Podsumowanie: Genetyka 4

Pytanie 1

86. Zdwojenie całości lub części palucha to:

B. polidaktylia pozaosiowa

A. polidaktylia przyosiowa

C. polidaktylia przednia

D. polidaktylia przedosiowa

Pytanie 2

Kamptodaktylia określa:

B. ciągłość tkanek miękkich w osi przednio- tylnej pomiędzy dwoma palcami

D. palce wygięte w płaszczyźnie ręki

A.poszerzenie tkanek miękkich koniuszków palców

C. brak możliwości rozprostowania palców ręki do 180st

Pytanie 3

103. Która z wymienionych cech nie jest typowa dla noworodka z sekwencją “małowodzie”

D.wady kostne

A. Microsomia

B. Macrosomia

C. Wady twarzy

Pytanie 4

98. Zaznacz prawidłowe:

A. efekt terapeutyczny terapii genowej mukowiscydozy przy użyciu wektora wirusowego jest trwały

B. terapia genowa Alzheimera polega na wprowadzeniu do jądra podwzgórza genu GAD którego produkt białkowy uczestniczy w syntezie GABA głównego neuroprzekaźnika hamującego w całym układzie nerwowym

C. aby komórka somatyczna nabrała cech komórki macierzystej konieczne jest wprowadzenie wszystkich wymienionych genów: OCT4, SOX2, KLF4 i c-MYC

D. terapia genowa wirusa HIV opiera się na podawaniu pacjentom komórek macierzystych, które dzięki modyfikacji są nośnikami cząsteczki zwanej OZ1

Pytanie 5

Mała masa urodzeniowa, niski wzrost, wysypka na twarzy wrażliwa na światło, wzrost częstości wymiany siostrzanych chromatyd w stosunku do występującej spontanicznie u osób zdrowych charakteryzuje:

B. ataksję teleangiektazję

A. zespół Wiliamsa

C. anemię Fanconiego

D. Zespół Blooma

Pytanie 6

102. Terapia antysensowa jest najczęściej stosowana w przypadku

A. nowotworów piersi

D. nowotworów jelita grubego

B. nowotworów skóry

Pytanie 7

Wskaźnik odziedziczalności:

B. odnosi się do genów specyficznych dla danego zachowania

A. jest wyznaczany jedynie na podstawie obserwacji spokrewnionych ze sobą osób

C. jest miarą statystyczną która informuje o tym jak ważny jest wkład genetyczny w zmienność badanego zachowania

D. wszystkie prawidłowe

Pytanie 8

104 .Wady pojedyncze:

C. Ich przyczyną jest defekt w rozwoju prenatalnym np mutacja w obrębie materiału genetycznego komórek somatycznych lub zaburzenia migracji komórek

D. stanowią 1⁄3 wszystkich wad rozwojowych

A. definiowane są jako obecność dwóch lub więcej wad rozwojowych dotyczących co najmniej dwóch wymienionych układów: sercowo- naczyniowego, szkieletowego, pokarmowego, oddechowego, czy OUN

B. stanowią 1% wszystkich wad rozwojowych

Pytanie 9

101. Ubytek masy mięśniowej strony łokciowej ręki to:

C. brachydaktylia

A. kłębik mały

B. prognatyzm

Pytanie 10

91. Z jakim nowotworem jest związany zespół WAGR:

D. rakiem piersi

B. rakiem jelita grubego

C. guzem Wilmsa

A. ostrą białaczką limfoblastyczną

Pytanie 11

Wybierz nieprawidłowe:

B.udowodniono, że polimorfizm w genie DRD2 jest jedyną przyczyną alkoholizmu

A.coraz więcej dowodów wskazuje na to że choroba alkoholowa jest nie tylko wynikiem oddziaływań rodzinnych, społecznych czy kulturowych, ale że jej powstaniu dużą rolę odgrywają także czynniki genetyczne

D. alkoholizm przekazywany jest poligenowo przy znacznym wpływie czynników środowiskowych

C.przypuszcza się że nikotynizm oraz alkoholizm mają wspólne podłoże genetyczne

Pytanie 12

93. Na podstawie objawów, podejrzewając u pacjenta zespół DiGeorga w diagnostyce molekularnej zastosowałbyś metodę:

A. sekwencjonowanie Sangera

B. sekwencjonowanie NGS

D. FISH/MLPA

C. aCGH

Pytanie 13

94. Produkty genów MDR:

C. mają zastosowanie w terapii antynowotworowej

D. przyczyniają się do zahamowania procesów związanych z rozrostem naczyń krwionośnych zdrowych komórek przed działaniem dużych dawek chemioterapeutyków

B. wszystkie poprawne

A. są aktywnymi transporterami związków cytotoksycznych zmniejszających ich rzeczywiste stężenie w komórce

Pytanie 14

106. Zaburzona odpowiedź na dwuniciowe pęknięcia DNA, podwyższony poziom AFP, niezborność ruchowa, małogłowie, poszerzone drobne naczynia krwionośne są charakterystyczne dla:

