BCHM 2015/2016 - 2018/2019 (I T)

mitochondrium

luminalnej strony siateczki śródplazmatycznej

jądra

lizosomów

przy stężeniu liganda 2*10-7 M/l prawie wszystkie receptory są wysycone

przy stężeniu liganda 2*10-7M/l wysyconych jest 50% receptorów

stała Kd nie ma wpływu na wiązanie receptor- ligand

przy stężeniu liganda 2*10-5 M/l tylko niewielka część receptorów jest wysycona

NADH, pirogronian

NAD, mleczan

NADH, glukoza, mleczan

NAD, pirogronian

jest chorobą uwarunkowaną genetycznie polegającą na niedoborze enzymu galaktokinazy, urydoilolotransferazy lub epimerazy, prowadząca do nieprawidłowego metabolizmu galaktozy do galaktitolu powodującego zaćmę, a w przypadku braku urydyoilotransferazy dochodzi do wyczerpania Pi, niewystarczającej produkcji ATP i uszkodzenia wątroby oraz upośledzenia rozwoju umysłowego

jest choroba uwarunkowaną genetycznie polegajaca na niedoborze enzymu galaktokinazy, urydylotransferaza lub epimerazy prowadzącą do nieprawidłowego metabolizmu galaktozy do sorbitolu powodującego zaćmę i objawy neuropatii obwodowej

zmniejszenie beta-oksydacji w mitochondriach, niezależnie od długości łańcucha alifatycznego dostarczanych kwasów tłuszczowych

inhibicję translokacji kwasów tłuszczowych poprzez zewnętrzną błonę mitochondrialną i ich akumulację w różnych tkankach m.in. mięśniach

zwiększoną produkcję energii w wyniku beta-oksydacji w peroksysomach

sekwestrację acylo-CoA w matriks mitochondrialnym oraz kwasicę mleczanową spowodowaną nasileniem metabolizmu węglowodanów

gruczole sutkowym w okresie laktacji

tkance tłuszczowej

mięśniach szkieletowych

mózgu

wątrobie