Testy Fiszki Notatki

Zaloguj

Ustawienia

Nauka

Genetyka z Michigan XD

Wyświetlane są wszystkie pytania.

Pytanie 89

89.Ktore z poniższych z najmniejszym prawdopodobieństwem skutkuje allelem B0 dla beta-talasemia?

e.delecja całego genu beta globiny

b.7bp delecja w ekosnie 2 genu beta globiny

d.mutacja nonsensowna wcześnie w eksonie 2 genu beta globiny

a.20bp insercja w eksonie 1 genu beta globiny

c.mutacja zmiany sensu wcześnie w eksonie 1 genu beta globiny

Pytanie 90

90.Widzisz poprzednio zdrowego 3-latka obecnie bardzo ospałego, wymiotującego i z napadem. Ktory test laboratoryjny będzie najodpowiedniejszy, żeby potwierdzić podejrzenia?

b.tylko poziom fenyloalaniny w osoczu

a.poziom fenyloalaniny i tyrozyny w osoczu

e.sekwencja genu transkarbamylazy ornitynowej

c.poziom amoniaku w surowicy

d.24 godzinna kontrola poziomu kwasu homogentystycznego w moczu

Pytanie 91

91.Ktore zdanie jest zapowiedzią wieloczynnikowego modelu progowego?

b.chore jednostki prawie zawsze mają chorego rodzica

c.ryzyko jednostki nie wzrasta wraz z ilością chorych krewnych pierwszego stopnia

d.wiek ujawnienia choroby spada, gdy byli chorzy krewni w 2 poprzednich pokoleniach

a.odrębne ryzyko krewnych chorego wzrasta gdy powszechność chrooby spada

Pytanie 92

92.Hemofilia A i hemofilia B mają prawie identyczne fenotypy, ale powstają w wyniku mutacji rożnych genow na chromosomie X. Jest to przykład:

c.rożnej ekspresji

b.allelicznej heterozygotyczności

a.czynnika heterozygotyczności

d.heterozygotyczności locus

e.podwojnej heterozygotyczności

Pytanie 93

93.Ktory z poniższych kariotypow znajdziemy w ludzkim nasieniu?

e.żadne z powyższych

b.23, X

c.46, XX

a.22, Y

d.46, XY

Pytanie 94

Normalni rodzice mają dziecko z Downem. Poniżej ukazano haplotyp oparty na polimorficznym markerze locus niedaleko centromeru chromosomu 21. Na podstawie tego określ w ktorym podziale mejotycznym nastąpiła nondysjunkcja.

a.ojcowska mejoza I

e.matczyna mejoza I lub ojcowska mejoza I

c.matczyna mejoza I

d.matczyna mejoza II

b.ojcowska mejoza II

Pytanie 95

Zespoł łamliwego chromosomu X (FraX) jest chorobą sprzężoną z chromosomem X charakteryzującą się opoźnieniem umysłowym. Molekularną podstawą choroby jest ekspansja trpletow CGG w 1 eksonie genu FMR-1 na długim ramieniu chromosomu X. Zdrowi mają 6-52 powtorzeń, średnio 30, a chorzy >230 powtorzeń. Numerki w rodowodzie ot ilość powtorzeń. Jakie jest prawdopodobieństwo, że III-4 jest chory?

e.80-100%

c.25%

d.40-50%

a. poniżej 1%

b.10%

Pytanie 96

96.Zespoł Pradera Wiliego(PWS) może wynikać albo z delelcji środmiąższowej dotyczącej ojcowskiej kopi chromosomowego regionu 15q1-q13 albo od matczynej disomi jednorodzicielskiej chromosomu 15. Powodem tego jest:

b.Matczyna kopia gen(ow) odpowiedzialna za PWS nasila dominujący negatywny efekt ojcowskiego allelu

c.matczyna kopia gen(ow) odpowiedzialna za zespoł Angelmana jest napiętnowana i nie ulega ekspresji

a.PWS jest spowodowane anomalią w inaktywacji chromosomu X

d.Matczyna kopia gen(ow) jest napiętnowana i nie ulega ekspresji

e.Ojczyna kopia gen(ow) jest napiętnowana i nie ulega ekspresji

Przejdź na Memorizer+

W trybie nauki zyskasz:

Brak reklam

Quiz powtórkowy - pozwoli Ci opanować pytania, których nie umiesz

Więcej pytań na stronie testu

Wybór pytań do ponownego rozwiązania

Trzy razy bardziej pojemną historię aktywności

Wykup dostęp

Następne pytania Pozostało stron: 2

Wykryliśmy, że blokujesz reklamy na naszej stronie. Aby dokończyć naukę i uzyskać dostęp do podsumowania odblokuj wyświetlanie reklam lub skubskrybuj plan Memorizer+