B. Zespołu Nijmegen

A. niedokrwistość Fanconiego

D. Z. ataxia- teleangiectasia

C. Z. Blooma

Pytanie 15

95. Do genów sprzężonych z płcią zalicza się geny warunkujące:tutaj są dwie odp prawidłowe- pyt zgłoszone

A. dystrofię mięśniową Duchen’a i daltonizm

C. hemofilię i daltonizm

B. daltonizm i fenyloketonurię

D. galaktozemię i hemofilię

Pytanie 16

Wady wrodzone serca (wady stożka naczyniowego) rozszczep podniebienia i twarzy, niedoczynność przytarczyc i grasicy oraz defekty odporności są cechami typowymi dla zespołu:

D. Angelmana

B. Pradera- Wiliego

C. DiGeorga

A. Wiliamsa

Pytanie 17

108. Mutacje punktowe jakościowe to zmiany:

A. liczby chromosomów

D. liczby nukleotydów

C. na poziomie DNA dotyczące zamiany puryny na pirymidynę

B. struktury chromosomu w okolicy centromeru

Pytanie 18

116. W przypadku nosicielstwa której mutacji nie są uzasadnione badania genetyczne u małoletnich bezobjawowych krewnych?

D. mutacja genu APC

C. mutacja genu RET

B. mutacja genu BRCA1

A. mutacja genu NBN1 (No sense- bez sensu bad gen)

Pytanie 19

107. Obecność dodatkowego palca stopy, którym nie jest paluch to:

C.polidaktylia przyosiowa

A.polidaktylia pozaosiowa

B.polidaktylia przedosiowa

D.polidaktylia przednia

Pytanie 20

88. Najlepszą metodą zdiagnozowania zespołu Angelmana jest:

B. diagnoza na podstawie objawów klinicznych

C. porównawcza hybrydyzacja całogenomowa

A. analiza chromosomów metafazowych z zastosowaniem prążkowania G

D. FISH

Pytanie 21

112. Nowotwory dziedziczne spowodowane są:

A. mutacjami konstytucyjnymi = obecne we wszystkich komórkach organizmu

B. mutacjami w jednej kopii genu supresorowego

D. mutacjami somatycznymi

C. mutacjami powstałymi w ciągu życia

Pytanie 22

115. Wadą wektorów wirusowych DNA jest:

C. niewielka immunogenność (zaleta RNA)

D. wysoka immunogenność i ryzyko wystąpienia reakcji zapalnej

A. brak integracji z genomem gospodarza (zaleta DNA)

B. możliwość spowodowania mutacji insercyjnej w DNA komórki gospodarza na skutek wbudowania się w niewłaściwe miejsce w genomie (wada RNA)

Pytanie 23

114. W zespole MEN2A z rakiem rdzeniastym tarczycy współwystępują:

B. nadczynność przytarczyc, cechy dysmorfii twarzy z macrognatią

A. nadczynność przytarczyc, rak kory nadnerczy

D. nadczynność przytarczyc, guz chromochłonny

C. rak przytarczyc, hemangioblastoma siatkówki

Pytanie 24

96. Niemożność wyprostowania palców ręki do 180st to:

D. kamptodaktylia

B. oligodaktylia

C. kinodaktylia

A. pachydaktylia

Pytanie 25

109. Częściowe zrośnięcie brzegów powiek przez pojedyncze lub mnogie pasma tkankowe to:

B. kryptoftalmia

D. ablefaron

C. blefarochalazja

A. ankyloblefaron

Pytanie 26

113. Zespół Silvera i Russella może powstać na skutek wszystkich podanych niżej zmian (epi)genetycznych oprócz:

C. disomii matczynej chromosomu 7

A. hiperpigmentacji regionu ICR1-H19 na chromosomie 15

B. submikroskopowych delecji i duplikacji

D. hipometylacji regionu ICR1-H19 na chromosomie 11

Pytanie 27

87. Wskaż poprawną kombinację objawów charakterystycznych dla zespołu Nijmegen:

C. wielkogłowie, niskorosłość, nadwrażliwość na promienie jonizujące

B. nadmierny wzrost, przedwczesne starzenie się, zwiększone ryzyko nowotworów

A. małogłowie, przedwczesne dojrzewanie, plamy cafe au lait

D. małogłowie, niewydolność jajników, zaburzenia odporności

Pytanie 28

117. Komórki nowotworowe w stosunku do komórek zdrowych:

D. są śmiertelne

C. kontrolują mechanizm apoptozy

A. mają zwiększone tempo podziałów komórkowych

B. pozostają ze sobą w ciągłym kontakcie

Twój wynik: Genetyka 4

Analiza