Twój wynik: Genetyka człowieka
Analiza
Wszystkie ({{dataStorage.userResults.answersTotal}})
Prawidłowe ({{dataStorage.userResults.answersGood}})
Do powtórki ({{dataStorage.userResults.answersRepeat}})
Błędne ({{dataStorage.userResults.answersBad}})
Pytanie 1
Najważniejszym narzędziem bioinformatyki jest
sporządzanie kariotypu
analiza drzewa rodowego
celowe kojarzenie osobników
biopsja trofoblastu
komputer
Pytanie 2
Drzewo rodowe ukazuje
porównanie sekwencji DNA ludzi i innych gatunków
ekspresję danej cechy u członków dwóch lub większej liczby pokoleń pewnej rodziny
drobne różnice genetyczne między niespokrewnionymi ludźmi
całkowitą informacj genetyczną zawartą w komórce człowieka
celowe kojarzenia osobników z różnych lini czystych
Pytanie 3
Projekt Mapowania Genomu Ludzkiego zajmuje się
dobieraniem konkretnych lekarstw do zestawu genów pacjenta
wyłącznie porównaniem DNA ludzkiego i innych gatunków zwierząt
dostarczaniem wiedzy o częstotliwości chorób genetycznych człowieka
wyszukiwaniem nosicieli mutacji mogących wywołać groźne choroby u nich lub u ich dzieci
sekwencjonowaniem całego DNA jądrowego człowieka
Pytanie 4
Nieprawidłowość, w której obserwujemy brak lub nadmiar jakiegoś chromosomu, to
aneuploidia
miejsce łamliwe
kariotyp
translokacja
trisomia
Pytanie 5
Osobnik z jednym dodatkowym (trzecim) chromosomem danej pary to
heterozygota
triploid
monosomik
homozygota
trisomik
Pytanie 6
Osobnik, u którego stwierdzono brak jednego chromosomu z danej pary, to
monosomik
trisomik
heterozygota
homozygota
triploid
Pytanie 7
Nierozdzielenie się chromosomów w czasie podziału komórek to
translokacja
wrodzony defekt metabolizmu
miejsce łamliwe
nondysjunkcja
przewężenie wtórne
Pytanie 8
Przeniesienie części chromosomu na inny chromosom niehomologiczny to
translokacja
kariotyp
wrodzony defekt metabolizmu
nondysjunkcja
drzewo rodowe
Pytanie 9
Fotomikrografia wybarwionych chromosomów metafazowych danej komórki to
mikromacierz DNA
kariotyp
zestaw powtórzeń trójek nukleotydowych
drzewo rodowe
translokacja
Pytanie 10
Człowiek z trisomią chromosomu 21. lub inaczej z ________ jest upośledzony umysłowo i fizycznie z charakterystyczną lekką deformacją twarzy, języka i oczu.
chorobą Tay-Sachsa
zespołem Klinefeltera
zespołem Downa
zespołem Turnera
chorobą Huntingtona
Pytanie 11
Dziedziczna choroba wywoływana przez brak lub nieprawidłowe działanie jakiegoś enzymu to
trisomia
translokacja wzajemna
wrodzona wada metabolizmu
aneuploidia
kariotyp
Pytanie 12
W _______ zmutowany allel koduje nieprawidłową formę hemoglobiny, która powoduje deformację erytrocytu.
chorobie Tay-Sachsa
anemii sierpowatej
hemofilii typu A
zespole Downa
fenyloketonurii
Pytanie 13
U człowieka cierpiącego na ________ wytwarzany śluz jest zbyt gęsty, wskutek czego zatyka przewody trzustki i wątroby oraz gromadzi się w płucach.
fenyloketonurię
anemię sierpowatą
mukowiscydozę
zespół Downa
chorobę Tay-Sachsa
Pytanie 14
Podczas tego badania pobiera się odrobinę płynu owodniowego otaczającego zarodek, delikatnie przekłuwając igłą pokrywy brzuszne i ściany macicy matki. Chodzi o:
diagnostykę preimplantacyjną
biopsję trofoblastu
analizę markerów DNA
badanie USG
amniocentezę
Pytanie 15
W której z niżej wymienionych sytuacji pracownik poradnictwa genetycznego nie zaleciłby wykonania amniocentezy lub biopsji trofoblastu?
podwyższone ryzyko aberracji chromosomowej
chęć poznania płci płodu
wiek matki powyżej 35 lat
podwyższone ryzyko choroby jednogenowej
podwyższone ryzyko defektu rdzenia kręgowego
Pytanie 16
Mikromacierz DNA
to zestaw chromosomów danego człowieka
umożliwia porównanie aktywności tysięcy genów w komórce normalnej i nieprawidłowej
to badanie roli chromosomów w dziedziczeniu cech
umożliwa prześledzenie dziedziczenia danej cechy w obrębie rodziny
odzwierciedla całkowitą informację genetyczną człowieka
Pytanie 17
Przeanalizuj przedstawione drzewa rodowe i określ, czy dane schorzenie dziedziczy się jak cecha autosomalna recesywna, autosomalna dominująca czy jak cecha sprzężona z płcią. Spróbuj określić prawdopodobne genotypy osobników na schemacie.
