Nauka
Genetyka 3
Wyświetlane są wszystkie pytania.
Pytanie 17
Mutacja w genach MSH2 i MSH1, które biorą udział w naprawie niesparowanych
odcinków DNA predysponują osoby będące nosicielami do:
Rozwoju u kobiet dziedzicznej postaci raka jajnika i piersi
Większej podatności na nowotwory płuc
Rozwoju u obu płci nowotworów narządów miąższowych
Rozwoju u obu płci dziedzicznej postaci raka jelita grubego
Pytanie 18
Padaczka, częste uśmiechanie się, ataksja chodu są cechami charakterystycznymi
dla zespołu:
Turnera
Pradera-Willego
Williamsa
Angelmana
Pytanie 19
Przebarwienie barwnikowe siatkówki, rak tarczycy u kobiet, kostniaki w uzębieniu,
włókniakowatość naciekowa często współistnieją w:
rodzinnej polipowatości gruczolakowatej jelita grubego
dziedzicznym niepolipowatym raku jelita grubego
zespole von Hippla i Lindaua
zespole MEN2b
Pytanie 20
Przy zastosowaniu techniki porównawczej hybrydyzacji genomowej (CGH) nie jest
możliwa identyfikacja:
Mikroduplikacji
Translokacji zrównoważonej
MIkrodelecji
Mozaikowatości powyżej 100%
Pytanie 21
Wskazać nieprawidłowe stwierdzenie dotyczące choroby Huntingtona:
U potomstwa chorej matki objawy choroby występują wcześniej niż u potomstwa chorego ojca
U chorych dochodzi do zwiększenia powtórzeń trójnukleotydowych
Ryzyko przekazania choroby potomstwu wynosi 50%
Występują ruchy pląsawicze
Pytanie 22
Sporadyczne występowanie nowotworów szacuje się na:
85-90%
5-10%
50%
1%
Pytanie 23
Które zdanie o genach supresorowych jest fałszywe:
Zwiększają funkcję białek, które sygnalizują podział komórek
Posiadają silne preferencje tkankowe
Mutacja zachodzi w komórkach rozrodczych lub somatycznych
Oba allele muszą być zmutowane
Pytanie 24
U pacjenta z niepełnosprawnością intelektualną, wadami wrodzonymi (z reguły
dużymi) i cechami dysmorfii określanym w literaturze medycznej jako fenotyp
chromosomowy należałoby wykonać badanie:
mikromacierze całogenowe
FISH
PCR
MS-MLPA