Nauka
GENETYKA DO 2022
Wyświetlane są wszystkie pytania.
Pytanie 225
Które z poniższych stwierdzeń jest fałszywe w przypadku diagnozowania nerwiakowłókniakowatości typu 1 (NF1)
b) Rozpoznanie NF1 może być postawione tylko na podstawie badania molekularnego
d) Jeśli rodzic choruje na NF1, do rozpoznania tej choroby u dziecka wystarczy stwierdzenie u niego tylko dysplazji kości długich
a) Badania molekularne wskazane są w przypadku wystąpienia u probanda piegowatości pach i pachwin, bez innych objawów NF1
c) Do rozpoznania NF1 wystarczy stwierdzenie przynajmniej 6 plam cafe-au-lait i glejaka nerwu wzrokowego
Pytanie 226
Do gabinetu zgłasza się mama z 5-letnim chłopcem z powodu otyłości. U dziecka początkowo (w okresie niemowlęcym) występowały problemy z karmieniem, chłopiec był konsultowany wówczas z powodu obniżonego napięcia mięśniowego. Aktualnie w gabinecie zwraca uwagę skubanie skóry przez dziecko. Najbardziej prawdopodobnym rozpoznaniem będzie zespół:
a) Downa
b) Pradera-Willego
d) Klinefeltera
c) metaboliczny
Pytanie 227
Polidaktylia pozaosiowa stopy to:
c) Obecność dodatkowego palca stopy, którym nie jest paluch
b) Zdwojenie całości lub części palucha
d) Obecność dodatkowego palca stopy, którym jest paluch
a) Zdwojenie całości lub części palca, którym nie jest paluch
Pytanie 228
Które ze zdań dotyczących Dystrofii miotonicznej jest błędne?
b) Antycypacja narasta z każdym pokoleniem i jest silniejsza w przypadku, gdy jest przekazywana przez matkę
c) Śmiertelność wśród noworodków szacowana jest na 25% i występuje wskutek niewydolności układu oddechowego
d) Objawy mogą wystąpić we wczesnym dzieciństwie, ale zwykle pojawiają się u chorych w wieku około 20-25 lat, choć czasem występują dopiero w wieku dojrzałym.
a) Przyczyną schorzenia jest mutacja dynamiczna trójki nukleotydów CGT genu DM1.
Pytanie 229
Terapia genowa Alzheimera polega na:
a) Wszystkie odpowiedzi są poprawne
b) Wprowadzeniu do przodomózgowia zmodyfikowanych genetycznie komórek, które dzięki wprowadzonemu transferowi wykazują ekspresję czynnika wzrostu nerwów NGF
d) Wprowadzeniu do jądra podwzgórza genu GAD, którego produkt białkowy uczestniczy w syntezie GABA, głównego neuroprzekaźnika hamującego w całym układzie nerwowym
c) Wprowadzeniu genu dla neuturyny, która pobudza morfologicznie różnicowanie neuronów dopaminergicznych
Pytanie 230
Zdjęcie przedstawia
d) Rozszczep ręki
b) Rękę trójzębna
a) Rozstawione palce
c) Mały kłębik
Pytanie 231
Które z poniższych stwierdzeń dla zespołu łamliwości chromosomowej jest nieprawdziwe
c) W hodowlach zespoły łamliwości chromosomowej charakteryzują się zwiększoną częstością aberracji
b) Zespoły łamliwości chromosomowej dziedziczą się autosomalnie dominująco
a) Zespoły łamliwości chromosomowej są spowodowane defektami naprawy DNA
d) W zespołach łamliwości chromosomowej występuje zwiększona predyspozycja do nowotworów i zaburzeń odporności
Pytanie 232
Osobie z cukrzyca typu 2 nie zaleca się
b) samokontrola
d) costam
c) spożywanie produktów o wysokim indeksie glikemicznym
a) redukcja masy ciała