genetyka25

Kariotyp

Panel genowy

Sekwencjonowanie Sangera

Sekwencjonowanie całego genomu

Niespecyficzna encefalopatia padaczkową i w przypadku współwystępowania padaczki z innymi zaburzeniami

Jest badaniem zalecanym do weryfikacji wrównoważonej translokacji stwierdzonej w badaniu kariotypu

Jest badaniem nieistotnym dla diagnostyki padaczki

Jest najistotniejszym badaniem przy podejrzeniu padaczki do oznaczenia mutacji punktowych

Alfafetoproteiny i inhibiny A

Białka PAPP-A i wolnej podjednostki beta hCG

Wolnego estradiolu i alfafetoproteiny

Białka PAPP-A i wolnego estradiolu

Ocena grubości przezierności karku i obecność kości nosowej

Wymiar dwuciemieniowy i długość kości udowej

Częstość akcji serca płodu i liczba tętnic pępowinowych

Długość kości szczękowej i ocena grubości przezierności karku

Zabieg nie zwiększa ryzyka utraty ciąży, zwiększa natomiast ryzyko uszkodzenia płodu (niedorozwój kończyn)

0,5% więcej niż ryzyko bazowe

10% więcej niż ryzyko bazowe

5%

Wcześniejsze urodzenie dziecka z wadą rozwojową lub chorobą genetyczną.

Występowanie chorób genetycznych w rodzinie.

Wszystkie powyższe.

Wiek matki powyżej 35. roku życia.

Alfafetoproteina.

Inhibina A

Wolna podjednostka beta hCG.

Białko PAPP-A

Genowa heterogenność jest obecna w każdym zespole padaczkowym i polega ona na występowaniu wspólnego fenotypu mimo mutacji w różnych genach

Genowa heterogenność jest obecna w każdym zespole padaczkowym polega ona na występowaniu różnych fenotypów mimo mutacji w tym samym genie

Genowa heterogenność jest sporadycznie obecna w zespołach padaczkowych i polega ona na występowaniu wspólnego fenotypu mimo mutacji w tym samym genie

Genowa heterogenność nie występuje w żadnym zespole padaczkowym