Pytania i odpowiedzi (1 / 2)
[BIOCHEMIA] Wejściówka 19: Barwniki żółciowe i porfiryny
1.
Co badamy w teście 2 linii w ostrej porfirii skórnej?
porfiryny w erytrocytach, ALA, PBG i porfiryny (ilościowo w 24-godz. zbiórce), porfiryny w kale (z frakcjami w przypadku ich zwiększonej ilości)
2.
Biliwerdyna to
produkt degradacji hemoglobiny nie zawierający globiny
3.
lokalizacja komórkowa
mikrosomy
4.
jaką reakcję katalizuje?
przemianę heminy do biliwerdyny
5.
jak się dziedziczy?
autosomalnie recesywnie
6.
jakiego białka dotyczy? (skrót pięcioliterowy)
CMOAT
7.
Porfiria skórna późna - jaki enzym?
dekarboksylaza uroporfirynogenowa
8.
Ostra porfiria przerywana - jaki enzym? (wersja na "d")
deaminaza porfobilinogenu
9.
Podaj wyjściowe składowe do syntezy hemu
bursztynylo-CoA i glicyna
10.
Hiperbilirubinemia to stężenie bilirubiny powyżej [mg%]
1
11.
W żółtaczce hemolitycznej oporność osmotyczna
maleje
12.
Jaki jest test przesiewowy I linii, gdy mamy objawy nadwrażliwości na światło?
stężenie porfiryn w moczu i osoczu
13.
Lokalizacja komórkowa?
mitochondria
14.
jaką reakcję katalizuje? [B + G = A]
bursztynylo-CoA + glicyna = ALA
15.
Odczyn van den Berga
bezpośredni
16.
Poziom bilirubiny pośredniej? [maleje/norma/wzrasta]
norma
17.
Ilość albuminy związanej z bilirubiną to? [mg%]
20-25
Jakiego enzymu/białka defekt w: [pełna nazwa]
18.
zespół Gilberta
UDP-glukuronylotransferaza
19.
zespół Crigler-Najjar typu I/II
UDP-glukuronylotransferaza
20.
zespół Dubin-Johnsona
niespecyficzny kanalikowy transporter anionów organicznych
21.
ostra porfiria przerywana (AIP) (krótsze)
deaminaza porfobilinogenu
22.
późna porfiria skórna (PCT)
dekarboksylaza uroporfirynogenu
23.
protoporfiria erytropoetyczna (EP)
ferrochelataza
24.
wrodzona koproporfiria
oksydaza koproporfirynogenowa
25.
Jak dzielimy porfirie? Na [w... i ...]
wątrobowe i erytropoetyczne
26.
krąży związana z...
albuminą
27.
...trafia do...
wątroby
28.
...tam łączy się z...
glukuronidami
29.
...i jest wydzielana do...
żółci
30.
Objawy protoporfirii erytropoetycznej
zaburzenia przełykania
31.
(1) enzymy produkowane przez...
bakterie
32.
(2) znajdujące się w...
jelicie krętym i grubym
33.
(3) katalizują rekację ...
usunięcia kwasu glukuronowego od bilirubiny sprzężonej
Podaj normy dla bilirubiny całkowitej i bezpośredniej w surowicy krwi:
35.
całkowita: poniżej ... [mg%]
1
36.
bezpośrednia/skoniugowana: poniżej ... [mg%]
0,3
37.
Poziom bilirubiny niesprzężonej w żółtaczce hemolitycznej
wzrasta znacznie
38.
W żółtaczce hemolitycznej odczyn van den Bergha jest
pośredni
39.
Poziom LpX wzrasta w żółtaczce
cholestatycznej
40.
Oznaczanie aktywności deaminazy PBG wraz z PBG w moczu jest przydatne do wykrywania
ostrej przerywanej porfirii (AIP) u krewnych chorego
41.
inhibitor:
hem za pośrednictwem aporepresora
42.
izoformy: nazwa1 (skrót1), nazwa2 (skrót2)
wątrobowa (ALAS1) i erytroidalna (ALAS2)
43.
