Endokrynologia ginekologiczna i rozrodczość - Jesień 2020

Pacjentka lat 14,5 z rozpoznanym jadłowstrętem psychicznym została skierowana na konsultacje endokrynologiczną z powodu zatrzymanego dojrzewania. Masa ciała 35kg (<3 centyla), wzrost 154cm (3-10 centyl), BMI 14,8 (<3 centyla), rozwój cech płciowych w skali Tannera: Th2, P4, Ax3. Wszystkie z wymienionych poniżej nieprawidłowości w badaniach hormonalnych pacjentki mogą stanowić konsekwencje jadłowstrętu psychicznego i niedożywienia, z wyjątkiem:

8-letnia pacjentka zostala skierowana na konsultacje endokrynologicznampo operacji lewostronnej przepukliny pachwinowej, podczas której do jamy brzusznej odprowadzono znajdującą sie w kanale pachwinowym gonadę. W badaniu przedmiotowym: łechtaczka dł. 2,5cm, wargi sromowe większe i mniejsze prawidłowe, ujście cewki moczowej prawidłowe, ujscie pochwy prowadzace do ślepo zakonczonego zachytka pochwy, głębokości 1,5cm. W badaniu USG obie gonady lite, homogenne, zlokalizowane w jamie brzusznej, nie stwierdzono macicy. Kariotyp z limfocytów krwi obwodowej 46,XY. Nieprawidłowy rozwój narządów płciowych u tej pacjentki może wynikać z wszystkich wymienionych poniżej zaburzeń, z wyjątkiem:

Z uwagi na wysokie ryzyko rozwoju złośliwych nowotworów germinalnych lub gonadoblastoma w gonadach dysgenetycznych wykonanie profilaktycznej gonadektomii jest uzasadnione u pacjentek z rozpoznaniem:
1) mieszanej dysgenezji gonad Z kariotypem 45,X/46,XY; 2) zespołu Swyera; 3) zespołu calkowitej niewrazliwosci na androgeny (CAIS); 4) zespołu Frasiera spowodowanego mutacja genu WT1; 5) zespołu Turnera Z kariotypem 45,X/47 ,XXX; 6) zespołu Smitha-Lemliego-Opitza; Prawidłowa odpowiedź to:

Wszystkie wymienione poniżej choroby predysponują do opóznionego dojrzewania i pierwotnego braku miesiączki wskutek trwałego hipogonadyzmu hipogonadotropowego, z wyjątkiem:

Które Z ponizszych zalecer odnoszacych sie do pacjentek Z zespotem Turnera (ZT) jest zgodne Z wytycznymi Europejskiego Towarzystwa Medycyny Rozrodu i Embriologii (2017) i Europejskiego Towarzystwa Endokrynologicznego (2017)?

U 5-letniej dziewczynki wystapito krwawienie Z dróg rodnych poprzedzone postepujacym od okoto 2 miesiecy powiekszeniem gruczotów piersiowych. Wyniki wykonanych badan hormonalnych: FSH <0,5mlU/ml, LH<0,5 mlU/ml, E2 270pg/ml. Przyczyna przedwczesnego dojrzewania u tej pacjentki moga byc wszystkie wymienione ponizej sytuacje, wyjatkiem:

Do lekarza zgtosita sie matka Z 5-letnia córka, u której od ponad roku narasta owlosienie tonowe. W badaniu przedmiotowym: wzrost 124cm (>97 centyla), masa ciala 22kg (75 centyl), Th1, P3, Ax1, techtaczka dlugosci 4cm, zoladz techtaczki sr. 1cm, zrost warg sromowych W tylnym odcinku dt. 1cm, prawidlowe ujscie cewki moczowej i pochwy. W badaniach dodatkowych: testosteron calkowity 2ng/ml (norma dla wieku <0,08ng/ml), DHEAS 20umol/l (norma dla wieku <0,9umol/l), 170HP 30ng/ml (norma dla wieku <0,9ng/ml), ACTH rano 215ng/l (norma dla wieku 10-30ng/l), kortyzol rano 4ug/dl (norma dla wieku 2-20ug/dl), W USG macica paliczkowata, wiek kostny 10,5 roku. W terapii przedstawione postaci przedwczesnego dojrzewania należy zastosować:

Wirylizacja zewnetrznych narzadów ptciowych u płodu 46,XX może być efektem niedoboru każdego z wymienionych poniżej enzymów, wyjątkiem: