Pytania i odpowiedzi
25
Zebrane pytania i odpowiedzi do zestawu.
Ilość pytań: 30
Rozwiązywany: 644 razy
Pytanie 21
7. Zespół Angelmana jest najczęściej spowodowany przez nieprawidłowość w obrębie
chromosomu 15 w postaci:
delecji/mikrodelecji chromosomu matki
Pytanie 22
4. Choroba Huntingtona spowodowana jest wystąpieniem niestabilnej liczby powtórzeń
sekwencji nukleotydowej:
CAG
Pytanie 23
3. Mitochondria pozostają pod kontrolą genomu:
D. obu
Pytanie 24
2. Które geny są odpowiedzialne za alkoholizm?
D. wszystkie
Pytanie 25
Mutacja w genie CFTR jaka choroba?
mukowiscydoza
Pytanie 26
33. Wywiad rodzinny, wywiad chorobowy, konsultacje, inne badania dodatkowe są to:
d. etapy diagnostyki genetycznej zaburzeń rozwojowych
Pytanie 27
32. Choroba Huntingtona spowodowana jest mutacją
d. dynamiczną (bo dynamiczna pląsawica)
Pytanie 28
31. Do wad charakterystycznych dla zespołu DiGeorge'a nie należy:
a. hiperkalcemia (należy HIPOkalcemia- bo niedorozwój przytarczyc) *małpa ma hipopotama wapniowego
Pytanie 29
30. Jaka wada jest na zdjęciu?
a. polidaktylia przedosiowa częściowa (przed kciukiem i nie ma całego)
Pytanie 30
29. Wskaż kombinację cech klinicznych, która może wystąpić w niedokrwistości
Fanconiego
d. ubytki kostne strony promieniowej, małogłowie, skłonność do infekcji +niski wzrost, przebarwienia skóry, mikrognacja (niedorozwój szczęki), nieprawidłowy kciuk, mała głowa, zaburzenia słuchu, wzroku FANTOM ma ubytki kostne!