Podsumowanie: genetyka25

Pytanie 1

1. Inwersja pericentryczna może zostać wykryta przy użyciu techniki:

b. FISH

d. Prawidłowe są odpowiedzi a i c

a. MLPA

c. aCGH

Pytanie 2

2. CGH jest szczególnie przydatna do wykrywania:

c. zrównoważonych rearanżacji chromosomowych

a. zwielokrotnienia materiału genetycznego

b. ubytku materiału genetycznego

d. Prawidłowe są odpowiedzi a i b

Pytanie 3

W przypadku chorób nowotworowych, fenokopiami określamy:

Dziedziczne występowanie w rodzinie różnych typów nowotworów spowodowanych przez tę samą mutację

Występowanie tych samych typów nowotworów u potomstwa nosiciela danej mutacji

Przypadkowe, niezwiązane z nosicielstwem danej mutacji, zachorowania na nowotwory w rodzinie

Występowanie tych samych typów nowotworów u rodzeństwa nosiciela danej mutacji

Pytanie 4

Zespół MAP (MUTYH associated polyposis) charakteryzuje się:

Późnym średnim wiekiem zachorowania, po 60 roku życia

Obecnością mutacji obu alleli genu MUTYH

Autosomalną dominującą predyspozycją do występowania polipów w jelicie grubym

Obecnością przynajmniej 100 polipów w jelicie grubym

Pytanie 5

Wśród nizej wymienionych genów wskaż gen supresorowy:

RAS

RET

TP53

MLN1

Pytanie 6

Do mechanizmów modyfikacji epigenetycznych genomu zaliczamy:

Modyfikację histonów

Metylację DNA

Rozmieszczenie nukleosomów

Wszystkie wymienione wyżej

Pytanie 7

Prawdopodobieństwo powstania zygoty z 45 chromosomami z gamet rodziców: 46XY i 45XX,t(14;21q) wynosi około:

3/6

4/6

2/6

1/6

Pytanie 8

Do cech charakterystycznych dla zespołu Pradera-Williego nie należy:

Otyłość

Obniżone napięcie mięśniowe w wieku niemowlęcym

Niepełnosprawność intelektualna

Wysoki wzrost

Pytanie 9

Metoda diagnostyczna przeznaczona dla pacjentów z padaczką, której obraz kliniczny może być skutkiem mutacji w różnych genach jest:

Kariotyp

Panel genowy

Sekwencjonowanie Sangera

Sekwencjonowanie całego genomu

Pytanie 10

Zastosowanie mikromacierzy, jako badania genetycznego powinno być wcześnie wykonywane u pacjentów z:

Jest najistotniejszym badaniem przy podejrzeniu padaczki do oznaczenia mutacji punktowych

Jest badaniem nieistotnym dla diagnostyki padaczki

Jest badaniem zalecanym do weryfikacji wrównoważonej translokacji stwierdzonej w badaniu kariotypu

Niespecyficzna encefalopatia padaczkową i w przypadku współwystępowania padaczki z innymi zaburzeniami

Pytanie 11

Test podwójny polega na oznaczeniu w surowicy krwi:

Alfafetoproteiny i inhibiny A

Wolnego estradiolu i alfafetoproteiny

Białka PAPP-A i wolnego estradiolu

Białka PAPP-A i wolnej podjednostki beta hCG

Pytanie 12

Parametrami ultrasonograficznymi, które są brane pod uwagę w obliczaniu ryzyka trisomii są:

Ocena grubości przezierności karku i obecność kości nosowej

Wymiar dwuciemieniowy i długość kości udowej

Długość kości szczękowej i ocena grubości przezierności karku

Częstość akcji serca płodu i liczba tętnic pępowinowych

Pytanie 13

Odsetek utrat ciąż przypisywany amniopunkcji jest szacowany na:

10% więcej niż ryzyko bazowe

0,5% więcej niż ryzyko bazowe

Zabieg nie zwiększa ryzyka utraty ciąży, zwiększa natomiast ryzyko uszkodzenia płodu (niedorozwój kończyn)

5%

Pytanie 14

Wskazaniem do badań prenatalnych u kobiet ciężarnych w Polsce jest:

Wszystkie powyższe.

Wiek matki powyżej 35. roku życia.

Występowanie chorób genetycznych w rodzinie.

Wcześniejsze urodzenie dziecka z wadą rozwojową lub chorobą genetyczną.

Pytanie 15

Najczulszym parametrem laboratoryjnym służącym do oceny ryzyka wystąpienia otwartych wad cewy nerwowej jest:

Białko PAPP-A

Wolna podjednostka beta hCG.

Inhibina A

Alfafetoproteina.

Pytanie 16

Prawdziwe jest zdanie

Genowa heterogenność jest obecna w każdym zespole padaczkowym i polega ona na występowaniu wspólnego fenotypu mimo mutacji w różnych genach

Genowa heterogenność nie występuje w żadnym zespole padaczkowym

Genowa heterogenność jest obecna w każdym zespole padaczkowym polega ona na występowaniu różnych fenotypów mimo mutacji w tym samym genie

Genowa heterogenność jest sporadycznie obecna w zespołach padaczkowych i polega ona na występowaniu wspólnego fenotypu mimo mutacji w tym samym genie

Pytanie 17

Częstość występowania padaczki w populacji ogólnej to mniej więcej 1-1,5%, szacuje się, że padaczki o podłożu genetycznym stanowią

20-30% przypadków,

70-80% przypadków

50-60% przypadków,

5-10% przypadków

Pytanie 18

Metoda diagnostyczna przeznaczona dla pacjentów z padaczką, której obraz kliniczny może być skutkiem mutacji w różnych genach jest:

panel genomowy

sekwencjonowanie całego genomu

sekwencjonowanie Sangera

kariotyp

Pytanie 19

Techniki cytogenetyki molekularnej to:

MLPA, CGH, FISH

MLPA, Ag-NOR, aCGH

aCGH, FISH, GTG

FISH, PCR, CGH

Pytanie 20

Technika SSCP polega na:

detekcji zmiany nawet jednej zasady poprzez ocenę ruchliwości elektroforetycznej jednoniciowych DNA o jednakowej długości

oddzieleniu genów o tym samym rozmiarze, w oparciu o ich różne zdolności denaturujące, które są określane przez ich sekwencje par zasad

wychwytywaniu, powstającego w wyniku mutacji, braku parowania między pojedynczymi nukleotydami w dwuniciowych fragmentach kwasów nukleinowych

wykorzystaniu enzymów restrykcyjnych w celu identyfikacji mutacji w obrębie miejsc cięcia danego enzymu; pozwala też na wykrycie mutacji prowadzących do powstania nowych miejsc cięcia

Pytanie 21

Dany kariotyp 46, XX, t(17;22)(p10;q10) nie zostanie wykryty przy użyciu następującej techniki diagnostycznej:

d. Prawdziwe są odpowiedzi a i c

a. aCGH

b. FISH

c. MLPA

Pytanie 22

Zastosowaniem analizy DNA płodowego we krwi matki jest:

Oznaczenie grupy krwi płodu

wykrywanie aneuploidii u płodu

Określenie płci płodu

wszystkie powyższe

Pytanie 23

Test potrójny polega na oznaczeniu w surowicy krwi:

Białka PAPP-A, wolnego estradiolu i alfafetoproteiny

Wolnej podjednostki beta hCG, alfafetoproteiny i inhibiny A

Wolnej podjednostki beta hCG, wolnego estradiolu i alfafetoproteiny

Białka PAPP-A, wolnej podjednostki beta hCG i inhibiny A

Pytanie 24

Zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego ocena ryzyka aberracji chromosomowych za pomocą ultrasonograficznych badań prenatalnych pierwszego trymetru powinna być wykonana:

w dowolnym momencie

Między 4+0 a 6+6 tygodniem ciąży

Między 6+0 a 10+6 tygodniem ciąży

Miedzy 11+0 a 13+6 tygodniem ciąży

Pytanie 25

Spośród metod inwazyjnej diagnostyki prenatalnej najwcześniej (10-12 Hbd) można wykonać:

Amniopunkcję

Kordocentezę

Fetoskopię

Biopsję trofoblastu

Pytanie 26

Najdokładniejszym kryterium wieku ciąży, na którym należy się opierać w trakcie ultrasonograficznego badania prenatalnego pierwszego trymetru jest:

ocena długości kości udowej.

Czas trwania ciąży, wyliczony z ostatniej miesiączki.

Wielkość płodu oceniana na podstawie długości ciemieniowo-siedzeniowej (CRL)

Ocena masy ciała płodu na podstawie obwodu główki (HC), obwodu brzucha (AC) i długości kości ramiennej (HL).

Pytanie 27

Wskaż prawidłowe twierdzenie:

d. Wzór piętnowania genomowego nie jest specyficzne płciowo

b. Istnieją geny wykazujące aktywność tylko w jednej kopii

c. Wzór piętnowania genomowego przekazywany jest z pokolenia na pokolenie

a. Materiał genetyczny jest równocenny bez względu na pochodzenie matczyne czy ojcowskie

Pytanie 28

Ze względu na nadwrażliwość na promienie jonizujące, obrazowe badania radiologiczne są przeciwwskazane u nosicieli mutacji:

d. We wszystkich powyższych

b. NBN1

c. ATM

a. TP53

Pytanie 29

Mutacje genów mutatorowych mogą prowadzić do

a. Dziedziczonej autosomalnie recesywnie podatności na nowotwory

b. Defekt naprawy źle sparowanych par zasad DNA

d, Wszystkich powyższych

c. Wystąpienia zespołu Lyncha

Pytanie 30

Pierwotny defekt spowodowany nieprawidłowa organizacja lub czynnością komórek tkance ciała to:

c. Deformacja

d. Dysrupcja

a. Dysplazja

b. Sekwencja

Pytanie 31

Uwydatniony łuk Kupidyna to:

czerwień wargowa pozbawiona leżących przyśrodkowo wierzchołków i wgłębienia między nimi

Zagłębienie umiejscowione na czerwieni wargowej dolnej wargi

Pogłębiona rynienka podnosowa

Wyraźnie zaznaczone przyśrodkowo leżące leżące wierzchołki czerwieni wargowej górnej i mocno zarysowane wgłębienie między nimi

Twój wynik: genetyka25

Analiza