Nauka
Genetyka z Michigan XD
Wyświetlane są wszystkie pytania.
Pytanie 17
17.Każde z poniższych jest mechanizmem skutkującym w aktywacji portoonkogenu oprocz:
d.inaktywacja onkogenu przez aktywność telomerazy
a.amplifikacja onkogenu jako małe, mniejsze niż chromosom fragmenty
b.translokację chromosomalną łączącą fragmenty onkogenu i innego genu
e.mutacja punktowa zmieniająca funkcję białkowego produktu onkogennego
c.przechwycenie sekwencji onkogenu przez retrowirusa
Pytanie 18
18.Dlaczego beta-thalasemia zazwyczaj jest dostrzegalna tylko zaraz po urodzeniu?
b.zmiana ekspresji z gamma-genu do beta genu następuje w czasie urodzenie
e.produkt b-globulinowego pseudogenu podlega mocnej ekspresji tylko po urodzeniu
d.podjednostki Hb kodowane przez gen alfa są wystarczające tylko do urodzenia
a.zdrowe krwinki mamy dostarczają tlenu do płodu
c.HbF pozostaje po urodzeniu, kiedy powinna być usunięta
Pytanie 19
a.autosomalna dominująca
b.sprzężona z X recesywna
e.sprzężona z X dominująca
d.autosomalna recesywna
c.mitochondrialna
Pytanie 20
20.W rodowodzie poniżej wszyscy w I mają alfa-thalasemię. I-1 jest afrykańskiego pochodzenia. Dziecko II-2 umarło przez HF – obrzęk uogolniony płodu. Jaki najprawdopodobniej jest fenotyp II-1
d.cichy nosiciel albo HbH
a.normalny, alfa thalasemia albo HF
b.HbH albo HF
e.tylko alfa thalasemia
c.normalny albo cichy nosiciel
Pytanie 21
21.Choroba autosomalna recesywna występuje z częstością 1/10000 w populacji (zakładamy, że w danej miejscowości jest 100k ludu). Kumpel twierdzi, że ma chorobę chociaż nie miał w rodzinie bo test wyszedł pozytywnie (98% wrażliwości, 90% specyficzności). Jaka jest szansa, że jednak nie ma?
2%
17%
83%
10%
49%
Pytanie 22
22.Jakie jest dziedziczenie w tym rodowodzie?
a.autosomalne recesywne
e.mitochondrialne
b.autosomalne dominujące
c.sprzężone z X dominujące
d.sprzężone z X recesywne
Pytanie 23
23.Ktore z poniższych nie pomoże pacjentowi z beta-talasemią major (najcięższa)
a.wzrost produkcji beta-globuliny
c.spadek produkcji alfa-globuliny
d.transfuzja i chelatacja żelazem
e.wzrost produkcji HbF
b.wzrost produkcji alfa-globuliny
Pytanie 24
24.Mężczyzna z tranzycją A na G w pozycji 376 w eksonie V genu dehydrogenazy glukozo-6-fosfatazy powodującą zmianę asparaginianu w asparaginę, ma wariant A G6PD i:
b.dostanie anemii hemolitycznej
c.ma normalną lub pełną aktywność G6PD
d.ma 10% aktywności G6PD
e.powinien unikać bobu i niektorych lekarstw
a.przekaże to na swoich synow