Nauka
GENETYKA DO 2022
Wyświetlane są wszystkie pytania.
Pytanie 65
Sekwencja małowodzia, czyli POTTER obustronna agenezja nerek
zahamowanie rozwoju żuchwy płodu → mikrognacja → niezstąpienie języka → zaburzenia zrastania blaszek podniebienia → rozszczep
pęknięcie worka owodniowego → powstanie pasm owodni przylegających do tkanek płodu → ucisk nasilający się w miarę wzrostu płodu → mechaniczne uszkodzenie tkanek płodu powodujące przewężenia lub amputacje kończyn, nietypowe rozszczepy twarzy, przepukliny mózgowe itd
wszystkie są fałszywe
defekt zamknięcia pierwotnej cewy nerwowej → przepuklina oponowo- rdzeniowa → pociąganie rdzenia w stronę przepukliny → zaburzenia krążenia PMR → wodogłowie
Pytanie 66
Arachnodaktylia, rozstępy, przykurcze stawowe, obniżona masa mięśniowa to cechy charakterystyczne dla
C. z. Pradera- Willego
A. z. Angelmana
D. z. Downa
B. z. Marfana
Pytanie 67
Zestaw ułożonych parami, wyprążkowanych chromosomów badanego pacjenta, nazywamy
A. kariotypem
C. wzorcem chromosomów
D. kariogramem
B. genotypem
Pytanie 68
Analiza obrazu klinicznego pacjenta pozwala podejrzewać lekarzowi genetykowi, że pacjent cierpi na zespół Angelmana. W związku z powyższym, aby potwierdzić diagnozę badaniem cytogenetycznym, powinien zlecić
D) badanie FISH na obecność specyficznej sekwencji w 15q11.13
A) badanie HRT na obecność specyficznej sekwencji w 4p16.3
C) barwienie prążkowanie barwnikiem fluorescencyjnym
B) standardowe prążkowanie barwnikiem Giemzy
Pytanie 69
Geny zależne od płci zlokalizowane są w
B. heterosomach,a ich ekspresja zależy od autosomów
C. chromosomach płciowych X i Y
A. autosomach, a ich ekspresja zależy od płci
D. chromosomie X
Pytanie 70
Zdwojenie całości lub części palucha to
B. polidaktylia pozaosiowa
C. polidaktylia przednia
D. polidaktylia przedosiowa
A. polidaktylia przyosiowa
Pytanie 71
Wskaż poprawną kombinację objawów charakterystycznych dla zespołu Nijmegen
małogłowie, przedwczesne dojrzewanie, plamy cafe au lait
nadmierny wzrost, przedwczesne starzenie się, zwiększone ryzyko nowotworów
małogłowie, niewydolność jajników, zaburzenia odporności
wielkogłowie, niskorosłość, nadwrażliwość na promienie jonizujące
Pytanie 72
Najlepszą metodą zdiagnozowania zespołu Angelmana jest
FISH
diagnoza na podstawie objawów klinicznych
porównawcza hybrydyzacja całogenomowa
analiza chromosomów metafazowych z zastosowaniem prążkowania G