Podsumowanie: BPCh egzamin 2021

Pytanie 1

Które z poniższych stwierdzeń dotyczących hemoglobiny glikozylowanej HbA1C jest NIEPRAWDZIWE:

e. gdy glukoza we krwi dostaje się do erytrocytów, glikozyluje ona grupę ε-aminową reszt lizynowych i grupy aminowe na N-końcach łańcuchów globin w hemoglobinie

c. poziom hemoglobiny glikozylowanej odzwierciedla średnie stężenie glukozy we krwi w ciągu poprzednich 6-8 tygodni

d. pomiar HbA1C dostarcza cennych informacji w leczeniu cukrzycy

a. po masywnym urazie, jak również po zawale mięśnia sercowego, hemoglobina glikozylowana HbA1C jest uwalniana z uszkodzonych komórek i może być wykryta w osoczu, a także zabarwia mocz na kolor ciemnoczerwony

b. udział hemoglobiny glikozylowanej (zwykle około 5%) jest proporcjonalny do stężenia glukozy we krwi

Pytanie 2

Wskaż PRAWDZIWE zdanie dotyczące lipoprotein:

c. efektem wzrostu wewnątrzkomórkowego stężenia cholesterolu jest aktywacja syntezy receptorów LDL oraz zahamowanie aktywności ACAT (acylotransferazy acylo-CoA:cholesterol)

b. lipoproteiny LDL mogą w osoczu ulegać oksydacji, a proces ten jest powiązany z mechanizmem patogenezy miażdżycy

a. LDL, w odróżnieniu od resztkowych chylomikronów, są wychwytywane jedynie przez komórki wątroby

e. w wyniku elektroforezy lub wirowania analitycznego otrzymuje się identyczne obrazy rozdziału frakcji lipoproteinowych

d. formy lipazy lipoproteinowej występujące w mięśniu sercowym i w tkance tłuszczowej mają te same wartości Km

Pytanie 3

Sześcioletni chłopiec gryzie do krwi swoje wargi, podobnie uszkadza palce. Badanie wykazało obrzęk stawów i podwyższony poziom kwasu moczowego w surowicy. Przedstawione wyniki najlepiej wyjaśni niedobór następującego enzymu:

e. fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej

c. deaminazy AMP

a. syntetazy karbamoilofosforanu

b. deaminazy adenozyny

d. fosforybozylotransferazy adeninowej

Pytanie 4

4. Ciężki złożony deficyt immunologiczny (SCID) wywołany jest deficytem:

b. deaminazy adenozynowej

e. oksydazy ksantynowej

d. fosforylazy nukleozydu pirymidynowego

a. fosforybozylotransferazy orotydylanowej

c. fosforybozylotransferazy adeninowej

Pytanie 5

Który z kompleksów łańcucha oddechowego jest odpowiedzialny z transport elektronów z równoważnika redukującego NADH + H+ na koenzym Q?

e. kompleks I

c. kompleks IV

b. kompleks II

d. kompleks III

a. kompleks V (syntaza ATP)

Pytanie 6

Które z poniższych zdań jest PRAWDZIWE:

e. galaktoza ulega fosforylacji do galaktozo-6-fosforanu pod wpływem galaktokinazy

d. jednym z objawów galaktozemii jest zaćma spowodowana nagromadzeniem galaktitolu w soczewce oka

a. dieta bezgalaktozowa u osób z niedoborem urydylilotransferazy 1-fosfogalaktozowej uniemożliwia powstawanie UDP-galaktozy

c. w gruczole sutkowym UDP-glukoza łączy się z galaktoza tworząc laktozę

b. przyczyną galaktozemii jest niedobór laktazy

Pytanie 7

Dwuletnie dziecko wykazuje objawy zatrucia po zażyciu nieznanej ilości aromatyzowanych tabletek aspiryny. Który z wymienionych objawów najtrafniej opisuje ostre zatrucie salicylanami?

a. Hipowentylacja, kwasica oddechowa, zasadowica metaboliczna

b. Normowentylacja; kwasica metaboliczna

c. Hiperwentylacja; zasadowica oddechowa, kwasica metaboliczna

d. Hiperwentylacja, kwasica oddechowa, kwasica metaboliczna

e. Hipowentylacja, zasadowica oddechowa, zasadowica metaboliczna

Pytanie 8

NIEPRAWDĄ jest, że aktywność 7α-hydroksylazy katalizującą pierwszą reakcję w szlaku syntezy kwasów żółciowych

b. jest hamowana przy niedoborze witaminy C

c. jest hamowana przez sole kwasów żółciowych same kwasy żółciowe na pewno hamują, pytanie czy sole też

d. wymaga obecności NADPH i O2

a. jest pobudzana przez fosforylację pod wpływem kinazy zależnej od cAMP

e. jest pobudzana przez cholesterol

Pytanie 9

Wolno działające substancje w anafilaksji (SRS-A, slow reacting substance of anaphylaxis) to:

