Podsumowanie: Gienetyka. zestaw 18

Pytanie 1

Wewnętrzna zmarszczka nakątna jest cechą często spotykaną w zespołach:

Turnera, Sotos

Williamsa, Noonan

Noonan, Angelmana

Down, Prader- Willi

Pytanie 2

Zaznacz prawidłowe zdanie:

W przypadku zespołu łamliwego chromosomu X występuje zjawisko antycypacji matczynej

Wszystkie odpowiedzi są poprawne

W przypadku choroby Huntingtona występuje zjawisko antycypacji ojcowskiej

Pacjenci z zespołem DiGeorge’a cechują się niepełnosprawnością intelektualną

Pytanie 3

Wskaż błędne zdanie dotyczące zespołu Marfana.

Istnieje odsetek pacjentów niewykazujących mutacji w genie FBN1, gdyż choroba jest u nich spowodowana mutacją w genie TGFβR2

Ciężkie, noworodkowe postacie choroby są spowodowane mutacjami w eksonach od 12 do 24

Zespół spowodowany jest mutacjami zmiany sensu, mutacjami przesunięcia ramki odczytu oraz mutacjami powodującymi przedwczesną terminację syntezy białka.

Mutacje zmiany sensu powodują znacznie cięższy przebieg choroby.

Pytanie 4

Wydatny łuk kupidyna to

głęboka rynienka podnosowa

Pytanie 5

Co nie występuje w z. Blooma:

powolny wzrost i zaburzona odpowiedz na GH

rumień na twarzy od urodzenia

problemy z karmieniem, refluks

Pytanie 6

Adaktylia to:

brak paliczków itd

Pytanie 7

U osób z z. Downa nie występuje:

stłoczenie zębów

tendencja do oddychania przez usta

wzmożona podatność na próchnicę

język olbrzymi

Pytanie 8

Chromosom philadelphia

wiąże się z lepszym rokowaniem w przewlekłej białaczce szpikowej i gorszym w ostrej…

t(9,21)

Pytanie 9

Objawy z. beckwitha-wiedemanna

makroglosja

przepuklina pępowiny

hemihiperplazja

wszystkie

Pytanie 10

Wskaż błędną przyczynę choroby:

przyczyna frax

przyczyna ch. Huntingtona

dystrofia miotoniczna jest wynikiem powtórzeń GTC

Pytanie 11

Ankyloglosja to

skrócenie wędzidełka podjęzykowego, ograniczającego ruchomość przedniej oraz środkowej części języka

przyrośnięcie języka

Pytanie 12

Zaznacz prawidłowe zdanie

95% lub więcej płodów obarczonych trisomią chromosomów 18 pary ulega samoistnemu poronieniu

w zespole Angelmana występuje antycypacja genetyczna

mutacja powodująca zespół łamliwego X polega na zwielokrotnieniu powtórzeń sekwencji CAG

dystrofia miotoniczna jest dziedziczona autosomalnie recesywnie

Pytanie 13

Hipertrichoza brwi to inaczej

brwi rzadkie

brwi proste

brwi wydłużone bocznie

brwi gęste

Pytanie 14

Zaletą wektorów wirusowych DNA jest

d. brak integracji z genomem gospodarza

niewielka immunogenność

wysoka immunogenność i ryzyko wystąpienia reakcji zapalnej

Możliwość spowodowania mutacji insercyjnej w DNA komórki gospodarza na skutek wbudowania się w niewłaściwe miejsce w genomie

Pytanie 15

Wadą wektorów wirusowych RNA jest

. Możliwość spowodowania mutacji insercyjnej w DNA komórki gospodarza na skutek wbudowania się w niewłaściwe miejsce w genomie

c. wysoka immunogenność i ryzyko wystąpienia reakcji zapalnej

niewielka immunogenność

brak integracji z genomem gospodarza

Pytanie 16

Rodzicom urodziło się dziecko z z. Downa. Wyjaśniasz dokładnie, na czym polega choroba. Mówisz, że

c. najczęstszą wadą serca są nieprawidłowości w przegrodzie międzyprzedsionkowej

b. u dzieci z z. Downa rzadko występują wady serca

a. płodność u M jest zachowana

d. niektóre kobiety z z. Downa mają zachowaną płodność, jednakże istnieje 50% ryzyka, że dziecko takiej kobiety również będzie miało z. Downa

