Podsumowanie: genetyka 31-40

Pytanie 1

Izochromosom ramienia długiego chromosomu X jest jedną z przyczyn

XX-hermafrodyci

. z. turnera

z. sweyera

z. klinefeltera

Pytanie 2

Pacjent z hemangioblastomą, ktoś w rodzinie rak nerk

zespół von Hippla-Lindaua

Pytanie 3

Pytanie o nerwiakowłókniakowatość Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1)

jest klinicznie niejednorodnym zaburzeniem genetycznym nerwowo-skórnym charakteryzującym się występowaniem plam typu cafe-aulait, guzków Lischa tęczówki, piegów pachowych i pachwinowych oraz licznych nerwiakowłókniaków. Dziedziczy się AD.

Pytanie 4

Cyfra 5 w sześciocyfrowym kodzie w bazie OMIM, wskazuje że: (1- AD 2-AR- 3-X 4-Y, 5-mitochondrialne 6- autosomalne)

dana choroba jest związana z chromosomem X

dana choroba jest związana z genomem mitochondrialnym

dana choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco

dana choroba jest dziedziczona autosomalnie recesywnie

Pytanie 5

Wskaż typ cukrzycy monogenowej dziedziczonej autosomalnie dominująco, w której pacjenci mają stabilnie podwyższone wartości glikemii na czczo i nie wymagają na ogół leczenia farmakologicznego

cukrzyca MODY3

zespół Wolframa

cukrzyca MODY5

cukrzyca MODY2

Pytanie 6

Delecja 11q to inaczej:

Zespół Wolfa-Hirschhorna

Zespół Jacobsen

Zespół DiGeorga

Zespół Williamsa

Pytanie 7

. Uszereguj w kolejności od najniższego do najwyższego ryzyko posiadania potomstwa z zespołem Downa: 1. 45-letnia kobieta, bez wcześniejszej historii rodzinnej występowania zespołu Downa 2. 25-letnia kobieta posiadająca jedno dziecko z zespołem downa 3. 25-letni mężczyzna, nosiciel translokacji robertsonowskiej chromosomów 14 i 21 4. 25-letnia kobieta nosicielka translokacji robertsonowskiej chromosomów 14 i 21

2,3,1,4

2,1,3,4

1,2,3,4

2,3,4,1

Pytanie 8

Sekwencja Robina to:

zahamowanie rozwoju żuchwy płodu -> mikrognacja -> niezstąpienie języka -> zaburzenia zrastania blaszek podniebiennych -> rozszczep

Pytanie 9

W jakim zespole w dziecięcym wieku nie widać objawów

Klinefelter

Pytanie 10

Wskaż wady serca najczęściej kojarzące się z zespołem Turner

zwężenie zastawki tętnicy płucnej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej

tetralogia Fallota

ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej

koarktacja aorty, dwupłatkowa zastawka aorty

Pytanie 11

Na jakim chromosomie jest ADH (dyhdrogenaza aldehydowa):

4-12

9-12

Pytanie 12

Zdjęcie krótki kciuk, krótki palec V, brak widocznych palców II-IV:

krótki palec I (?), adaktylia II-IV, krótki palec V

Pytanie 13

Wyniki leukocytoza, przesunięcie granulocytów w lewo jaka choroba?

przewlekła białaczka szpikowa (9:22)

ostra białaczka (9;22)

ostra białaczka (9;12)

przewlekła białaczka szpikowa (9:12)

Pytanie 14

Jak często występuje siatkówczak sporadyczny (niedziedziczny):

w 40%

w 10%

w 60%

w 90-95%

Pytanie 15

ankyloblefaron i hiperteloryzm

ablefaron i hiperteloryzm

ablefaron i telecanthus

ankyloblefaron i telecanthus

Pytanie 16

Definicja palca młotowatego:

różne inne kombinacje

przeprost w stawie śródstopno-paliczkowym z nadmiernym zgięciem w stawie międzypaliczkowym bliższym

Pytanie 17

Wystąpienie raka jelita grubego w FAP

50 %

100%

5%

0%

Pytanie 18

Przykładem aberracji chromosomowej nie jest

Ch. Kenedyego

Mikrodelecja 7q23

DiGeorge'a

Z. Jacobsona

Pytanie 19

Mutacja MSH1, MSH2 predysponuje do wystąpienia

Raka płuc

U kobiet raka endometrium

. U obu płci raka narządów miąższowych

U kobiet raka piersi i jajników

Pytanie 20

Przyporządkuj odpowiednie zmiany w sercu(?) do zespołów:

Z. Marfana i koarktacja aorty

Wszystkie falszywe

Z. downa i ubytek przegrody miedzykomorowej chyba(?) - w ZD jest kanał przedsionkowo-komorowy CAVC

Z. Noonan i koarktacja aorty

Pytanie 21

Co leczymy GH

Klinefeltera

Żadna odp nie jest prawidłowa

Larona

BWS

Pytanie 22

Podana częstość wystepowania allelu recesywnego mukowiscydozy q=2% i obliczyc jak czesto wystepuje choroba w populacji

0,00016%

0,04 %

0,16%

4%

Pytanie 23

Kobieta poniżej 30 roku życia z bobasem z ZD jakie ma prawdopodobieństwo, że urodzi ) a tu nie było cos ze jakas trisomia XXI

1%

15%

Zbliżone do populacyjnego (0,1%)

Pytanie 24

Zadanie z bazy z sukcynylocholiną

Depolaryzująco, krótko, zwiotcza mięśnie

Pytanie 25

Ptasi wyglad, wrazliwosc na RTG

zespole Nijmengen

Pytanie 26

. Zadanie z bazy o terapii antysensownej, że w

w RAKU JELITA GRUBEGO

Pytanie 27

Zespół Downa najczęściej powstaje w wyniku:

Nondyskuncji

Disomii

Pytanie 28

hipofalangia

brachydaktylia

brak

Pytanie 29

. Hipogenitalizm i hipogonadyzm z/bez wydłużenia kończyn dolnych, klinodaktylia palca V, masa ciała i obwód głowy przeważnie na poziomie 50. centyla, niepełnosprawność intelektualna i/lub zaburzenia zachowania to cechy charakteryzujące:

zespół 45X

zespół Williamsa

Zespół Smitha-Lemliego-Opitza

zespół Klinefeltera

Pytanie 30

Mała głowa, obniżone napięcie mięśniowe syndaktylia II i III palca, wnętrostwo, spodziectwo, ptoza

SLO

Pytanie 31

. Opis pacjenta, że mama miała raka nerki (?), wujek wylew w latach 50., a jemu usunęli guza z czaszki. Wykryli hemangioblastome.

Von Hippla-Lindau

Pytanie 32

Mutacja BRCA1 ( fałsz)

Chory przekazuje tylko w 50% gen

jest protoonkogenem

cos jeszcze xD Że z autosomem

nie choruja mężczyźni

Pytanie 33

Zdjęcie twarzy dziecka i trzeba było wybrać odp BAZA

. Brak chrząstki nosa

Pytanie 34

Kryteria rozpoznania choroby Recklinghausena

Plamy odbarwieniowe

Coś z plamami w oku na B

Piegowate pachy i pachwiny

Glejak nerwu ocznego

Pytanie 35

W przypadku jakich zespołów witamina D3 jest przeciwwskazana

pierwotna niedoczynność przytarczyc

Kobiety karmiące przyjmujące witaminę D3

zespół DiGeorga

zespół Wiliamsa

Pytanie 36

Objawy kliniczne gorszej tolerancji etanolu w populacji azjatyckiej wynika z:

różnic w aktywności dehydrogenazy alkoholowej

wzmożonej aktywności dehydrogenazy aldehydowej

deficytu dehydrogenazy alkoholowej

różnic w aktywności dehydrogenazy aldehydo0wej

Pytanie 37

. Opis 57-letniego pacjenta z białaczką i co podejrzewamy. WBC 63, Hb 14:

ostrą białaczkę limfoblastyczną

przewlekłą białaczkę limfoblastyczną t(9;21)

przewlekłą białaczkę szpikową t (9:22)

ostrą białaczkę szpikową t (8:21)

Pytanie 38

Zaznacz błędne dotyczące zespołu diGeorge’a:

hipokalcemia

hiperkalcemia

Pytanie 39

. Skutkiem disomii jednorodzicielskiej (UDP) może być:

brak aktywnej kopii genu(ów) w regionach piętnowanych(o mono allelicznej ekspresji

)obecność aktywnej kopii genu(ów) w regionach piętnowanych(o mono allelicznej ekspresji)

niezgodne z prawami Mendla Ujawnianie Się Chorób Autosomalnych Recesywnych

wszystkie powyższe

Pytanie 40

Co nie jest wskazaniem do badań cytogenetycznych odp

2 poronienia

Wtórny brak miesiączki

Występowanie wad wskazujących na ?? jakies dysmorfie

Klinicznie rozpoznany zespół Edwardsa

Pytanie 41

Polimery gwiaździste:

indukcja ucieczki endosomalnej

Pytanie 42

Druga najczęstsza przyczyna niepełnosprawności intelektualnej:

SLO

Zespół Downa

FraX

Zespół Klinefeltera

Pytanie 43

Tetracykliny

Przechodzą przez barierę łożyskową i odkładają się w kościach zarodka oraz zębach - tam gdzie zachodzi intensywna kalcyfikacja

Pytanie 44

Beckwitha-Wiedemana

Achondroplazje

Pytanie 45

Wybierz fałsz:

Brachydaktylia ……………… dużo innych cech… występują w zespole Marfana

Pytanie 46

Przyczyną Sekwencji Robina jest

Rozszczep podniebienia

Niedorozwój oczodołu

Niedorozwój żuchwy

Wielkowodzie

Pytanie 47

Opis dziewczynki, która ma 45X/46XXmar o nieznanym pochodzeniu i jakie trzeba badania zrobić, żeby określić czy brakuje jej chromosomu matczynego czy ojcowskiego:

Barwienie AgNOR

Barwienie GTG

Klasyczny kariotyp

FISH

Pytanie 48

Dziedziczenie Huntingtona:

Autosomalnie dominujaco

Pytanie 49

W jakim zespole występuje Alzheimer przed 40 rokiem życia?

zespół Down

Pytanie 50

Było pytanie o mutacje w gębie kodującym kolagen i odp

- wrodzona łamliwość kości

Pytanie 51

: Przykładem malformacji nie jest:

- nieprawidłowe ułożenie płodu

Pytanie 52

Wady wrodzone zależne od czynników środowiskowych:

- nie są wadami dziedzicznymi

Pytanie 53

Która zasada badania fizykalnego jest błędna?

dziecko nie musi być całkowicie rozebrane

Pytanie 54

Wskazaniami do badań postnatalnych nie jest:

podejrzenie nosicielstwa mutacji w genie

Pytanie 55

Co bada cytogenetyka?

- chromosomy

Pytanie 56

Co się określa w MLPA?

wykrywa się delecje i duplikacje

Pytanie 57

: Do metod badawczych stosowanych w genetyce zachowania nie należy:

metoda adaptacyjna

Pytanie 58

: Spośród wymienionych, które nie stanowi prawa genetyki klinicznej?

Nie wszystkie zachowania są odziedziczone

Pytanie 59

Do rodzajów inteligencji nie należy:

inteligencja taneczna

Pytanie 60

Jedną z głównych wad techniki terapii CRISP jest to, że:

Pytanie 61

Pytanie 2 odp była plazmid

plazmid

Pytanie 62

Mutacja w genie CFTR jaka choroba?

/ mukowiscydoza

Pytanie 63

Terapia genowa polega na:

wprowadzeniu prawidłowej wersji uszkodzonego genu do komórek pacjenta

Pytanie 64

. Które geny są odpowiedzialne za alkoholizm?

DRD4

COMT

DRD2

wszystkie

Pytanie 65

. Mitochondria pozostają pod kontrolą genomu:

jądrowego

obu

mitochondrialnego

żadnego

Pytanie 66

Choroba Huntingtona spowodowana jest wystąpieniem niestabilnej liczby powtórzeń sekwencji nukleotydowej

CGG

CAC

CAG

CCG

Pytanie 67

7. Zespół Angelmana jest najczęściej spowodowany przez nieprawidłowość w obrębie chromosomu 15 w postaci:

ojcowskiej disomii jednorodzicielskiej

matczynej disomii jednorodzicielskiej

delecji/mikrodelecji chromosomu matki

delecji/ mikrodelecji chromosomu ojca-

Pytanie 68

. Metoda cytogenetyczna w której używana jest fluorescencyjnie znakowana sonda zaprojektowana do konkretnego obszaru w chromosomie:

FISH

GTG

cytometria przepływowa

PCR

Twój wynik: genetyka 31-40

Analiza