Hemoproteiny zawierające w swojej strukturze żelazo
hemoglobina, mioglobina, cytochrom c, cytochrom P450, katalaza, 2,3-dioksygenaza tryptofanowa
44.
ALA to:
kwas delta-aminolewulinowy
45.
Poziom żelaza spada w żółtaczce
hemolitycznej
46.
Poziom bilirubiny sprzężonej [maleje/norma/wzrasta]
norma
47.
odczyn van den Berga
pośredni
48.
Dziedziczy się go:
autosomalnie dominująco
49.
Obniżona aktywność jakiego enzymu: (mianownik)
UDP-glukuronylotransferaza
50.
Obniżona do aktywności ... [%]
25
51.
Występowanie w komórce
mitochondria
52.
Co katalizuje
dołączenie Fe2+ do protoporfiryny III i utworzenie hemu
53.
Rozwiń skrót (po polsku)
ostra porfiria przerywana
54.
Jakiego enzymu dotyczy?
deaminaza porfobilinogenu
55.
Testy screeningowe przy ostrej porfirii to
ALA i PBG oznaczane w moczu
56.
Prawidłowa oporność osmotyczna występuje w żółtaczce
miąższowej, cholestatycznej
57.
Niedobór dekarboksylazy uroporfirynogenowej powoduje
nadwrażliwość na światło
58.
Stężenia bilirubiny w zespole Crigler-Najjar typu I zazwyczaj wynosi [mg%]
20-45
59.
inhibitor (pełna nazwa)
ołów
60.
grupa prostetyczna (pełna nazwa)
cynk
61.
(1) należące do rodziny białek
ABC
62.
(2) występujące w płonie plazmatycznej komórek
hepatocytów
63.
(3) odpowiedzialne za
wydzielanie sprzężonej bilirubiny do żółci / usuwanie anionów organicznych
64.
przyczyny hiperbilirubinemii u dzieci
żółtaczka noworodków, wirusowe zapalenie wątroby (wirusami typu A, B, C, D lub E), anemia hemolityczna, wrodzone zaburzenia metabolizmu bilirubiny (zespół Gilberta, zespół Dubin-Johnsona), atrezja dróg żółciowych
65.
Pojemność osoczowa przyłączania bilirubiny do albumin wynosi
250mg/1000ml
66.
Zaznacz fałsz
Nadmierny rozpad erytrocytów prowadzi do pojawienia się w osoczu bilirubiny związanej
67.
Testami przesiewowymi II linii w diagnostyce porfirii w przypadku występowania ostrych objawów
neurowisceralnych są oznaczenia:
wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
68.
Defekt enzymatyczny oksydazy koproporfirynogenowej skutkuje
d) prawidłowe a i b
69.
Testami przesiewowymi I linii w diagnostyce porfirii w przypadku występowania ostrych objawów
neurowisceralnych są oznaczenia:
ALA lub PBG w 24-godzinnej zbiórce moczu
70.
Zaznacz fałsz
wszystkie typy porfirii dziedziczone są w sposób autosomalny dominujący
71.
Zaznacz fałsz
bilirubina jest transportowana z globuliną
72.
Zaznacz fałsz
przekształcanie bilirubiny pośredniej w bezpośrednią w wątrobie polega na enzymatycznym rozkładzie bilirubiny
73.
Zaznacz fałsz
żółtaczka mechaniczna daje odczyn pośredni
74.
Test screeningowy w porfirii erytropoetycznej polega na oznaczaniu
b) stężenie porfiryn w osoczu i erytrocytach
75.
Główny objaw protoporfirii erytropoetycznej
nadwrażliwość na światło
76.
Przyczyny hiperbilirubinemii pośredniej
zespół Gilberta, zespół Crigler-Najjar, erytroblastoza płodowa, anemia hemolityczna, anemia sierpowatokrwinkowa, żółtaczka hemolityczna noworodków, anemia złośliwa