Nauka

BCHM 2015/2016 - 2018/2019 (I T)

Wyświetlane są wszystkie pytania.
Pytanie 737
Zaznacz odpowiedź prawidłową:
największym genem w genomie człowieka jest DMD (dysmorfiny) Mutacja tego genu prowadzi do dystrofii mięśniowej Duchenne’a
enzym telomeraza zawiera w swojej budowie fragment RNA komplementarny do sekwencji telomerowej
wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
PCR-HD to heteroduplex, technika ta pozwala stwierdzić czy zaszła mutacja
Pytanie 738
Wskaż nieprawidłowo dobrane nazwę choroby, niedobór enzymu ją wywołujący i nagromadzoną substancję lipidową
Niemanna-Picka - sfingomielinaza - sfingomielina
Tay-Sachsa - heksoaminidaza A - gangliozyd
Krabbego - ceramidaza - ceramid
Gauchera - beta-glukozydaza - glukozyloceramid
Pytanie 739
Biosynteza insuliny obejmuje
gamma-karboksylację kwasu glutaminowego i usunięcie peptydu C z proinsuliny
gamma-karboksylację reszt kwasu glutaminowego i ograniczoną proteolizę pro insuliny
utworzenie mostków dwusiarczkowych i usunięcie peptydu C z proinsuliny
utworzenie mostków dwusiarczkowych i gamma-karboksylację reszt kwasu glutaminowego
Pytanie 740
Za naprawę DNA u prokariotów odpowiedzialna jest
polimeraza DNA δ
polimeraza DNA γ
polimeraza DNA β
polimeraza DNA α
Pytanie 741
Zaznacz odpowiedź fałszywą
metoda polimerazowej reakcji łańcuchowej (PCR) służy do amplifikacji określonych docelowych sekwencji DNA
mieszanina reakcyjna do reakcji PCR zawiera: polimerazę termostabilną, dNTP, bufor z jonami Mg (II), matrycę DNA i 1 primer
metoda PCR może być stosowana do wykrywania czynników zakaźnych
w metodzie automatycznego sekwencjonowania stosowane są techniki, które wymagają użycia znakowanych dideoksynukleotydów
Pytanie 742
Prawdą jest, że
6-azaurydyna hamuje fosforybozylotransferazę orotanową
niedobór dehydratazy ALA związany jest z występowaniem niedokrwistości syderoblastycznej
niedokrwistość hemolityczną charakteryzuje spadek stężenia urobilinogenu w moczu
po transaminacji szkielet węglowy tyrozyny jest rozrywany do fumaranu i acetooactanu
Pytanie 743
Atomy 3 i 9 pierścienia purynowego pochodzą z
Pytanie 744
Prawdą jest, że szlak poliolowy
jest odpowiedzialny za powstawanie fruktozy z glukozy (po drodze powstaje sorbitol)
występuje w wątrobie
nie występuje w organizmie człowieka
katalizowany jest przez dehydrogenazę aldozową