Podsumowanie: Genetyka 12

Pytanie 1

342.Technika FISH:

c) oparta jest na zjawisku hybrydyzacji

a) wszystkie prawidłowe

b) oferuje wyższą rozdzielczość niż standardowe metody cytogenetyczne

d) czasami wykorzystuje chromosomy interfazowe

Pytanie 2

343. Zdjęcie przedstawia:

a) małogłowie

c) brachycefalię

b) makrocefalię

d) akrocefalię

Pytanie 3

Nos rozdwojony:

C. rozszczep lub zapadnięcie czubka nosa

D. więcej niż dwa nozdrza

A. wysunięcie czubka nosa

B. pionowe wpuklenie, rozszczep lub zapadnięcie mostu, grzbietu i czubka nosa

Pytanie 4

346. Wady wrodzone duże (uwaga!, podobne ale zmienione):

B. Powodują poważne następstwa dla zdrowia płodu lub noworodka

D. Wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

C. Z reguły wymagają interwencji medycznej np. wada serca; zrośnięcie przełyku, dwunastnicy, jelita czy odbytu

A. Czasem maja charakter letalny

Pytanie 5

347. Dane rodowodowo-kliniczne wskazujące na występowanie raka jelita grubego u probanda, raka trzonu macicy u jego matki i raka dróg moczowych u jego dziadka, są sugestywne dla:

A. Zespołu HNPCC (Lyncha)

D. Zespołu von Hippla i Lindaua

C. Zespołu Li-Fraumeni

B. Zespołu MEN2A

Pytanie 6

348. Wielkogłowie jest cechą często spotykaną w zespołach:

D. Sotos, Williams

C. DiGeorga, Achondroplazja

B. Achondroplazja, Smitha-Lemliego-Opitza

A. Sotos, Achondroplazja

Pytanie 7

349.Zaznacz nieprawidłową odpowiedź dotyczącą dziedzicznego niepolipowatego raka jelita grubego:

C. inaczej nazywany jest zespołem Lyncha

B. ze względu na lokalizację zmian nowotworowych wyróżnia się jego trzy postacie

A. przyczyną choroby są mutacje germinalne w jednym z genów biorących udział w naprawie postreplikacyjnej DNA

D. jest dziedziczony autosomalnie recesywnie

Pytanie 8

351.Zaznacz kto po raz pierwszy wprowadził pojęcie ilorazu inteligencji:

B. John Locke

D. Howard Gardner

C. Alfred Binet

A. William Stern

Pytanie 9

352. Które z poniższych zdań jest błędne?

b. W zespole łamliwego chromosomu X, u nosicielek permutacji istnieje ryzyko wystąpienia przedwczesnego wygasania funkcji jajników

a. Zespół Noonan charakteryzuje się zaburzeniami krzepliwości krwi.

d. Badania molekularne, wykazały że dodatkowy chromosom X w zespole Klinefeltera jest pochodzenia matczynego

c. U cierpiących na zespół Smitha-Lemliego-Opitza obserwuje się ciężkie zaburzenia rozkładu cholesterolu

Pytanie 10

353.Zaznacz która metoda badawcza jest używana w genetyce zachowania:

D. Metoda bliźniąt

C. Badanie asocjacyjne całego genomu

A. Wszystkie odpowiedzi są poprawne

B. Poznawanie związków (asocjacji) pomiędzy zachowaniem a allelami genów

Pytanie 11

354.Zdjęcie przedstawia:

D. odchylenie łokciowe

A. oligodaktylię

B. odchylenie promieniowe

C. żadna z odpowiedzi nie jest prawidłowa

Pytanie 12

355. Delecja 11q to inaczej:

A. Zespół Jacobsen

C. Zespół Williamsa

D. Zespół Wolfa-Hirschhorna

B. Zespół DiGeorga

Pytanie 13

356. zdjęcie przedstawia:

