W czasie badania 12-letniego dziecka okulista stwierdził obustronne zniekształcenie okolicy oczodołowej, guzki Lischa na tęczówce, obniżenie ostrości wzroku jednego oka, dwa guzki w okolicy oczodołu o charakterze nerwiakowłókniaków. Dokładniejsze badanie ogólne wykazało również obecność pojedynczych plam typu „kawa z mlekiem” na skórze tułowia, a wykonane badanie rezonansem magnetycznym ukazało obecność glejaka prawego nerwu wzrokowego. Na podstawie powyższego badania u dziecka rozpoznano:
chorobę von Recklinghausena.