Pytanie 55
Najbardziej charakterystycznymi objawami niedoboru beta-glukozydazy (choroba Gauchera) są:
Akumulacja glukozyloceramidu, powiększenie wątroby, niedorozwój umysłowy (Gaucher)
Akumulacja gangliozydu GM2, objaw wiśniowej plamki żółtej, niedorozwój umysłowy (Tay-Sachs)
Akumulacja sfingomieliny, powiększenie wątroby i śledziony, (neuro?)degeneracja (Niemann-Pick)
Akumulacja galaktozylocermaidu, niedorozwój umysłowy (Krabbe)