Biochemia 2019 aminokwasy

sulfinylopirogronian jest metabolitem pośrednim w szlaku przemian cysteiny

blok metaboliczny w hiperprolinemii typu II dotyczy dehydrogenazy prolinowej

choroba Hartnupow wynika z upośledzenia jelitowego i nerkowego transportu tryptofanu oraz innych aminokwasów kwaśnych choroba Hartnupów wynika z upośledzenia jelitowego i nerkowego transportu tryptofanu oraz innych aminokwaow kwaśnych

usunięcia azotu alfa-aminowego w reakcji transaminacji stanowi pierwszą reakcję kataboliczną aminokwasów, z wyjątkiem lizyny, hydroksylizyny, treoniny, proliny

jest inhibitorem obu form CPS

jest aktywatorem CPSI

jest aktywatorem CPSII

nasila syntezę kwasu moczowego

arginina jest donorem grupy formamidynowej w syntezie kreatyny

wzmożone wydalanie kwasu orotowego, uracylu i urydyny towarzyszy niedoborowi wątrobowej ornitynotranskarbomoilazy cytoplazmatycznej

zespół Lescha-Nyhana, polegający na hiperurykemii z często towarzyszącą kamicą moczanową i zespołem samookaleczania, jest spowodowany brakiem aktywności fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej

najważniejszym szlakiem biosyntezy nukleotydów purynowych jest synteza z amfibolicznych cząsteczek pośrednich H439

Alkaptonuria

Choroba Hartnupow

Choroba moczu o zapachu syropu klonowego

Hiperfenyloalaninemię

defekt oksydazy homogentyzynianowej, enzymu szlaku degradacji tryptofanu, prowadzi do zwiększenia stężenia kwasu homogentyzynowego, zapalenia stawów oraz pigmentacji tkanki łącznej (ochronoza)

defekt hydrolazy tyrozynowej prowadzi do rozwoju fenyloketonurii

niedobór β-syntazy cystationowej, enzymu szlaku przemian metioniny, prowadzi do zwiększenia stężenia homocysteiny

podstawowymi katabolitami tyrozyny znajdującymi się w moczu są 5-hydroksyindolooctan oraz indolo-3-octan

blok metaboliczny w hiperprolinemii typu II dotyczy dehydrogenazy prolinowej

wzajemne przekształcenie seryny i glicyny katalizowane jest przez hydroksytransferazę serynową

treonina ulega rozszczepieniu do kwasu octowego i glicyny.

pierwotna hiperoksaluria polega na braku zdolności do katabolizmu glioksylanu tworzonego w wyniku deaminacji glicyny.

beta;- aminoizomaślan

beta; - alanina

pseudourydyna

CO2, NH3

po transaminacji szkielet węglowy tyrozynyjestrozrywanydofumaranu i acetooctanu to wedługmnieteżjestsporne,bodotegorozszczepienia nie dochodzi zaraz po transaminacji

niedobór dehydratazy ALA związany jest z występowaniem niedokrwistości syderoblastycznej chyba syntazy ALA--- TAK, syntazyzy

niedokrwistość hemolityczną charakteryzuje spadek urobilinogenu w moczu

6-azaurydyna hamuje fosforybozylotransferazę orotanową