Choroby wieku dziecięcego

Wybierz prawidłowe stwierdzenie:

D. Translokacja to przeniesienie części jednego chromosomu na inny, a jej szczególnym typem jest fuzja centryczna

Zespół Downa cechuje się:

C. Pogrubieniem fałdu skórnego na karku i poprzeczną bruzdą dłoniową

Zespół Pataua to objaw:

B. Trisomii 13

Nisko osadzone małżowiny uszne, małożuchwie i wady wrodzone nerek to:

A. Zespół Edwardsa

Wybierz stwierdzenie nieprawidłowo opisujące zespół Turnera:

C. U części pacjentek występuje nadczynność tarczycy

Zespół łamliwego chromosomu X:

D. Prawidłowe to a i b

Wybierz nieprawidłowe stwierdzenie:

B. Zespół Pradera-Willego jest skutkiem delecji w chromosomie 15 pochodzącym od matki

Dysrupcje to:

B. Zewnątrzpochodne nieprawidłowości rozwoju narządu, które początkowo rozwijały się prawidłowo, a klasyczną ich przyczyną są pasma owodniowe

Całkowity brak narządu lub jego zawiązka to:

C. Agenezja

10.

Do czynników teratogennych należą:

E. Prawidłowe to a, b i c

11.

Diagnostyka przedurodzeniowa powinna być proponowana u każdej pacjentki, u której występuje zwiększone ryzyko wad wrodzonych. Do najważniejszych wskazań do przeprowadzenia diagnostyki zaliczamy:

E. Wszyskie wymienione

12.

Dla guza Wilmsa prawdziwe są stwierdzenia: 1. Jest to najczęstszy nowotwór nerek u dzieci 2. Zwiększone ryzyko wystąpienia guza ma miejsce w zespole Denysa-Drasha (DDS) 3. Zwiększone ryzyko ma miejsce w zespole Rautenstraucha-Wiedemanna 4. Zwiększone ryzyko ma miejsce w zespole WAGR 5. Jego rozwój może być skutkiem inaktywacji genu WT1 Poprawne odpowiedzi to:

D. 1,2,4,5