Nauka
Genetyka z Michigan XD
Wyświetlane są wszystkie pytania.
Pytanie 97
Choroba sprzężona z X recesywna, 100% penetracji. Jakie jest prawdopodobieństwo, że IV-5 będzie chorym synem?
1/8
1/9
1/4
1/18
1/36
Pytanie 98
Rzadka choroba autosomalna, 100% penetracji. Choroba jest obecna i rozpoznawalna podczas urodzenia i nie zmniejsza sprawności. Założ brak heterogeniczności locus. Jaka jest szansa, że IV-1 jest chory?
1/9
4/9
1/4
1/2
2/9
Pytanie 99
99.Podczas dorosłego życia większość form hemoglobiny to:
2zzeta + 2epsilon
2alfa + 2epsilon
2alfa + 2beta
2alfa + 2gamma
2alfa + 2delta
Pytanie 100
100.HbH jest rzadko spotykana u potomkow Afroamerykanow, ponieważ:
c.alfa-talasemia występuje tylko w populacji azjatyckiej
e.nadmiar tetramerow alfa2delta2 jest przyczyną HbH
a.hemoglobina Barta prawie zawsze towarzyszy genotypowi (a-/a-) u Afroamerykanow
b.chorzy na anemię sierpowatą wykazują odporność na efekty HbH
dominujący chromosom związany z alfa-talasemią u Afroamerykanow to (a-)
Pytanie 101
Rodowod rodziny z łamliwym chromosomem X. Ktora osoba najprawdopodobniej też jest chora?
c.III-3
b.III-2
d.IV-2
a.III-1
Pytanie 102
102.Wszystkie poniższe kariotypy są znajdowane w poronionych płodach. Ktory najmniej prawdopodobnie wystąpi u żywego dziecka?
d.47, XX, +16
b.45, X
a.46, XY
c.47, XX, +21
e.69, XXX
Pytanie 103
103.Doradztwo genetyczne obejmuje wszystkie za wyjątkiem:
c.dyskusję o wpływie choroby na pacjenta i rodzinę
e.zalecenie konkretnej metody reprodukcyjnej
b.dyskusję nt dostępnych testow genetycznych
a.ocena ryzyka pojawienia się choroby
d.dyskusję o dostępnych terapiach
Pytanie 104
Komorkowy fenotyp insercji lub delecji w domenie wiążącej ligand genu LDL-R to najczęściej:
b.niepowodzenie w transporcie receptora LDL przez ER
a.niepowodzenie w syntezie każdego białka receptorowego LDL
d.niepowodzenie receptora LDL w związaniu LDL
e.niepowodzenie receptora LDL w byciu przyswojonym po związaniu LDL
c.niepowodzenie rceptora LDL w zlokalizowaniu dołeczkow okrytych