Pytanie 115
Do szpitalnego oddziału ratunkowego zgłosiła się mama z 4 tygodniowym noworodkiem z powodu zażółcenia skóry oraz twardówek. Dodatkowo mama dziecka zgłasza okresowo występujące białek acholiczne stolce. W badaniu fizykalnym uwagę zwracały cechy dysmorfii (wydatne czoło, głęboko osadzone oczy, mała spiczasta broda, hiperteloryzm) oraz słyszalny szmer nad sercem. Najbardziej prawdopodobnym rozpoznaniem jest:
zespół Alagille’a
zespół Gilberta
galaktozemia
wirusowe zapalenie wątroby B
fizjologiczna żółtaczka