Genetyka z Michigan XD

51.Dystrofia mięśniowa objawiać się może coraz większym nasileniem i dawać objawy coraz wcześniej w następujących po sobie pokoleniach. To zjawisko to:

Translokacja robertsonowska zazwyczaj dotyczy chromosomow

Na podstawie rodowodu oceń jakie jest prawdopodobieństwo, że płod (romb) będzie miał dystrofię mięśniową Duchenne (choroba sprzężona z X recesywna)

Poniżej ukazano rodowod rodziny z centralnej Słowacji z alkaptonurią. Model dziedziczenia to:

Jeżeli choroba X jest związana z markerem miejsca Y to musi istnieć związek między chorobą X, a allelem w miejscu Y.

56.Mężczyzna cichy nosiciel alfa talasemii  (aa/a-) hajtnął się z kobietą z objawami alfa talasemi (aa/--) Zakładając, że nie dojdzie do rekombinacji ktory z genotypow nie jest możliwy u potomstwa?

56.42 letnia kobieta i jej 36 letni brat mają 10-15% aktywność alfa-1 antytrypsyny. Ona jest zdrowa, ale brat ma chorobę płuc. Zrożnicowanie ich stanu zdrowia jest najprawdopodobniej spowodowany:

Para (I-1, I-2) zbadała się genetycznie. Używając 2 par alellospecyficznych oligonukleotydow, jednej pary dla allelu BS  (tzn jeden oligonukleotyd dla BS i drugi dla zdrowego BA) oraz para oligonukleotydow dla  B+ allelu. Uzyskano wyniki: 58.Jakie jest prawdopodobieństwo, że płod (II-1) nie jest nosicielem ani beta-s, ani beta+?

57.Para (I-1, I-2) zbadała się genetycznie. Używając 2 par alellospecyficznych oligonukleotydow, jednej pary dla allelu BS  (tzn jeden oligonukleotyd dla BS i drugi dla zdrowego BA) oraz para oligonukleotydow dla  B+ allelu. 59.Jakie jest prawdopodobieństwo, że płod będzie homozygotą *beta-s) z anemią sierpowatą?Uzyskano wyniki:

Kiedy dziecko będzie mieć 3 lata przeprowadzisz elektroforezę (dane poniżej). Jaki jest genotyp dziecka? HbA – 18%; HbS – 65%, HbF – 12%, HbA2-5%

61.Pacjenci z rodzinnym siatkowczakiem mają mutację w jednym genie Rb. Potencjalny mechanizm aktywacji drugiego allelu Rb u takich pacjentow to:

62.Typ III kolagenu jest homotrimerem łańcuchow alfa1 (III). Jeśli jeden z dwoch genow COL3A1 (kodujących to białko) zawiera mutację utraty sensu, ktora prowadzi do produkcji zmutowanego (lecz stabilnego) białka, jaki ułamek kolagenu typu III zawiera zmutowaną podjednostkę?

63.26 letni student medycyny bez problemow psychicznych i neurologicznych przebadał się pod kątem posiadania genu choroby Huntingtona (HD). Kilka osob w jego rodzinie łącznie z matką miało HD. Jego wyniki: HD allel 1: 17 powtorzeń; HD allel 2: 43 powtorzenia; najlepsza interpretacja to:

DNA ukazane poniżej jest z 3’ końcowego genu beta-globiny , ktory jest zmutowany w anemię sierpowatą. Ktore prążki będą widoczne w Southern blot od normalnego porbanta, strawione EcoRI i zhybrydyzowane z sondą A?

65.Ktora z poniższych obserwacji jest najmocniejszym dowodem na istotność czynnika genetycznego w powodowaniu cukrzycy typu 1

66.Połnocnoeuropejka jest samotnym rodzicem dziecka z autosomalną recesywną mukowiscydozą. Ożeniła się z kuzynem I stopnia i zaszła w ciążę. Jakie jest prawdopodobieństwo, że jej dziecko będzie mieć mukowiscydozę?

67.Wszystkie poniższe to mutacje zaobserwowane w allelach beta-talasemi oprocz:

68.Zakładając rownanie Hardyego-Weinberga dla alleli mukowiscydozy w Kaukazkiej populacji i częstość zmutowanego allelu q=1/50 jaki procent ten populacji jest nosicielem mukowiscydozy?

U dużego odsetka chorych z niedoborem alfa1-antytrypsyny rozwinie się POChP albo rozedma. Choroba będzie miałą cięższy przebieg jeśli pacjent jest:

70.Każdy normalny łańcuch polipeptydowy wchodzący w kład kolagenu charakteryzuje się:

71.Głowna forma hemoglobiny akumulująca się w płodzie z ciężką formą alfa-talasemi (obrzęk uogolniony płodu) składa się z:

72.Mutacja nonsensowna w eksonie 14 skutkująca porażką receptora LDL w dotarciu do powierzchni komorki została odkryta w osobnikach z rodzinną hipercholesterolemią w wielu Libańskich rodzinach chrześcijańskich. Co wyjaśnia częstość występowania?

