U 13 letniego chłopca stwierdza sie uposledzenie rozwoju umyslowego, niskoroslosc, zarlocznosc, otylosc, male stopy i dlonie, brak cech dojrzewania. W okresie niemowlecym wystepowalo obnizenie napiecia miesniowego i trudnosci w karmieniu. Najbardziej prawd rozpoznanie to: