Podsumowanie: Genetyka 23

Pytanie 1

696. Kamptodaktylia to:

c. nadmierne zgięcie palców

a. niemożność wyprostowania palców ręki do 180 st.

b. niemożność zgięcia palców ręki

Pytanie 2

Płodowy zespół hydantoinowy powoduje zażywanie w ciąży:

streptomycyny

fenytoiny

kwasy walproinowego

penicyliny

Pytanie 3

Ze względu na nadwrażliwość na promienie jonizujące, obrazowe badania radiologiczne są przeciwwskazane u nosicieli mutacji:

wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

ATM

TP53

NBN1

Pytanie 4

W rodzinie wykryto polipowatość jelita u nosiciela mutacji genu MYH. Zwiększone ryzyko powtórzenia się polipowatości do blisko 25% występuje u: 1. ojca 2. matki 3. braci 4. sióstr

1,2

2, 3

3,4

1,4

Pytanie 5

Która z jednostek chorobowych jest związana z kariotypem 47, XXY?

b. z. Turnera

a. z. Pradera-Williego

c. z. Marfana

d. z. Klinefeltera

Pytanie 6

674. Które zdanie dotyczące nowotworów dziedzicznych jest prawdziwe:

oba “uderzenia” zachodzą w guzie

transformacja nowotworowa zachodzi na skutek działania czynników środowiskowych, stylu życia, hormonów, itp

stanowi większość nowotworów (90%)

cechuje się młodym wiekiem zachorowań

Pytanie 7

675. Zdjęcie przedstawia:

oligodaktylie

szerokie koniuszki palców

adaktylie

syndaktylie kostną

Pytanie 8

Zaznacz prawidłowe:

ojcowska jednorodzicielska disomia chromosomu 15q11-q13 powoduje zespół Angelmana----

Wszystkie prawidłowe

mutacja w genie DHCR7 znajdującym się na chromosomie 11 w regionie q12-q13 powoduje zespół Smitha-Lemlego-Opitza

stwardnienie guzowate należy do fakomatoz określanych jako dysplazje neuromezodermalne --- Stwardnienie guzowate (SG, choroba Bourneville’a) należy do grupy chorób określanych jako dysplazje neuroektomezodermalne lub fakomatozy

Pytanie 9

Terapia antysensowna polega na::

dodawaniu genów - gen uszkodzony pozostaje w swoim locus geni, a gen terapeutyczny wprowadzany jest w inne miejsce

wytworzeniu oligonukleotydu komplementanego do sekwencji mRNA genu, którego dotyczy mutacja nabycia funkcji

dodawaniu genów, który nie zastępuje żadnego genu gospodarza, ale koduje substancje, które fizjologicznie nie występują przez komórkę

zamianie genów - polega na wymianie genu zmutowanego na prawidłowy

Pytanie 10

Zespół niewrażliwości na androgeny jest jednostką:

złożoną

poligenową

chromosomową

monogenową

Pytanie 11

Która z podanych niżej mutacji może wywołać potencjalne najpoważniejsze (nawet letalne) skutki?

Delecja obejmująca trzy nukleotydy

Podstawienie adeniny w miejsce cytozyny

Insercja jednego nukleotydu

Podstawienie metylocytozyny w miejsce cytozyny

Pytanie 12

Zaznacz nieprawidłowe zdanie:

Wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

Cechą charakterystyczną dla pacjentów z zespołem FraX jest mikroorchidyzm i pociągła twarz

Mutacje punktowe genów COL1A1 (chromosom 17q21.31-q22) i COL1A2 (chromosom 7q22.1) są związane z wrodzoną łamliwością kości

Zespół Smitha-Lemliego-Opitza jest stwierdzany w okresie noworodkowym, ale w łagodniejszych postaciach może zostać wykryty później w wieku dziecięcym lub młodzieńczym

Pytanie 13

Typową wada dla zespołu Patau’a jest:

hemangioma OUN

syndaktylia 2 i 3 palca stopy

hepatosplenomegalia

holoprosencefalia

Pytanie 14

Choroba Huntingtona spowodowana jest wystąpieniem niestabilnej liczby powtórzeń trójki nukleotydów:

CTA

CGC

CCG

CAG

Pytanie 15

Mutacje punktowe to zmiany: Wybierz jedną odpowiedź:

liczby nukleotydów

na poziomie DNA dotyczące zawsze zamiany puryny na pirymidynę

struktury chromosomu w okolicy centromeru

liczby chromosomów

Pytanie 16

Mutacje punktowe jakościowe to zmiany:

liczby nukleotydów

struktury chromosomów w okolicy centrum

liczby chromosomów

na poziomie DNA dotyczące zmiany puryny na pirymidyne

Pytanie 17

Choroba Huntingtona spowodowana jest wystąpieniem niestabilnej liczby powtórzeń sekwencji nukleotydowej:

(CGC)n

(CAG)n

(CAC)n

(CCG)n

Pytanie 18

Nosicielstwo translokacji zrównoważonej: Wybierz jedną odpowiedź:

warunkuje zespół wad rozwojowych

nie wywołuje żadnych konsekwencji klinicznych

nie wywołuje zmian genotypowych, ale u potomstwa mogą pojawiać się wady rozwojowe

nie wywołuje zmian fenotypowych

Pytanie 19

W przypadku matki będącej nosicielką zmutowanego genu, ryzyko, że jej syn będzie chory na hemofilię A wynosi:

75%

50%

25%

0%

Pytanie 20

Z wymienionych zespołów związany z disomią matczyną chromosomu 15 jest zespół:

DiGeorga

Pradera-Williego powinno być Pradera Williego

Beckwitha-Wiedemana

Angelmana do zespółu Angelmana jest ojcowska disomia ale matczyna delecja

Pytanie 21

Do cech charakterystycznych dla zespołu Turnera należy: Wybierz jedną odpowiedź:

skąpe owłosienie

koślawość łokci

wspólny kanał przedsionkowo-komorowy

wysoki wzrost

Pytanie 22

Nowotwór złośliwy w stosunku do nowotworu łagodnego:

jego komórki są dobrze zróżnicowane

jego komórki są mało zróżnicowane

jest otorbiony

powoli wzrasta

Pytanie 23

Wskaż prawidłowe twierdzenie: Wybierz jedną odpowiedź:

Wzór piętnowania genomowego nie jest specyficzny płciowo - jest

Materiał genetyczny jest równocenny bez względu na pochodzenie matczyne czy ojcowskie - nie, konflikt rodzicielski

Wzór piętnowania genomowego przekazywany jest z pokolenia na pokolenie - nie jest

Istnieją geny wykazujące aktywność tylko w jednej kopii

Pytanie 24

Zespół Blooma jest spowodowany:

mutacją w genie DHCR7

mutacją w genie BLM

mutacją w genie COL1A1

mutacją w genie COL1A2

Pytanie 25

Makroglosja, przepuklina pępowinowa, makrosomia, bruzdy małżowin usznych, duze nerki z dysplazją rdzeniową to objawy:

Zespołu Blooma

Zespołu Angelmana

Zespołu Noonan

Zespołu Beckwitha- Wiedemanna

Pytanie 26

Mikrogenia cechuje się: 1. nadmierną długością szczęki 2. niedorozwojem żuchwy w 3 wymiarach 3. w zwarciu tyłozgryzem całkowitym 4. asymetria twarzy 5. cofnięta górna warga

B.2,4

A.2,3

D.1,5

C.5,3

Pytanie 27

Ankyloglosia to:

Przyrośniecie języka

Rozszczep języka

Skrzywienie języka

Skrócenie wędzidełka wargi dolnej

Pytanie 28

Wskazaniem do wykonania badania cytogenetycznego nie jest

upośledzenie umysłowe z cechami dysmorfii

niepowodzenia rozrodu- 2 i więcej poronień

pierwotny brak miesiączki

kliniczne rozpoznanie zespołu Marfana

Pytanie 29

Nie pamiętam dokładnie, w poleceniu definicja chyba dysplazji, coś o nieprawidłowym funkcjonowaniu tkanki:

deformacja

asocjacja

dysrupcja

dysplazja

Twój wynik: Genetyka 23

Analiza