Pytanie 17

549. Rozszczep podniebienia to przykład

c. przerwania

b. malformacji

a. deformacji

d. dysplazji

Pytanie 18

550. Teoria Knudsona inaczej nazywana jest

a. teorią wszczepienia komórek nowotworowych

b. teorią potrójnego uderzenia

c. teorią podwójnego uderzenia

d. teorią nowotworzenia w komórkach somatycznych

Pytanie 19

551. Choroba Huntingtona

b. wszystkie odp poprawne

d. jest dziedziczona AD

c. objawia się spadkiem napięcia mięśniowego, drżenia rąk i nóg

a. jest spowodowana mutacją polegającą na ekspresji trójki nukleotydowej CAG

Pytanie 20

52. Zdjęcie przedstawia:

C. Agenezję

D. Telecanthus

A. Ektopię punktu łzowego

B. Brak punktu łzowego

Pytanie 21

Hemihiperplazja widoczna na zdjęciu jest cechą charakterystyczną dla zespołu:

A. Beckwitha-Wiedemanna

B. Retta

D. Pradera-Williego

C. Sotosa

Pytanie 22

Zaznacz prawidłowe

a. wszystkie poprawne

c.mutacja powodująca dystrofię miotoniczną polega na zwiększeniu liczby powtórzeń sekwencji GTC (jak już cos to CTG)

b. najcięższa postać dystrofii miotonicznej jest dziedziczona od matki

d. mutacja w genie dla reduktazy 7-dehydrocholesterolu DHCR7, znajdującym się na chromosomie 11 w regionie q12-13 powoduje zespół Nijmegen

Pytanie 23

556. Zespół Pradera-Willego należy do chorób uwarunkowanych występowaniem

b. mutacji receptorów czynnika

. mikrodelecji zespołu genów przyległych

a. mutacji genów supresorowych

d. mutacji dynamicznych

Pytanie 24

Do chorób powodowanych defektami genów naprawy DNA nie należy

c. niedokrwistość Fanconiego

d. Choroba von Hippel-Lindau

b. dziedziczny niepolipowaty rak jelita grubego

a. Ataksja-teleangiektazja

Pytanie 25

Małogłowie jest cechą często spotykaną w zespołach:

C. Bloom, Beckwith-Wiedeman, Prader-Willi

D. Smitha-Lemliego-Opitza, Williams, Bloom (Williams też, wg karty pracy-tabelka)

B. Williams, Sotos, Bloom

A. Angelman, Achondroplazja, Williams

Pytanie 26

Zespół Pradera-Willego należy do chorób uwarunkowanych występowaniem

b) mikrodelecji zespołu genów przyległych

a)mutacji receptorów czynnika wzrostu fibroblastów

d) mutacji dynamicznych

c)mutacji genów supresorowych

Pytanie 27

59. Wybierz jedną odpowiedź

d) w terapii genowej in vivo używane są wektory zawierające kopie prawidłowo działającego genu

a) wektory plazmidowe są najczęściej stosowanymi wektorami przy klonowaniu

c) wszystkie prawidłowe

b) w terapii genowej ex vivo wprowadzenie prawidłowego genu poprzedzone jest hodowlą komórek wyizolowanych od pacjenta

Pytanie 28

560. Która z poniższych cech jest ciągłą cechą wieloczynnikową 1.Inteligencja, 2 objętość krwinki czerwonej 3 rozszczep wargi, 4 otwarta cewa nerwowa, 5 wzrost

a)1,2,3,4,5

b) 1,5

c)1,2,5

d)1,2,4,5

Pytanie 29

Zdjęcie przedstawia:

oligodaktylie

adaktylie

syndaktylie kostną

polidaktylię

Pytanie 30

562.Wskaż błędne zdanie dotyczące metody MLPA

a) Bada nieprawidłowości w materiale pojedynczych komórek

b) Nie wykrywa zrównoważonych translokacji chromosomowych

d) wszystkie błędne

c) Wynik badania trzeba zweryfikować inną techniką badawczą

Pytanie 31

563. Kariotyp zespołu Fraccaro to

c) 49XXXYY

a) 46XXXY

d) 49XXXXY

b ) 47XYY

Twój wynik: Gienetyka. zestaw 18

Analiza