Podsumowanie: 25

Pytanie 1

28. Polidaktylią pozaosiową stopy określa się (Obecność dodatkowego palca stopy, którym nie jest paluch)

d. zrośnięcie palca 4 z 5

a. obecność dodatkowego palca stopy, który nie jest paluchem, ani palcem 2-5

c. zdwojenie całości lub części palucha

b. obecność dodatkowego palca pomiędzy palcami 2-5

Pytanie 2

27. Wybierz jedną odpowiedź: ???? (może fałszywą, wtedy ten wskaźnik)

C. wskaźnik odziedziczalności odnosi się do podobieństwa genów specyficznych dla danego zachowania

B. górny pułap możliwości intelektualnych człowieka jest uwarunkowany genetycznie

D. Howard Gardner stworzył koncepcję inteligencji wielorakiej

A. alkoholizm przekazywany jest poligenowo przy znacznym wpływie czynników środowiskowych

Pytanie 3

26. Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące chorób wieloczynnikowych:

A. najczęściej dotyczą rzadkich chorób

B. czynniki przyczyniające się do ujawnienia danej choroby są zmienne osobniczo

C. wysokie ryzyko powtórzenia się w rodzinie

D. są wynikiem addytywnego działania wielu genów, z jednym genem dominującym

Pytanie 4

25. Co nie jest etapem karcynogenezy: (I-inicjacja II-promocja III- inwersja IV- progresja)

B. inicjacja

C. telomeryzacja

A. promocja

D. progresja

Pytanie 5

24. Fałsz o onkogenach to:

D. zwiększają funkcję białek sygnalizujących podział komórki

C. oba allele muszą zmutować

A. mutacja zachodzi w k.somatycznych (zwykle)

B. mają niewielkie preferencje tkankowe

Pytanie 6

23. Fałsz to:

C. próby terapii genowej mukowiscydozy koncentrują się na skorygowaniu defektu genetycznego w komórkach nabłonka oskrzeli

A. efekt terapeutyczny terapii genowej mukowiscydozy jest trwały

B. przyczyna mukowiscydozy to mutacja genu CFTR

Pytanie 7

22. Cząsteczki lipidów o charakterze kationowym zawierające egzogenne DNA wprowadzone za pomocą plazmidu to

A. liposomy

C. plazmidosomy

B. katiosomy

D. lipidosomy

Pytanie 8

21. Locke zakładał, że:

C. istnieje kilka typów inteligencji zależnie od wykonywanej aktywności

B. zachowania ludzi są uzależnione od wychowania i genów

D. zachowania ludzi nie są dziedziczne, lecz uzyskiwane w procesie wychowania i nauczania

A. człowiek przychodzi na świat z genotypem, który określa jego zachowanie

Pytanie 9

20. Gardner zakładał:

A. człowiek przychodzi na świat z genotypem, który określa jego zachowanie

B. zachowania ludzi są uzależnione od wychowania i genów

D. zachowania ludzi nie są dziedziczne, lecz uzyskiwane w procesie wychowania i nauczania

C. istnieje kilka typów inteligencji zależnie od wykonywanej aktywności

Pytanie 10

19. Charakterystyczne dla chorób mitochondrialnych jest dziedziczenie:

A. są one de novo

D. od obu rodziców w nierównym stopniu

C. od matki

B. od obu rodziców w równym stopniu

Pytanie 11

18. Prawdą jest:

D. W bardzo korzystnych warunkach osoba o gorszym potencjale genetycznym może mieć wyższe IQ od osoby o lepszym potencjale, ale żyjącej w gorszych warunkach