C. Bruzdę typu Sydney

D. Pojedynczą bruzdę dłoni

B. Bruzdę łączącą

A. Głębokie bruzdy

Pytanie 14

357. Zdjęcie nie przedstawia

b) przerwy sandałowej

c) śródstopia przywiedzionego

d) krótkich kości śródstopia

a) wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

Pytanie 15

358. Które ze zdań dotyczących zespołu Beckwitha-Widemanna jest błędne?

c) zespół ten powstały wskutek utraty metylacji domy IC2 występuje częściej u kobiet, które korzystały z metod wspomaganego rozrodu

b) charakteryzuje się zwiększoną predyspozycją do nowotworów pochodzenia embrionalnego

a) cechuje się zanikającym wraz z wiekiem charakterystycznym fenotypem twarzy

d) charakteryzuje się makroglosją, przepukliną przeponową, nadmiernnym wzrostem i hiperglikemią w okresie noworodkowym

Pytanie 16

359. Jaki rodzaj dziedziczenia przedstawia poniższy rodowód? Wybierz jedną odpowiedź.

c) dziedziczenie autosomalne recesywne

d) dziedziczenie sprzężone z płcią recesywnie

a) dziedziczenie mitochondrialne

b) dziedziczenie sprzężone z płcią dominująco

Pytanie 17

360. Zdjęcie przedstawia

b) stopę łyżwiastą

d) wydatne pięty

a) wypukły obrys podeszwy

c) wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

Pytanie 18

361. Wskaż fałszywe twierdzenie dotyczące profilaktyki w rodzinach, w których stwierdzono nosicielstwo BRCA1

d) profilaktyczna adnexectomia u nosicielek BRCA1 zmniejsza ryzyko raka jajnika o 80% - wycięte wprost z prezentacji zdanie

c) wskazane jest badanie PSA i USG prostaty u męskich członków rodziny

b) w rodzinach, w których rak piersi i/lub jajnika wystąpił w młodym wieku, badania USG należy rozpocząć wcześniej o 5 lat w stosunku do wieku zachorowania krewnej

a) u nosicielek BRCA1 mammografia powinna być wykonywana raz w roku - raz w roku USG ale badaniem z wyboru powinien być rezonans

Pytanie 19

362. Mutacja w genie NBS1 jest przyczyną:

c) Zespołu Smitha, Lemlego i Opitza

b) zespołu Nijmegen

a) zespołu Marfana

d) Zespołu Lyncha

Pytanie 20

363. Zespół Lyncha to inaczej

c) rodzinna polipowatość młodzieńcza

d) zespół gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej

a) dziedziczny niepolipowaty rak jelita grubego

b) wszystkie odpowiedzi są fałszywe

Pytanie 21

364. U pacjentki z zespołem Morrisona stwierdza się kariotyp (chodzi o zespół Morrisa, ale katedra uznała zgłoszenie tego za bezzasadne xd)= ( z. niewr na androgeny = z. fem jader)

c) 45, X0

d) 47, XXX

b) 46, XY

a) 46, XX

Pytanie 22

365. Przyczyną zespołu Wolfa-Hirschhorna jest:

d) delecja w obrębie krótkiego ramienia chromosomu 4

b) delecja w obrębie długiego ramienia ojcowskiego chromosomu 9

c) delecja w obrębie krótkiego ramienia chromosomu 7

a) delecja w obrębie długiego ramienia matczynego chromosomu 7

Pytanie 23

366. Mutacja w genie ATM jest przyczyną:

a) zespołu Louis-Bar=ataxia teleangiectasia

b) zespołu Marfana

d) zespołu Smitha, Lemlego i Opitza

c) zespołu Lyncha

Pytanie 24

369. Niebieskawe twardówki są charakterystyczne dla zespołu:

c) Angelman

b) wrodzona łamliwość kości, typ I

d) łamliwego chromosomu X

a) Noonan

Pytanie 25

370. Które ze zdań dotyczących zespołu Prader-Willi jest błędne?

d) stopień nasilenia cech klinicznych nie jest zależny od wieku pacjenta

c) wszystkie odpowiedzi są błędne

a) ryzyko powtórzenia się zaburzenia w kolejnych ciążach jest zazwyczaj na poziomie populacyjnym, poza przypadkami translokacji chromosomalnej lub mutacji centrum imprintingu

b) dzieci z disomią jednorodzicielską wykazują mniejsze zdolności przy układaniu puzzli, w porównaniu z dziećmi z delecją 15q

Pytanie 26

374. Niedorozwój szkliwa jest charakterystyczną cechą zespołu:

d) Angelmann

b) wrodzona łamliwość kości, typ I

a) Williams

c) Sotos

Pytanie 27

Twój wynik: Genetyka 12

Analiza