Nauka
Genetyka 7
Wyświetlane są wszystkie pytania.
Pytanie 17
Cechami charakterystycznymi dla Pradera-Williego są:
niski wzrost, opóźnienie w rozwoju i otyłość
padaczka, częste uśmiechanie się, ataksja chodu
nisko schodzące na kark pasma owłosienia, obrzęki limfatyczne grzbietów stóp u noworodka
przedwczesne starzenie się organizmu oraz objawy Altzheimera(pisownia oryginalna od katedry XD) w wieku 35-40 lat
Pytanie 18
Przyczyną dziedzicznego raka piersi i jajnika jest:
mutacja genów BRCA1 i BRCA2
mutacja genów hMSH2 i hMLH1
mutacja genów CDK4 i CDKN2
mutacja genów NF1 i NF2
Pytanie 19
W przypadku stwierdzenia u dziewczynki niskorosłości, pierwotnego braku miesiączki,
zwężenia cieśni aorty oraz dysmorfii twarzy najbardziej prawdopodobnym rozwiązaniem jest
zespół:
Noonan
Turnera
Prader-Willi
Angelmana
Pytanie 20
Aberracje chromosomowe niezrównoważone powodowane są:
wyłącznie nadmiarem fragmentu chromosomu
wyłącznie ubytkiem fragmentu chromosomu
translokacji fragmentu chromosomu od innego chromosomu
ubytkiem lub nadmiarem fragmentu chromosomu
Pytanie 21
aCGH jest szczególnie przydatna do wykrywania:
inwersji paracentrycznych
zwielokrotnienia materiału genetycznego
zrównoważonych rearanżacji chromosomowych
inwersji pericentrycznych
Pytanie 22
Częstość zachorowania na raka piersi jest najwyższa w przypadku:
nosicielek mutacji BRCA2
raków piersi sporadycznych
nosicielek mutacji CHEK2
nosicielek BRCA1
Pytanie 23
Zaznacz prawidłowe zdanie:
translokacje wzajemne są spowodowane przez dwa złamania chromosomów, po których następuje wymiana materiału genetycznego
nosiciele zrównoważonych translokacji wzajemnych mają zwykle prawidłowy genotyp a ich potomstwo może odziedziczyć częściową trisomię lub częściową monosomię
w przypadku translokacji robertsonowskiej krótkie ramiona dwóch niehomologicznych chromosomów ulegają utracie, a długie ramiona łączą się w centromerach, tworząc pojedynczy chromosom
wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
Pytanie 24
Terminem "dolichocefalia" określa się:
płaską potylicę
znaczne zwiększenie obwodu potyliczno-czołowego czaszki
zwiększenie długości czaszki w wymiarze przednio-tylnym w stosunku do szerokości
czaszkę wieżowatą