Legenda:
kwadrat - mężczyzna
kółko - kobieta
białe wypełnienie - brak schorzenia
czerwone wypełnienie - osobnik ze schorzeniem
Legenda:
kwadrat - mężczyzna
kółko - kobieta
białe wypełnienie - brak schorzenia
czerwone wypełnienie - osobnik ze schorzeniem
autosomalna recesywna
autosomalna dominująca
sprzężona z płcią
Pytanie 18
Przeanalizuj przedstawione drzewa rodowe i określ, czy dane schorzenie dziedziczy się jak cecha autosomalna recesywna, autosomalna dominująca czy jak cecha sprzężona z płcią. Spróbuj określić prawdopodobne genotypy osobników na schemacie.
Legenda:
kwadrat - mężczyzna
kółko - kobieta
białe wypełnienie - brak schorzenia
czerwone wypełnienie - osobnik ze schorzeniem
Legenda:
kwadrat - mężczyzna
kółko - kobieta
białe wypełnienie - brak schorzenia
czerwone wypełnienie - osobnik ze schorzeniem
sprzężona z płcią
autosomalna dominująca
autosomalna recesywna
Pytanie 19
Przeanalizuj przedstawione drzewa rodowe i określ, czy dane schorzenie dziedziczy się jak cecha autosomalna recesywna, autosomalna dominująca czy jak cecha sprzężona z płcią. Spróbuj określić prawdopodobne genotypy osobników na schemacie.
Legenda:
kwadrat - mężczyzna
kółko - kobieta
białe wypełnienie - brak schorzenia
czerwone wypełnienie - osobnik ze schorzeniem
Legenda:
kwadrat - mężczyzna
kółko - kobieta
białe wypełnienie - brak schorzenia
czerwone wypełnienie - osobnik ze schorzeniem
autosomalna recesywna
sprzężona z płcią
autosomalna dominująca
Pytanie 20
Zaznacz odpowiednią cechę charakterystyczną dla danego schorzenia.
Zespół Downa
Zespół Downa
sprzężona z płcią
autosomalna recesywna
aberracja chromosomowa
autosomalna dominująca
Pytanie 21
Zaznacz odpowiednią cechę charakterystyczną dla danego schorzenia.
Choroba Tay-Sachsa
Choroba Tay-Sachsa
sprzężona z płcią
aberracja chromosomowa
autosomalna dominująca
autosomalna recesywna
Pytanie 22
Zaznacz odpowiednią cechę charakterystyczną dla danego schorzenia.
Fenyloketonuria
Fenyloketonuria
sprzężona z płcią
aberracja chromosomowa
autosomalna dominująca
autosomalna recesywna
Pytanie 23
Zaznacz odpowiednią cechę charakterystyczną dla danego schorzenia.
Hemofilia typu A
Hemofilia typu A
sprzężona z płcią
aberracja chromosomowa
autosomalna dominująca
autosomalna recesywna
Pytanie 24
Zaznacz odpowiednią cechę charakterystyczną dla danego schorzenia.
Anemia sierpowata
Anemia sierpowata
autosomalna recesywna
autosomalna dominująca
sprzężona z płcią
aberracja chromosomowa
Pytanie 25
Zaznacz odpowiednią cechę charakterystyczną dla danego schorzenia.
Zespół Turnera
Zespół Turnera
sprzężona z płcią
autosomalna dominująca
autosomalna recesywna
aberracja chromosomowa
Pytanie 26
Zaznacz odpowiednią cechę charakterystyczną dla danego schorzenia.
Choroba Huntingtona
Choroba Huntingtona
autosomalna dominująca
autosomalna recesywna
aberracja chromosomowa
sprzężona z plcią
Pytanie 27
Zaznacz odpowiednią cechę charakterystyczną dla danego schorzenia.
Zespół Klinefeltera
Zespół Klinefeltera
sprzężona z płcią
autosomalna recesywna
aberracja chromosomowa
autosomalna dominująca
Pytanie 28
Zaznacz odpowiednią cechę charakterystyczną dla danego schorzenia.
Zespół cri du chat
Zespół cri du chat
autosomalna recesywna
sprzężona z płcią
aberracja chromosomowa
autosomalna dominująca
Pytanie 29
Zaznacz odpowiednią cechę charakterystyczną dla danego schorzenia.
Zespół łamliwego chromosomu X
Zespół łamliwego chromosomu X
sprzężona z płcią
aberracja chromosomowa
autosomalna recesywna
autosomalna dominująca
Pytanie 30
Jakie to schorzenie genetyczne?
