn. Wszystkie mutacje są dziedziczone autosomalnie recesywnie. Głównym dla wszystkich postaci czynnikiem sprawczym jest defekt syntezy kortyzolu, który powoduje wzrost stężenia ACTH i w rezultacie przerost nadnerczy. Diagnostyka polega na wykazaniu podwyższonego stężenia:
17-hydroksyprogesteronu w surowicy krwi po stymulacji syntetycznym analogiem ACTH