C. wszystkie

A. górny pułap możliwości intelektualnych człowieka jest uwarunkowany genetycznie

B. Binett i Simon opracowali pierwszy test na inteligencję

Pytanie 12

17. Charakterystyczna cecha w zespole Turnera:

A. koślawość łokci

B. skąpe owłosienie

C. wysoki wzrost

D. wspólny kanał przedsionkowo-komorowy

Pytanie 13

16. Materiałem biologicznym do badania molekularnego nie jest:

C. fibroblasty skóry

A. sucha kropla krwi

B. wymaz z policzka

D. krew pobrana na heparynę

Pytanie 14

15. Wskaźnik odziedziczalności:

D. wszystkie są prawidłowe

A. jest miarą statystyczną, która informuje o tym jak ważny jest wkład genetyczny w zmienność zachowania

B. szacujemy w oparciu o fenotypowe podobieństwo osób spokrewnionych

C. odnosi się do podobieństwa wszystkich genów, a nie do podobieństwa genów specyficznych dla danego zachowania

Pytanie 15

14. Choroba wieloczynnikowa to:

D. Mukowiscydoza

A. Hemofilia A

B. Jaskra

C. Fenyloketonuria

Pytanie 16

13. Który nie podlega piętnowaniu genomowemu:

D. z. DiGeorge’a

C. z. Beckwitha i Wiedemanna

A. z. Angelmana

B. z. Pradera i Williego

Pytanie 17

12. Prawidłowe o nowotworach dziedzicznych to:

D. odznaczają się zawsze pełną penetracją i stałą ekspresją

B. cechują się pionową transmisją w rodzinie i antycypacją

C. obie mutacje inaktywujące genu supresorowego zachodzą w tkance guza

A. występują w populacji częściej niż sporadyczne

Pytanie 18

11. Cukrzyca - postać autoimmunologiczna to 80-90%, ryzyko zachorowania 0,2-0,4%, sprzężenie w obrębie loci IDDM i wyższe ryzyko zachorowania heterozygot HLA-DR3/DR4 da cukrzycę. Która z cukrzyca?

A. insulinozal. typu 1 i 2

B. insulinozal. typ 1

D. insulinozal. typ 2

C. MODY

Pytanie 19

9. Najczęstsza wrodzona wada serca w zespole Turnera:

wspólny kanał przedsionkowo komorowy

D. VSD (ventrical septal defect)

C. ASD (atrial septal defect)

A. koarktacja aorty

Pytanie 20

8. Metoda cytogenetyczna w której używana jest fluorescencyjnie znakowana sonda zaprojektowana do konkretnego obszaru w chromosomie:

B. PCR

D. GTG

C. cytometria przepływowa

A. FISH

Pytanie 21

7. Zespół Angelmana jest najczęściej spowodowany przez nieprawidłowość w obrębie chromosomu 15 w postaci:

ojcowskiej disomii jednorodzicielskiej

delecji/ mikrodelecji chromosomu ojca

matczynej disomii jednorodzicielskiej

delecji/mikrodelecji chromosomu matki

Pytanie 22

4. Choroba Huntingtona spowodowana jest wystąpieniem niestabilnej liczby powtórzeń sekwencji nukleotydowej:

CCG

CAC

CAG

CGG

Pytanie 23

3. Mitochondria pozostają pod kontrolą genomu:

B. mitochondrialnego

C. żadnego

A. jądrowego

D. obu

Pytanie 24

2. Które geny są odpowiedzialne za alkoholizm?

A. DRD2

*+ADH1, ADH2

D. wszystkie

C. COMT

B. DRD4

Pytanie 25

Mutacja w genie CFTR jaka choroba?

mukowiscydoza

Pytanie 26

33. Wywiad rodzinny, wywiad chorobowy, konsultacje, inne badania dodatkowe są to:

d. etapy diagnostyki genetycznej zaburzeń rozwojowych

a. etapy genetycznej diagnostyki laboratoryjnej

b. etapy badań podmiotowych w dysmorfologii

c. żadne

Pytanie 27

32. Choroba Huntingtona spowodowana jest mutacją

b. strukturalną

c. punktową

a. liczbową

d. dynamiczną (bo dynamiczna pląsawica)

Pytanie 28

31. Do wad charakterystycznych dla zespołu DiGeorge'a nie należy:

a. hiperkalcemia (należy HIPOkalcemia- bo niedorozwój przytarczyc) *małpa ma hipopotama wapniowego

Pytanie 29

30. Jaka wada jest na zdjęciu?

a. polidaktylia przedosiowa częściowa (przed kciukiem i nie ma całego)

Pytanie 30

29. Wskaż kombinację cech klinicznych, która może wystąpić w niedokrwistości Fanconiego

d. ubytki kostne strony promieniowej, małogłowie, skłonność do infekcji +niski wzrost, przebarwienia skóry, mikrognacja (niedorozwój szczęki), nieprawidłowy kciuk, mała głowa, zaburzenia słuchu, wzroku FANTOM ma ubytki kostne!

b. hiperpigmentacja skóry, przedwczesne dojrzewanie, zwiększon ryzyko guzów litych

c. hipogonadyzm, nadmierny wzrost, zwiększone ryzyko ostrej białaczki szpikowej

a. nadmierny wzrost, macrocefalia, pancytopenia

Twój wynik: 25

Analiza