Mężczyźni obarczeni tym schorzeniem mają zdegenerowane jądra i powiększone piersi, posiadają dodatkowy chromosom X i w związku z tym w ich komórkach obecne jest ciałko Barra.
Mężczyźni obarczeni tym schorzeniem mają zdegenerowane jądra i powiększone piersi, posiadają dodatkowy chromosom X i w związku z tym w ich komórkach obecne jest ciałko Barra.
Pytanie 31
Jakie to schorzenie genetyczne?
Chorzy nie mają enzymu przekształcającego aminokwas fenyloalaninę w tyrozynę. Prowadzi to do nagromadzenia w komórkach fenyloalaniny i kwasu fenylopirogronowego. Nadmiar fenyloalaniny uszkadza ośrodkowy układ nerwowy, w tym mózg, co wywołuje głębokie upośledzenie umysłowe.
Chorzy nie mają enzymu przekształcającego aminokwas fenyloalaninę w tyrozynę. Prowadzi to do nagromadzenia w komórkach fenyloalaniny i kwasu fenylopirogronowego. Nadmiar fenyloalaniny uszkadza ośrodkowy układ nerwowy, w tym mózg, co wywołuje głębokie upośledzenie umysłowe.
Pytanie 32
Jakie to schorzenie genetyczne?
Schorzenie to polega na zaburzeniu działania wydzielniczego komórek. Najbardziej uwidacznia się to w drogach oddechowych, gdzie często dochodzi do blokowania dróg oddechowych przez gęsty śluz. Śluz ten gromadzi się także w innych regionach ciała, prowadząc do zaburzeń trawienia i innych niekorzystnych skutków. Chorobę tę wywołuje mutacja genu kodującego białko CFTR, regulujące transport jonów chlorkowych przez błonę komórkową.
Schorzenie to polega na zaburzeniu działania wydzielniczego komórek. Najbardziej uwidacznia się to w drogach oddechowych, gdzie często dochodzi do blokowania dróg oddechowych przez gęsty śluz. Śluz ten gromadzi się także w innych regionach ciała, prowadząc do zaburzeń trawienia i innych niekorzystnych skutków. Chorobę tę wywołuje mutacja genu kodującego białko CFTR, regulujące transport jonów chlorkowych przez błonę komórkową.
Pytanie 33
Jakie to schorzenie genetyczne?
Jego przyczyną jest stosunkowo rzadka dominująca mutacja genu wpływającego na funkcje ośrodkowego układu nerwowego i prowadząca do znacznego upośledzenia umysłowego, pogorszenia sprawności fizycznej, skurczów mięśni, zmian osobowości, a wreszcie do śmierci.
Jego przyczyną jest stosunkowo rzadka dominująca mutacja genu wpływającego na funkcje ośrodkowego układu nerwowego i prowadząca do znacznego upośledzenia umysłowego, pogorszenia sprawności fizycznej, skurczów mięśni, zmian osobowości, a wreszcie do śmierci.
Pytanie 34
Jakie to schorzenie genetyczne?
Kobiety cierpiące na to schorzenie charakteryzuje niski wzrost, płetwowata szyja, możliwe lekkie upośledzenie umysłowe. Ich jajniki degenerują się we wczesnym etapie rozwoju embrionalnego, co powoduje niedorozwój drugorzędowych cech płciowych. W ich komórkach nie ma ciałka Barra a ich kariotyp to X0.
Kobiety cierpiące na to schorzenie charakteryzuje niski wzrost, płetwowata szyja, możliwe lekkie upośledzenie umysłowe. Ich jajniki degenerują się we wczesnym etapie rozwoju embrionalnego, co powoduje niedorozwój drugorzędowych cech płciowych. W ich komórkach nie ma ciałka Barra a ich kariotyp to X0.
Pytanie 35
Jakie to schorzenie genetyczne?
Choroba ta dziedziczy się jako cecha autosomalna recesywna i polega na niewłaściwym funkcjonowaniu obwodowego układu nerwowego, prowadząc do ślepoty i głębokiego upośledzenia nerwowego. Pierwsze objawy występują zazwyczaj w pierwszym roku życia i powodują śmierć dziecka przed upływem pięciu lat. Z powodu braku jednego enzymu lipidy w komórkach mózgowych nie są metabolizowane i gromadzą się w lizosomach, które powiększają się, stopniowo uniemożliwiając komórkom nerwowym normalne działanie.
Choroba ta dziedziczy się jako cecha autosomalna recesywna i polega na niewłaściwym funkcjonowaniu obwodowego układu nerwowego, prowadząc do ślepoty i głębokiego upośledzenia nerwowego. Pierwsze objawy występują zazwyczaj w pierwszym roku życia i powodują śmierć dziecka przed upływem pięciu lat. Z powodu braku jednego enzymu lipidy w komórkach mózgowych nie są metabolizowane i gromadzą się w lizosomach, które powiększają się, stopniowo uniemożliwiając komórkom nerwowym normalne działanie.