Nauka
genetyka25
Wyświetlane są wszystkie pytania.
Pytanie 17
Częstość występowania padaczki w populacji ogólnej to mniej więcej
1-1,5%, szacuje się, że padaczki o podłożu genetycznym stanowią
5-10% przypadków
20-30% przypadków,
70-80% przypadków
50-60% przypadków,
Pytanie 18
Metoda diagnostyczna przeznaczona dla pacjentów z padaczką, której
obraz kliniczny może być skutkiem mutacji w różnych genach jest:
panel genomowy
sekwencjonowanie całego genomu
kariotyp
sekwencjonowanie Sangera
Pytanie 19
Techniki cytogenetyki molekularnej to:
FISH, PCR, CGH
MLPA, Ag-NOR, aCGH
MLPA, CGH, FISH
aCGH, FISH, GTG
Pytanie 20
Technika SSCP polega na:
oddzieleniu genów o tym samym rozmiarze, w oparciu o ich różne zdolności denaturujące, które są określane przez ich sekwencje par zasad
wychwytywaniu, powstającego w wyniku mutacji, braku parowania między pojedynczymi nukleotydami w dwuniciowych fragmentach kwasów nukleinowych
wykorzystaniu enzymów restrykcyjnych w celu identyfikacji mutacji w obrębie miejsc cięcia danego enzymu; pozwala też na wykrycie mutacji prowadzących do powstania nowych miejsc cięcia
detekcji zmiany nawet jednej zasady poprzez ocenę ruchliwości elektroforetycznej jednoniciowych DNA o jednakowej długości
Pytanie 21
Dany kariotyp 46, XX, t(17;22)(p10;q10) nie zostanie wykryty przy użyciu
następującej techniki diagnostycznej:
a. aCGH
b. FISH
d. Prawdziwe są odpowiedzi a i c
c. MLPA
Pytanie 22
Zastosowaniem analizy DNA płodowego we krwi matki jest:
wykrywanie aneuploidii u płodu
wszystkie powyższe
Określenie płci płodu
Oznaczenie grupy krwi płodu
Pytanie 23
Test potrójny polega na oznaczeniu w surowicy krwi:
Białka PAPP-A, wolnego estradiolu i alfafetoproteiny
Wolnej podjednostki beta hCG, alfafetoproteiny i inhibiny A
Białka PAPP-A, wolnej podjednostki beta hCG i inhibiny A
Wolnej podjednostki beta hCG, wolnego estradiolu i alfafetoproteiny
Pytanie 24
Zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego
ocena ryzyka aberracji chromosomowych za pomocą ultrasonograficznych
badań prenatalnych pierwszego trymetru powinna być wykonana:
Między 6+0 a 10+6 tygodniem ciąży
Miedzy 11+0 a 13+6 tygodniem ciąży
Między 4+0 a 6+6 tygodniem ciąży
w dowolnym momencie