Genetyka 12

d. Badania molekularne, wykazały że dodatkowy chromosom X w zespole Klinefeltera jest pochodzenia matczynego

b. W zespole łamliwego chromosomu X, u nosicielek permutacji istnieje ryzyko wystąpienia przedwczesnego wygasania funkcji jajników

c. U cierpiących na zespół Smitha-Lemliego-Opitza obserwuje się ciężkie zaburzenia rozkładu cholesterolu

a. Zespół Noonan charakteryzuje się zaburzeniami krzepliwości krwi.

D. Metoda bliźniąt

C. Badanie asocjacyjne całego genomu

A. Wszystkie odpowiedzi są poprawne

B. Poznawanie związków (asocjacji) pomiędzy zachowaniem a allelami genów

D. odchylenie łokciowe

C. żadna z odpowiedzi nie jest prawidłowa

A. oligodaktylię

B. odchylenie promieniowe

A. Zespół Jacobsen

D. Zespół Wolfa-Hirschhorna

C. Zespół Williamsa

B. Zespół DiGeorga

D. Pojedynczą bruzdę dłoni

B. Bruzdę łączącą

C. Bruzdę typu Sydney

A. Głębokie bruzdy

d) krótkich kości śródstopia

b) przerwy sandałowej

a) wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

c) śródstopia przywiedzionego

a) cechuje się zanikającym wraz z wiekiem charakterystycznym fenotypem twarzy

c) zespół ten powstały wskutek utraty metylacji domy IC2 występuje częściej u kobiet, które korzystały z metod wspomaganego rozrodu

b) charakteryzuje się zwiększoną predyspozycją do nowotworów pochodzenia embrionalnego

d) charakteryzuje się makroglosją, przepukliną przeponową, nadmiernnym wzrostem i hiperglikemią w okresie noworodkowym

b) dziedziczenie sprzężone z płcią dominująco

a) dziedziczenie mitochondrialne

c) dziedziczenie autosomalne recesywne

d) dziedziczenie sprzężone z płcią recesywnie