Nauka
GENETYKA DO 2022
Wyświetlane są wszystkie pytania.
Pytanie 113
Brachydaktylia to
krótkie palce
palce ręki nakładające się
krótki paliczek dystalny
brak paliczka lub palców
Pytanie 114
w prawidłowym kariotypie człowieka nie występują chromosomy
Submetacentryczne
telocentryczne
Metacentryczne
akrocentryczne
Pytanie 115
Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące wykorzystania biopsji skóry w diagnostyce genetycznej:
jako badanie autopsyjne dziecka z mnogimi wadami biopsje skóry należy wykonać do 24h po zgonie
biopsje skóry należy wykonać zawsze jako potwierdzenie nieprawidłowego badania cytogenetycznego z limfocytów krwi
biopsje skóry wykonuje sie w przypadku podejrzenia heteroplazmii
biopsje skóry wykonuje sie w przypadku podejrzenia mozaikowości chromosomowej
Pytanie 116
Upośledzenie umysłowe, płaska potylica, bruzda poprzeczna, zmarszczki nakątne, wada serca pod postacią kanału przedsionkowo-komorowego (AVSD) to objawy zespołu:
b) FraX
d) Turnera
a) Klinefeltera
c) Downa
Pytanie 117
do klinicznych kryteriów diagnostycznych z.Silvera i Russela nie należy:
niski wzrost
asymetria ciała
nadmierny apetyt
wydatne czoło
Pytanie 118
Wady wrodzone małe:
wszystkie prawidłowe
część z nich wystepuje jako wariant budowy ciałą (cecha osobnicza) i występuje u ok. 1-5% zdrowej populacji
z reguły nie wymagają leczenia i stanowią jedynie defekt kosmetyczny
to drobne anomalie lub cechy dysmorficzne , które nie zagrażają życiu lub zdrowiu
Pytanie 119
Zaznacz nieprawidłowe
Inteligencja nie jest cechą determinowaną wyłącznie przez 1 gen, lecz jest cechą wielogenową
William Stern po raz pierwszy wprowadził pojęcie ilorazu inteligencji
Gardner stworzył koncepcje inteligencji wielorakiej
Czynniki genetyczne determinują zakres zmienności IQ a czynniki środowiskowe nie mogą ich modyfikować
Pytanie 120
U 40-letniego mężczyzny wykryto raka rdzeniastego tarczycy (RRT) spowodowanego mutacją genu RET w kodonie 634, eksonie 11, jako pierwsze zachorowanie w rodzinie. Wskaż prawidłowe postępowanie z zakresu poradnictwa genetycznego, dotyczące jego zdrowego 10-letniego syna
ze względu na ujemny wywiad rodzinny można uznać, że jest to nowotwór sporadyczny, nie wymagający diagnostyki u krewnych
należy bezzwłocznie wykonać celowane badanie genetyczne, a w przypadku stwierdzenia mutacji, skierować dziecko na profilaktyczną tyreoidektomię
nigdy nie wykonuje się badań genetycznych u małoletnich w okresie przedobjawowym zgodnie z zaleceniami Europejskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka
wykonanie bagań genetycznych jest bezcelowe, poniewaz badania te wykonuje sie u potomstwa chorego z RRT tylko do 5 r. życia