Rodzina przedstawiona poniżej cierpi na Dystrofię Mięśniową Duchenna, letalną, sprzężoną z chromosomem X. Osobnik III-1 ma 5 lat, osłabienie mięśniowe i nieprawidłową biopsję mięśni. Zarowno III-1 i III-2 (1 rok). Jakie jest ryzyko, że III-2 jest nosicielką?

74.Pacjent z anemią sierpowatą:

75.Średnio jaki procent ciąż skutkuje w urodzeniu dziecka z poważną chorobą genetyczną lub defektem?

76.Aby ustanowić z powodzeniem program badań przesiewowych w celu wykrycia heterozygot będących nosicielami chorob autosomalnych recesywnych wszystkie z poniższych są istotne oprocz:

Rodowod poniżej przedstawia rodzinę z mukowiscydozą – chorobą autosomalną recesywną. Jakie jest prawdopodobieństwo, że I-3 jest nosicielem?

Częstość nosicielstwa choroby sprzężonej z X recesywnej o częstości występowania 1/10000 jest większe niż częstość nosicielstwa choroby autosomalnej recesywnej występującej z częstością 1/1000000.

Poniższa rodzina posiada allel dla choroby autosomalnej recesywnej 100% penetrującej. Pierwsza żona II-2 urodziła chore dziecko, ale umarła w połogu. Potem II-2 hajtnął się z przyrodnią siostrą II-2 (II-3), ktora zaszła w ciążę. Jaka jest szansa, że dziecko będzie chore?

80.W jakich okolicznościach tajemnica lekarska może zostać złamana?

Jakie jest prawdopodobieństwo, że I-1 jest nosicielem?

jakie jest prawdopodobieństwo, że II-5 jest nosicielem?

Jakie jest prawdopodobieństwo, że III-2 jest chory?

(bez pary większe)

(bez pary mniejsze)

82.Anemia sierpowata:

83.26 latka pochodzenia Norweskiego zbadała się genetycznie. Jej brat umarł w wieku 8 lat na mukowiscydozę. Jej oboje rodzice zmarli. Kobieta przeszła testy DNA na 70 mutacji powodujących mukowiscydozę, ktore wykazują, że 90% nosicielow mukowiscydozy jest pochodzenia Europejskiego. Testy wyszły negatywnie na wszystkie 70 mutacji. Jakie jest prawdopodobieństwo, ze kobieta jest heterozygotyczną nosicielką?

Podczas inaktywacji chormosomu X, wszystkie geny na choromosmie X ulegają inaktywacji

W przypadku kiedy kobieta ma jeden chromosom X strukturalnie ok, a drugi nieok, chromosom ok. jest zazwyczaj inaktywowany.

86.„Jeden gen, jeden enzym” to zdanie obrazujące koncepcję:

Choroba Huntigtona jest spowodowana ekspansją powtorzeń trojek nukleotydow w

88.Podejrzewałbyś możliwe zaburzenia kolagenu u pacjenta ktory ma jakiekolwiek z poniższych objawow oprocz:

89.Ktore z poniższych z najmniejszym prawdopodobieństwem skutkuje allelem B0 dla beta-talasemia?

90.Widzisz poprzednio zdrowego 3-latka obecnie bardzo ospałego, wymiotującego i z napadem. Ktory test laboratoryjny będzie najodpowiedniejszy, żeby potwierdzić podejrzenia?

91.Ktore zdanie jest zapowiedzią wieloczynnikowego modelu progowego?

92.Hemofilia A i hemofilia B mają prawie identyczne fenotypy, ale powstają w wyniku mutacji rożnych genow na chromosomie X. Jest to przykład:

93.Ktory z poniższych kariotypow znajdziemy w ludzkim nasieniu?

Normalni rodzice mają dziecko z Downem. Poniżej ukazano haplotyp oparty na polimorficznym markerze locus niedaleko centromeru chromosomu 21. Na podstawie tego określ w ktorym podziale mejotycznym nastąpiła nondysjunkcja.

Zespoł łamliwego chromosomu X (FraX) jest chorobą sprzężoną z chromosomem X charakteryzującą się opoźnieniem umysłowym. Molekularną podstawą choroby jest ekspansja trpletow CGG w 1 eksonie genu FMR-1 na długim ramieniu chromosomu X. Zdrowi mają 6-52 powtorzeń, średnio 30, a chorzy >230 powtorzeń. Numerki w rodowodzie ot ilość powtorzeń. Jakie jest prawdopodobieństwo, że III-4 jest chory?

96.Zespoł Pradera Wiliego(PWS) może wynikać albo z delelcji środmiąższowej dotyczącej ojcowskiej kopi chromosomowego regionu 15q1-q13 albo od matczynej disomi jednorodzicielskiej chromosomu 15. Powodem tego jest:

Choroba sprzężona z X recesywna, 100% penetracji. Jakie jest prawdopodobieństwo, że IV-5 będzie chorym synem?

Rzadka choroba autosomalna, 100% penetracji. Choroba jest obecna i rozpoznawalna podczas urodzenia i nie zmniejsza sprawności. Założ brak heterogeniczności locus. Jaka jest szansa, że IV-1 jest chory?

99.Podczas dorosłego życia większość form hemoglobiny to:

100.HbH jest rzadko spotykana u potomkow Afroamerykanow, ponieważ: