GENETYKA DO 2022

MLPA polega na wyhwytywaniu powstającego w wyniku mutacji , braku parowania miedzy poj. nukleotydami w 2-niciowych fragmentach kw. Nukleinowych

sondy do MLPA składa sie z poj. fragmentu oligonukleotydów, który na końcu zawiera unikatową sekwfencję wstawki o róznej długości dla każdej z sond

charakterystyzne dla MLPA jest to, ze amplifikacji ulegają badane sekwencje, a nie sondy ktore do tych sekwencji shybrydyzuja

w technice MLPA używane są specyficzne sondy hybrydyzujące do komplementarnych badanych odcinków DNA. Sondy te skonstruowane są z 2 fragmentów które po hybrydyzacji do badanego obszaru, ulegają ligacji i służą następnie jako matryca dla polimerazy DNA

wąską podstawę nosa

wszystkie odp prawidłowe

zapadnięty grzbiet nosa

grzbiet nosa wąski

najczęstszą przyczyną zgonu u pacjentów z zespołem turnera są powikłania zaburzenia połykania (zachłystowe zapalenie płuc)

wszystkie odp prawidłowe

ch. huntingtona nalezy do chorob dziedziczonych autosomalnie recesywnie

mioklonie są to krotkotrwale skurcze (szarpnięcia) poj. mięśnia lub całych grup mięśniowych

z. turnera

z. Klinefeltera

XX-hermafrodyci

z. Sweyera

czaszka wieżowata

Krótkogłowie

skośnogłowie

czaszka wydłużona

d. wąską podstawę nosa

brak chrząstki nosa

c. zapadnięty grzbiet nosa

a. wszystkie odpowiedzi fałszywe

wektor genowy jest dobierany ze względu na to jaki jest pożądany efekt

mutacja danego genu powoduje takie same objawy kliniczne u każdego gatunku

u myszy opisano 350 ch. genetycznych z czego w 58% są one spowodowane mutacjami w genach takich samych jak u człowieka

wektory służące do wprowadzania genów do komórek są uniwersalne i sprawdzają sie w przypadku każdego pożądanego efektu