Biochemia, kolos 5 strony 19-24 + 34

U pacjenta w celu potwierdzenia diagnozy choroby Gauchera wykonano biopsję szpiku kostnego. Który z poniższych związków akumuluje się w lizosomach w przebiegu tej choroby:

Choroba Gauchera jest jedną ze sfingolipidoz, dla których dostępna jest obecnie terapia. Właściwy enzym jest podawany regularnie w postaci dożylnych infuzji. Analog, którego z enzymów powinien być podawany pacjentowi z chorobą Gauchera?

Wywiad 25-letniej kobiety obejmuje: hepatosplenomegalię z ostatecznym usunięciem śledziony, bóle kości i stawów, kilkukrotne złamanie kości udowej. Biopsja wątroby wykazała nagromadzenie glukozyloceramidów. Prawdopodobna diagnoza dla tej pacjentki to:

Rodzice 18-miesięcznej dziewczynki zgłosili się do lekarza zaniepokojeni cofaniem się jej zdolności motorycznych i powiększeniem brzucha. Badania ujawniły hepatosplenomegalię oraz zmiany w układzie kostnym. Badanie mikroskopowe potwierdziło złogi w lizosomach. Która to choroba:

Pod względem chemicznym karnityna jest:

Pierwszy etap na szlaku syntezy w hepatocytach triglicerydów z wolnych kwasów tłuszczowych i glicerolu wymaga aktywności:

Czynnik aktywujący płytki (PAF) jest fosfolipidem, m.in. uczestnicząc w reakcjach zapalnych, którego struktura różni się od innych fosfolipidów występowaniem:

U wcześniaka urodzonego w 28 tygodniu ciąży wystąpił zespół zaburzeń oddychania. Zespół ten występuje w przypadku niedoboru pewnej klasy fosfolipidów obecnych na powierzchni pęcherzyków płucnych. Która to klasa fosfolipidów: