Podsumowanie: Kolos VI 2018

Pytanie 1

25. W chorobach wątroby uszkodzone hepatocyty uwalniają do krwi enzymy AST i ALT. Oba te enzymy mają jedną z następujących cech wspólnych:

d. oba enzymy przenoszą amoniak na α-ketokwas w wyniku czego powstaje aminokwas

c. oba enzymy katalizują reakcje nieodwracalne

a. oba enzymy katalizują odwracalne przekształcenie α-ketoglutaran do glutaminianu

b. oba enzymy do swojej aktywności wymagają pirofosforanu tiaminy

Pytanie 2

24. Które z poniższych stwierdzeń jest prawdziwe:

c. hiperamonemia typu 2 związana jest z zaburzeniem aktywności transkarbamoilazy ornitynowej

b. sekwencje PEST to regiony bogate w prolinę, asparaginian, serynę i treoninę

a. urokanian powstaje w wyniku działania hydratazy urokanianowej na L-histydynę

d. zaburzenie metabolizmu w tyrozynemii typu I dotyczy aminotransferazy tyrozynowej

Pytanie 3

23. Oznaczanie wydalania N-formiminoglutaminianu po podaniu histydyny wykorzystuje się w diagnostyce niedoboru:

b. ryboflawiny

a. kwasu foliowego

c. tiaminy

d. kwasu nikotynowego

Pytanie 4

22. Wybierz odpowiedź, w której prawidłowo dopasowano aminy biogenne/hormony do aminokwasów, z których powstały:

b. serotonina- tyrozyna, adrenalina – tyrozyna, histamina – histydyna, melatonina – tryptofan

d. serotonina- tyrozyna, norepinefryna – tryptofan, histamina – histydyna, melatonina – tryptofan

c. serotonina- tryptofan, epinefryna – tyrozyna, histamina - histydyna, melatonina – tryptofan

a. serotonina- tryptofan, epinefryna – tyrozyna, norepinefryna – tyrozyna, melatonina – metionina

Pytanie 5

21. Tlenek węgla (CO) w ludzkim organizmie:

b. może powstawać w metabolizmie porfiryn

d. może powstawać w metabolizmie pirymidyn

a. może powstawać w metabolizmie aminokwasów

c. nie może powstawać w przemianach metabolicznych

Pytanie 6

20. Wybierz prawidłowe zestawienie enzymów i leków, które hamują ich aktywność:

b. oksydaza ksantynowa – 5-fluorouracyl, reduktaza dihydrofolianowa – trimetoprim, syntaza tymidylanowa – hydroksymocznik

a. oksydaza ksantynowa – hydroksymocznik, reduktaza dihydrofolianowa – metotreksat, syntaza tymidylanowa – 5-fluorouracyl

d. oksydaza ksantynowa – allopurinol, reduktaza dihydrofolianowa – metotreksat, syntaza tymidylanowa – 5-fluorouracyl

c. oksydaza ksantynowa – allopurinol, reduktaza dihydrofolianowa – sulfonamidy, syntaza tymidylanowa – kwas mykofenolowy

Pytanie 7

19. Które z poniższych stwierdzeń dotyczących cyklu mocznikowego jest poprawne?

d. dwa atomy azotu mocznika wchodzą w cykl jako amoniak i alanina

b. dieta bogatobiałkowa przyczynia się do zwiększenia stężenia mocznika w moczu

c. ATP jest wymagany w reakcji, w której argininobursztynian jest rozszczepiany z wytworzeniem argininy

a. mocznik jest wytwarzany bezpośrednio przez hydrolizę ornityny

Pytanie 8

18. Wybierz odpowiedź, w której prawidłowo dopasowano chorobę metaboliczną do enzymu, którego defekt jest przyczyną tej choroby:

b. tyrozynemia typu I - aminotransferaza tyrozynowa

c. albinizm - oksydaza homogentyzynianowa

d. acyduria- hydrolaza fumaryloacetooctanowa

a. homocystynuria – β-syntaza cystationiny

Pytanie 9

17. Zwiększone wytwarzanie, którego z następujących związków prowadzi do pojawienia się hiperurykemii w chorobie von Gierkego:

a. kwasu orotowego

d. rybozo-5-fosforanu

b. glukozy

c. karbamoilofosforanu

Pytanie 10

16. Wybierz prawidłową odpowiedź:

a. wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

b. aminokwasy seryna i tyrozyna mogą być deaminowane bezpośrednio, ponieważ posiadają grupę hydroksylową związaną z atomem węgla β

c. związki powstające w wyniku rozkładu aminokwasów glukogennych mogą być przekształcone do fosfoenolopirogronianu, który następnie może zostać przekształcony w glukozę

d. amoniak może być syntetyzowany przez komórki błony śluzowej jelita z glutaminy przy udziale enzymu syntazy glutaminowej

Pytanie 11

15. W którą z poniżej przedstawionych reakcji zaangażowana jest tioredoksyna:

b. przemianę AMP do ATP

d. przemianę rybonukleotydów do deoksyrybonukleotydów

c. przemianę dUMP do dTMP

a. degradację nukleoprotein

Pytanie 12

14. Substratem do syntezy tlenku azotu jest:

c. agmantyna

d. arginina

a. alanina

b.asparaginian

Pytanie 13

13. Zaburzenie, którego z następujących szlaków jest najbardziej prawdopodobne u dziecka z niedokrwistością megaloblastyczną oraz zwiększonym wydalaniem kwasu orotowego w moczu:

d. cyklu mocznikowego

b. syntezy pirymidyn

a. biosyntezy hemu

c. metabolizmu homocysteiny

Pytanie 14

12. Która z poniżej wymienionych przemian nie wymaga na żadnym etapie dekarboksylacji

a. DOPA → adrenalina

b. histydyna → histamina

c. tryptofan → serotonina

d. kreatyna → kreatynina

Pytanie 15

11. Wskaż zdanie prawdziwe dotyczące zaburzeń metabolizmu puryn:

D. przyczyną ciężkiego złożonego niedoboru odporności (SCID) jest deficyt fosforybozylotransferazy orotanowej i dekarboksylazy orotydylanowej

B. hiperurykemia występuje w przebiegu takich chorób jak: dna moczanowa, zespół Lescha-Nyhana i choroba von Gierkego

A. wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

C. zahamowanie szlaku syntezy puryn w reakcjach rezerwowych występuje w przebiegu zespołu Lescha-Nyhana i acydurii orotowej

Pytanie 16

10. Aktywna metionina to:

A. S-adenylo-L-metionina

B. S-adenozyno-L-metionina

C. S-adenino-L-metionina

D. S-adenozylo-L-metionina

Pytanie 17

Wybierz odpowiedź, w której prawidłowo uszeregowano etapy syntezy porfiryn:

C.ALA -> porfobilinogen -> koproporfirynogen III -> uroporfirynogen III -> protoporfirynogen IX -> protoporfiryna IX

D. ALA -> porfobilinogen -> uroporfirynogen III -> koproporfirynogen III -> protoporfirynogen IX -> protoporfiryna IX

A. ALA -> uroporfirynogen III -> koproporfirynogen III -> porfobilinogen -> protoporfirynogen IX -> protoporfiryna IX

B. ALA -> uroporfirynogen III -> porfobilinogen -> koproporfirynogen III -> protoporfirynogen IX -> protoporfiryna IX

Pytanie 18

U pacjenta stwierdzono żółtaczkę, ból brzucha i nudności. Wyniki badań laboratoryjnych moczu wykazały: brak urobilinogenu oraz wysokie stężenie bilirubiny. Mocz pacjenta miał ciemne zabarwienie. Dodatkowo stwierdzono hiperbilirubinemię sprzężoną. Który typ żółtaczki jest najbardziej prawdopodobny u tego pacjenta?

B. żółtaczka noworodków

D. żółtaczka cholestatyczna

C. żółtaczka hemolityczna

A. żółtaczka miąższowa

Pytanie 19

Wybierz prawidłowe zestawienie związków i aminokwasów, które są ich prekursorem:

B. katecholaminy – fenyloalanina, serotonina – tryptofan, histamina – arginina, kreatyna – histydyna

D. katecholaminy – tryptofan, melanina – tyrozyna, histamina – histydyna, kreatyna – arginina i glicyna

A. katecholaminy – tyrozyna, serotonina – tryptofan, histamina – histydyna, kreatyna – arginina i glicyna

C. katecholaminy – tyrozyna, serotonina – tryptofan, melanina – tryptofan, puryny, pirymidyny – glutamina

Pytanie 20

Rodzice 4-letniego chłopca zauważyli, że jego mocz po pewnym czasie ciemnieje do prawie czarnego koloru. Chłopiec ma zdrowe rodzeństwo i nie ma żadnych innych problemów medycznych. Jego dotychczasowy wzrost i rozwój są prawidłowe. Stężenie, którego z poniższych związków najprawdopodobniej będzie podwyższone u tego pacjenta?

A. α-ketoizowalerianu

C. metylomalonianu

D. fenylopirogronianu

B. homogentyzynianu

Pytanie 21

Amoniak może powstawać w organizmie ludzkim w kilku reakcjach. Wskaż, która z poniższych reakcji nie może być katalizowana przez enzymy ludzkie:

D. Glu + NAD+ → α-ketoglutaran + NADH + H+ + NH3

C. (NH2) CO + H2O → CO2 +2 NH3

A. Adenozyna + H2O → Inozyna + NH3

B. Gln + H2O → Glu + NH3

Pytanie 22

Która z poniższych witamin odgrywa największą rolę w procesie transferu azotu z α-aminokwasów do α-ketokwasów:

A. witamina B6

D. ryboflawina

C. witamina B12

B. tiamina

Pytanie 23

Wskaż, który z poniższych związków może być donorem szkieletu węglowego, dla aminokwasu zdolnego do przenoszenia dwóch atomów azotu z tkanek obwodowych do wątroby:

C. mleczan

D. 3-hydroksymaślan

B.α-ketoglutaran

A.szczawiooctan

Pytanie 24

Wskaż zdanie fałszywe dotyczące chorób związanych z metabolizmem aminokwasów:

A. w alkaptonurii niedobór oksydazy homogentyzynianowej prowadzi do nagromadzenia kwasu homogentyzynowego, będącego związkiem pośrednim szlaku degradacji tryptofanu

B.przyczyną homocystynurii może być defekt β-syntazy cystationinowej, przekształcającej homocysteinę w cystationinę

C.w fenyloketonurii w wyniku braku hydroksylazy fenyloalaninowej nadmierne stężenie fenyloalaniny prowadzi do uruchomienia alternatywnej drogi przemiany tego aminokwasu do fenylopirogronianu, fenylooctanu i fenylomleczanu

D. choroba syropu klonowego charakteryzuje się niedoborem dehydrogenazy α-ketokwasów z rozgałęzionymi łańcuchami, kompleksu enzymatycznego katalizującego oksydacyjną dekarboksylację leucyny, izoleucyny i waliny

Pytanie 25

Amoniogeneza nerkowa ma na celu:

D. tylko usunięcie amoniaku i regenerację buforu wodorowęglanowego

B.usunięcie amoniaku, usunięcie H+ i usunięcie CO2

A. usunięcie amoniaku, usunięcie H+ i regenerację buforu wodorowęglanowego

C. usunięcie amoniaku, usunięcie CO2 i odzyskanie H+

Pytanie 26

51.Wskaż zdanie prawdziwe. Oksydaza ksantynowa:

b. allopurinol, analog strukturalny pirydoksaminy stosowany w leczeniu dny moczanowej, hamuje aktywność oksydazy ksantynowej, prowadząc do zwiększenia wydalania hipoksantyny i ksantyny

a. utlenia hipoksantynę i ksantynę do dobrze rozpuszczalnej w wodzie alantoiny

c. hiperurykemia z często towarzyszącą kamicą moczanową może wynikać z niedoboru oksydazy ksantynowej

d. katalizuje reakcje utleniania hipoksantyny do ksantyny oraz ksantyny do kwasu moczowego

Pytanie 27

49.Wskaż prawidłową kolejność reakcji w szlaku katabolizmu adenozyny:

b. adenozyna-> inozyna-> B-ureidopropionian-> B-alanina-> Co2+ NH3

c. adenozyna-> hipoksantyna-> ksantyna-> inozyna-> kwas moczowy

d. adenozyna-> inozyna-> hipoksantyna-> ksantyna-> kwas moczowy

a. adenozyna-> inozyna-> hipoksantyna-> ksantyna-> mocznik

Pytanie 28

48.Działanie allopurynolu najlepiej opisuje zdanie:

c. hamuje amidotransferazę 5’-fosforybozylo-1-pirofosforanu

a. hamuje migrację leukocytów poprzez zaburzenie tworzenia mikrotubul

d. prowadzi do inhibicji oksydazy ksantynowej

b. zwiększa rozpuszczalność kwasu moczowego w surowicy

Pytanie 29

47. U pacjentów z tym schorzeniem obserwuje się często hiperurykemię, upośledzenie motoryczne i zaburzenia behawioralne. Przyczyną tego schorzenia jest niedobór aktywności fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej, która umożliwia reutylizację puryn. Którego schorzenia dotyczy powyższy opis?

d. choroba Hartnupów

a. zespół Lescha-Nyhana

b. dna moczanowa

c. acyduria orotowa

Pytanie 30

46.Wybierz fałszywą odpowiedź:

c. w przypadku hipermetioninemii mocz przyjmuje specyficzny zapach kapusty

d. objawy encefalopatii wątrobowej zwykle występują, gdy stężenie amoniaku przekracza 150 μg/dl, natomiast w przypadku śpiączki wątrobowej stężenie amoniaku przekracza 300μg/dl

b. przyczyną hiperamonemii pierwotnej może być niewydolność nerek, stosowanie leków, m.in. walproinianu, hipokaliemia oraz zasadowica metaboliczna

a. w leczeniu hiperamonemii stosuje się L-asparaginian L-ornityny ze względu na stymulację cyklu mocznikowego

Pytanie 31

45. Które z poniższych stwierdzeń dotyczących aminokwasów jest poprawne?

a. wszystkie egzogenne aminokwasy są glikogenne

gdy w diecie obecna jest tyrozyna fenyloalanina staje się aminokwasem endogennym

b. cysteina jest egzogennym aminokwasem u osób stosujących dietę o ograniczonej zawartości metioniny

c. aktywacja glukoneogenezy z aminokwasów powoduje zmniejszenie tworzenia mocznika

Pytanie 32

44.Wskaż zdanie prawdziwe:

b. hydroksylazy wymagają obecności jonów Fe+3 i pirogronianu

d. biosynteza selenocysteiny wymaga: L-cysteiny, ATP, selenianu (VI ), specyficznego tRNA

a. syntetaza karbamoilofosforanowa I jest aktywna tylko w obecności ATP

c. transkarbamoilaza L-ornitynowa katalizuje przeniesienie reszty karbamoilowej karbamoilofosforanu na cytrulinę

Pytanie 33

43.Wybierz prawidłową odpowiedź:

c. analogi kwasu para-aminobenzoesowego, tj. acyklowir hamują podziały komórkowe i dzięki temu wykazują działanie antybakteryjne

d. inhibitory szlaku syntezy puryn, tj. kwas mykofenolowy mogą wykazywać działanie immunosupresyjne i być stosowane w zapobieganiu odrzucenia przeszczepu

b. metotreksat jest stosowany w leczeniu szybko rosnących raków, ponieważ jako analog puryn, zakłóca syntezę nukleotydów a w konsekwencji syntezę DNA i RNA, co w konsekwencji prowadzi do zahamowania podziałów komórkowych

a. sulfonamidy hamują kompetycyjnie syntezę kwasu foliowego, co prowadzi do zakłócenia syntezy puryn oraz podziałów komórkowych u ludzi

Pytanie 34

42.Enzym kluczowy w szlaku biosyntezy porfiryn wymaga koenzymu witaminowego. Jest nim pochodna:

a. witaminy B1

d. kwasu foliowego

b. witaminy B6

c. witaminy B12

Pytanie 35

41.Wzrost bilirubiny pośredniej jest charakterystyczny dla:

a. erytroblastozy płodowej i zapalenia wątroby

c. zespołu Dubin-Johnsona, anemii sierpowatokrwinkowejkatech

d. anemii hemolitycznej i zespole Gilberta

b. zapalenia wątroby, zatkania dróg żółciowych, anemii złośliwej

Pytanie 36

40.Wskaż zdanie prawdziwe dotyczące metabolizmu aminokwasów:

c. N-acetyloglutaminian jest allosterycznym aktywatorem transkarbamoilazy ornitynowej, enzymu ograniczającego szybkość cyklu mocznikowego

d. transaminacja jest zwykle pierwszą reakcją katabolizmu aminokwasów (z wyjątkiem lizyny, treoniny, proliny, hydroksyproliny) i wymaga koenzymu w postaci pirofosforanu tiaminy

b. reakcja oksydacyjnej deaminacji glutaminianu, katalizowana przez dehydrogenazę glutaminianową, umożliwia uwolnienie grupy aminowej w postaci amoniaku, stanowiącego źródło azotu w syntezie mocznika

a. dodatni bilans azotowy może występować po operacjach, w kwashiorkorze, zaawansowanym raku i w czasie wzrostu

Pytanie 37

39. W przypadku żółtaczki hemolitycznej obserwujemy:

b. odczyn van den Berga pośredni, bilirubina w moczu w normie

c. podwyższone stężenie bilirubiny sprzężonej oraz brak urobilinogenu w moczu

d. spadek stężenia albuminy, odczyn van den Berga bezpośredni

a. bilirubina w moczu podwyższona, spadek stężenia urobilinogenu w moczu

Pytanie 38

38. . U osoby z mutacją w genie kodującym transkarbamoilazę ornitynową można będzie wykryć następujące zaburzenie:

c. zwiększone wydalanie z moczem kwasu argininobursztynowego

b. złogi kwasu moczowego w stawach

d. podwyższone stężenie cytruliny we krwi

a. podwyższone stężenie kwasu orotowego we krwi

Pytanie 39

37. U pacjenta zdiagnozowano porfirię wtórną, badania laboratoryjne wykazały zwiększone wydalanie ALA z moczem, a także nagromadzenie w erytrocytach protoporfiryny. Lekarz zlecił oznaczenie stężenia we krwi pacjenta pewnego pierwiastka, który hamuje aktywność ferrochelatazy. Zatrucie, którym pierwiastkiem podejrzewa lekarz?

d. Kadmem

a. Ołowiem

c. Arsenem

b. Rtęcią

Pytanie 40

36. Cykl purynowy zachodzi w

a. mięśniach szkieletowych i prowadzi do uwolnienia amoniaku, który wiąże się z asparaginianem

c. mięśniach szkieletowych i prowadzi do uwolnienia amoniaku, który wiąże się z glutaminianem

b. mięśniach szkieletowych i prowadzi do uwolnienia mocznika

d. mięśniach szkieletowych i prowadzi do uwolnienia puryn

Pytanie 41

35.Które z poniższych stwierdzeń dotyczących 1-tygodniowego niemowlęcia płci męskiej z niewykrytą klasyczną fenyloketonurią jest prawidłowe?

c. tyrozyna jest engodennym aminokwasem dla tego niemowlęcia

a. wysoki poziom fenylopirogronianu pojawia się w jego moczu

d. należy natychmiast wdrożyć dietę pozbawioną tyrozyny

b. gdy pacjent osiągnie dorosłość, zaleca się przerwanie leczenia dietetycznego

Pytanie 42

34. Wybierz odpowiedź, w której przedstawiono wyniki badań charakterystyczne dla żółtaczki, towarzyszącej m.in. marskości wątroby, wirusowemu zapaleniu wątroby lub guzom wątroby:

a. podwyższona aktywność AlAT i AspAT, hiperbilirubinemia, obecność urobilinogenu i bilirubiny w moczu, brak sterkobiliny w kale

c. podwyższona aktywność AlAT i AspAT, bilirubina sprzężona i niesprzężona w normie, obecność urobilinogenu i bilirubiny w moczu, obecność sterkobiliny w kale

d. podwyższona aktywność AlAT i AspAT, hiperbilirubinemia sprzężona i niesprzężona, obecność urobilinogenu i bilirubiny w moczu, obecność sterkobiliny w kale

b. aktywność AlAT i AspAT w normie, hiperbilirubinemia sprzężona i niesprzężona, obecność urobilinogenu i bilirubiny w moczu, obecność sterkobiliny w kale

Pytanie 43

33.Rodzice półtorarocznego dziecka zgłosili się do lekarza zaniepokojeni opóźnieniem w rozwoju chłopca oraz przygryzaniem warg i palców. Badania laboratoryjne wykazały ponad 2-krotne podwyższenie stężenia kwasu moczowego w surowicy oraz zwiększone wydalanie kwasu moczowego z moczem. Powyższe objawy najprawdopodobniej wskazują na:

c. niedobór fosforylazy nukleozydów purynowych

b. zespół Lescha-Nyhana

d. dnę moczanową

a. niedobór deaminazy adenozyny

Pytanie 44

32.Które z poniższych stwierdzeń jest prawdziwe:

c. 6-azaurydyna hamuje fosforybozylotransferazę orotanową

a. Niedobór syntazy ALA związany jest z występowaniem niedokrwistości syderoblastycznej

b. niedokrwistość hemolityczną charakteryzuje spadek urobilinogenu w moczu

d. w wyniku transaminacji szkielet węglowy tyrozyny jest rozrywany do fumaranu i acetooctanu

Pytanie 45

31.Ciężki złożony niedobór odporności związany jest z niedoborem jednego z poniższych enzymów. Wskaż, który to enzym

a. dekarboksylaza kwasu orotowego

c. deaminaza adenozyny

d. karbamoilotransferaza asparaginianowa

b. syntetaza PRPP

Pytanie 46

30. Wskaż zdanie fałszywe dotyczące metioniny:

a. reakcja remetylacji homocysteiny do metioniny, katalizowana przez syntazę metioninową, wymaga udziału N5-metylo-THF i metylokobalaminy

b. kondensując z ATP tworzy S-Adenozylometioninę, która może być donorem grupy metylowej, np. podczas syntezy adrenaliny

c. może być syntetyzowana z cysteiny i seryny

d. jest aminokwasem glukogennym, którego produktem katabolizmu jest sukcynylo-CoA

Pytanie 47

29. Noworodek około 24 godzin po porodzie stał się letargiczny. Wynik badania na sepsę okazał się negatywny. Po ok. 56 godzinach zaczął wykazywać ogniskową aktywność napadową. Stwierdzono, że stężenie amoniaku w osoczu wynosi 1100 μmol/L. Ilościowy pomiar stężenia aminokwasów w osoczu ujawnił znaczny wzrost stężenia argininobursztynianu. Który z poniższych enzymów najprawdopodobniej nie funkcjonuje prawidłowo u tego pacjenta?

d. syntaza argininobursztynianowa

b. liaza argininobursztynianowa

a. transkarbamoilaza ornitynowa

c. arginaza

Pytanie 48

28. Pacjent lat 35 został przyjęty do szpitala z przerywanymi bólami brzucha, epizodami splątania i zaburzeniami psychiatrycznymi. W badaniu laboratoryjnym moczu stwierdzono wzrost ALA i PBG. Wykazano mutację genu deaminazy porfobilinogenu. Prawdopodobna diagnoza to:

b. ostra porfiria przerywana

c. niedokrwistość syderoblastyczna związana z chromosomem X

a. wrodzona porfiria erytropoetyczna

d. porfiria mieszana

Pytanie 49

27. Dehydrogenaza glutaminianowa jest enzymem zaangażowanym w metabolizm azotu. Która z poniższych substancji jest aktywatorem allosterycznym reakcji zachodzącej w kierunku uwalniania amoniaku, katalizowanej przez ten enzym:

d. cytrynian

c. GTP

b. ATP

a. ADP

Pytanie 50

26. Które z wymienionych metabolitów są produktami w przedstawionej poniżej reakcji transaminacji: pirogronian + glutaminian ⇆ x + y ? alanina i alfa ketoglutaran

b. alanina + α-ketoglutaran

d. szczawiooctan + asparaginian

c. asparaginian + α-ketoglutaran

a. alanina + szczawiooctan

Twój wynik: Kolos VI 2018

Analiza