genetyka 31-40

Ptasi wyglad, wrazliwosc na RTG

. Zadanie z bazy o terapii antysensownej, że w

Zespół Downa najczęściej powstaje w wyniku:

. Hipogenitalizm i hipogonadyzm z/bez wydłużenia kończyn dolnych, klinodaktylia palca V, masa ciała i obwód głowy przeważnie na poziomie 50. centyla, niepełnosprawność intelektualna i/lub zaburzenia zachowania to cechy charakteryzujące:

Mała głowa, obniżone napięcie mięśniowe syndaktylia II i III palca, wnętrostwo, spodziectwo, ptoza

. Opis pacjenta, że mama miała raka nerki (?), wujek wylew w latach 50., a jemu usunęli guza z czaszki. Wykryli hemangioblastome.

Mutacja BRCA1 ( fałsz)