Nauka
Genetyka 12
Wyświetlane są wszystkie pytania.
Pytanie 17
360. Zdjęcie przedstawia
d) wydatne pięty
b) stopę łyżwiastą
c) wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
a) wypukły obrys podeszwy
Pytanie 18
361. Wskaż fałszywe twierdzenie dotyczące profilaktyki w rodzinach, w których stwierdzono
nosicielstwo BRCA1
d) profilaktyczna adnexectomia u nosicielek BRCA1 zmniejsza ryzyko raka jajnika o 80% - wycięte wprost z prezentacji zdanie
a) u nosicielek BRCA1 mammografia powinna być wykonywana raz w roku - raz w roku USG ale badaniem z wyboru powinien być rezonans
c) wskazane jest badanie PSA i USG prostaty u męskich członków rodziny
b) w rodzinach, w których rak piersi i/lub jajnika wystąpił w młodym wieku, badania USG należy rozpocząć wcześniej o 5 lat w stosunku do wieku zachorowania krewnej
Pytanie 19
362. Mutacja w genie NBS1 jest przyczyną:
d) Zespołu Lyncha
b) zespołu Nijmegen
c) Zespołu Smitha, Lemlego i Opitza
a) zespołu Marfana
Pytanie 20
363. Zespół Lyncha to inaczej
b) wszystkie odpowiedzi są fałszywe
c) rodzinna polipowatość młodzieńcza
a) dziedziczny niepolipowaty rak jelita grubego
d) zespół gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej
Pytanie 21
364. U pacjentki z zespołem Morrisona stwierdza się kariotyp (chodzi o zespół Morrisa, ale
katedra uznała zgłoszenie tego za bezzasadne xd)= ( z. niewr na androgeny = z. fem jader)
c) 45, X0
b) 46, XY
d) 47, XXX
a) 46, XX
Pytanie 22
365. Przyczyną zespołu Wolfa-Hirschhorna jest:
a) delecja w obrębie długiego ramienia matczynego chromosomu 7
b) delecja w obrębie długiego ramienia ojcowskiego chromosomu 9
c) delecja w obrębie krótkiego ramienia chromosomu 7
d) delecja w obrębie krótkiego ramienia chromosomu 4
Pytanie 23
366. Mutacja w genie ATM jest przyczyną:
d) zespołu Smitha, Lemlego i Opitza
a) zespołu Louis-Bar=ataxia teleangiectasia
c) zespołu Lyncha
b) zespołu Marfana
Pytanie 24
369. Niebieskawe twardówki są charakterystyczne dla zespołu:
c) Angelman
d) łamliwego chromosomu X
b) wrodzona łamliwość kości, typ I
a) Noonan