Nauka

GENETYKA DO 2022

Wyświetlane są wszystkie pytania.
Pytanie 49
Terapia antysensowna polega na:
c. dodaniu genu, który nie zastępuje żadnego genu gospodarza ale koduje substancje które fizjologicznie nie są produkowane przez modyfikowaną komórkę
b. wytworzeniu oligonukleotydu komplementarnego do sekwencji mRNA genu, którego dotyczy mutacja nabycia funkcji
a. dodawaniu genów - gen uszkodzony pozostaje w swoim locus geni a gen terapeutyczny jest wprowadzony w inne miejsce chromosomu
d. zamianie genów - polega na wymianie genu zmutowanego na gen prawidłowy
Pytanie 50
Rozsunięcie palców osi przednio-tylnej to inaczej
a) ręka golfisty
b) ręka trójzębna
wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
c) ektrodaktylia
Pytanie 51
65. Do chorób uwarunkowanych mutacjami dynamicznymi polegającymi na zwielokrotnieniu liczby sekwencji trójnukleotydowych nie należy:
b. choroba Huntingtona
c. miastenia wrodzona
a. dystrofia miotoniczna
d. fra X
Pytanie 52
Zaznacz prawidłowe zdanie
c. nie wszystkie zachowania są odziedziczane
d. czynniki genetyczne determinują zakres zmienności IQ, a czynniki środowiskowe nie mogą ich modyfikować
a. coraz więcej dowodów wskazuje na to, że choroba alkoholowa jest nie tylko wynikiem oddziaływań rodzinnych, społecznych, czy kulturowych ale, że w jej powstaniu dużą rolę odgrywają także czynniki genetyczne
b. udowodniono, że polimorfizm w genie DRD2 jest jedyną przyczyną alkoholizmu
Pytanie 53
Stosunek częstości występowania zwężenia odźwiernika u płci męskiej i żeńskiej wynosi 5:1. U jakich krewnych można prognozować największy wzrost ryzyka ujawnienia się choroby w stosunku do ryzyka populacyjnego. Wybierz jedną odpowiedź:
U krewnych płci męskiej jeśli pacjent jest płci żeńskiej
U krewnych płci męskiej jeśli pacjent jest płci męskiej
U krewnych płci żeńskiej jeśli pacjent jest płci męskiej
U krewnych płci żeńskiej jeśli pacjent jest płci żeńskiej
Pytanie 54
Wskaż błędne wskazanie do wykonania badań cytogenetycznych
b) Niepełnosprawność intelektualna, dodatni wywiad rodzinny w kierunku aberracji chromosomowej, cechy dysmorfii, niskorosłość.
a) 2 lub więcej poronienia o nieustalonej etiologii, niezróżnicowane zewnętrznie narządy moczowo-płciowe, pierwotny brak miesiączki, dodatni wywiad rodzinny w kierunku aberracji chromosomowej
d) Znaczny niedobór wzrostu o nieznanej etiologii, brak cech dojrzewania płciowego, oligospermia, wrodzone wady rozwojowe.
c) Opóźnione dojrzewanie płciowe, podejrzenie choroby jednogenowej, niepełnosprawność intelektualna, znaczny niedobór wzrostu o nieznanej etiologii
Pytanie 55
Badania molekularne w celu potwierdzenia neurofibromatozy typu 1 (NF1) psą wskazane w: (???)
c. Osób spełniających 2 kryteria kliniczne NF1
d. Wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
a. Osób prezentujących skąpe lub nietypowe objawy
b. Osób spełniających 3 kryteria kliniczne NF1
Pytanie 56
Mutacja w genach MSH1 i MSH2, które biorą udział w naprawie niesparowanych odcinków DNA predysponują osoby będące ich nosicielami do
a. większej podatności na nowotwory płuc
c. rozwoju u obu płci nowotworów narządów miąższowych
d. rozwoju u obu płci dziedzicznej postaci raka jelita grubego
b. rozwoju u kobiet dziedzicznej postaci raka piersi i jajnika