b. prostacykliny

e. lipoksyny

c. prostaglandyny

a. leukotrieny

d. tromboksany

Pytanie 10

0. Które ze zdań dotyczących cyklu kwasu cytrynowego (cyklu Krebsa) jest NIEPRAWDZIWE?

a. szybkość przemian cyklu zależy od zapotrzebowania komórki na ATP

c. cykl działa wyłącznie w warunkach tlenowych gdyż wymaga stałego dopływu NAD+ i FAD

e. w komórkach eukariotycznych reakcje cyklu kwasu cytrynowego przebiegają w macierzy mitochondrialnej

d. cykl kwasu cytrynowego dostarcza prekursorów do biosyntez - uczestniczy w glikolizie, szlaku pentozofosforanowym i β-oksydacji kwasów tłuszczowych

b. cykl kwasu cytrynowego jest głównym procesem wytwarzającym równoważniki redukujące, które ulegając utlenieniu w procesie fosforylacji oksydacyjnej uwalniają energię do syntezy ATP

Pytanie 11

Które z wymienionych zjawisk NIE WYSTĘPUJE w wątrobie w stanie sytości:

e. Syntaza glikogenowa jest aktywowana kowelencyjnie (defosforylacja) oraz allosterycznie (przez glukozo 6-P)

d. Karboksylaza acetylo CoA jest aktywowana kowalencyjnie (defosforylacja) i allosterycznie (przez cytrynian).

c. Niski poziom malonylo CoA umożliwia proces β-oksydacji; produkt = acetylo CoA aktywuje karboksylazę pirorgonianową i hamuje dehydrogenazę pirogronianową kierując pirogronian do glukoneogenezy.

a. Dostępność glukozo 6-P stymuluje szlak pentozofosforanowy, który dostarcza NADPH do syntezy kwasów tłuszczowych.

b. Wzrost stężenia glukozy umożliwia pobieranie glukozy przez GLUT2 (niezależny od insuliny).

Pytanie 12

Noworodek płci żeńskiej wydawał się zdrowy do ok. 24 godziny życia, kiedy zaczął wykazywać oznaki apatii. Ok. 56 godziny życia pojawił się napad drgawek a stężenie amoniaku osiągnęło 887 µMoli/L (norma 5-35 µMoli). Ilościowy pomiar stężenia aminokwasów wykazał istotne zwiększenie stężenie cytruliny ale nie argininobursztynianu. Niedobór którego z następujących enzymów jest najbardziej prawdopodobny u tego pacjenta?

e. liaza argininobursztynianowa;

d. arginaza;

a. syntetaza argininobursztynianowa;

b. karbomoilotransferaza ornitynowa;

c. translokaza ornitynowa

Pytanie 13

Wchłanianie di- i tripeptydów pochodzących z trawienia białek pokarmowych odbywa się:

a. za pośrednictwem miceli lipidowych tworzonych przez fosfolipidy i sole kwasów żółciowych

d. na drodze wtórnego transportu aktywnego przy udziale gradientu jonów Na+

e. na drodze dyfuzji ułatwionej przez przenośnik działający na zasadzie uniportu

c. na drodze wtórnego transportu aktywnego przy udziale gradientu jonów H+

b. na drodze transcytozy przez komórki nabłonka jelitowego

Pytanie 14

Wskaż zdanie PRAWDZIWE:

e. Kwas acetylosalicylowy hamuje selektywnie izoenzym COX-1 i dlatego nie zwiększa ryzyka rozwoju choroby wrzodowej żołądka

d. Prostacykliny są wytwarzane przez ściany naczyń krwionośnych, a uwolnione z nich powodują skurcz naczyń i agregację płytek.

b. Wolno reagująca substancja anafilaksji jest mieszaniną PG3, PGI2 i TXA3.

c. Przemiana kwasu arachidonowego do prostanoidów jest katalizowana przez enzym cyklooksygenazę, który nie wymaga obecności tlenu.

a. Tromboksany są syntetyzowane w płytkach krwi, a uwolnione z nich powodują skurcz naczyń i agregację płytek.

Pytanie 15

W stanie na czczo, w warunkach fizjologicznych, pochodzenie glukozy we krwi prawidłowo opisuje stwierdzenie:

a. glukoza może pochodzić z glukoneogenezy w wątrobie i nerkach

d. glukoza może pochodzić tylko z glukoneogenezy w wątrobie

c. glukoza może pochodzić z pokarmu i z glikogenolizy w wątrobie

b. glukoza może pochodzić tylko z glikogenolizy wątrobowej

e. glukoza może pochodzić z glikogenolizy wątrobowej i glukoneogenezy w wątrobie

Pytanie 16

6. Wybierz stwierdzenie BŁĘDNIE opisujące karnitynę:

d. pochodna kwasu β-hydroksy-γ-aminomasłowego

c. w organizmie bierze udział w transporcie długołańcuchowych kwasów tłuszczowych przez wewnętrzną błonę mitochondrialną

b. może być syntetyzowana z lizyny i metioniny w wątrobie i w nerkach

e. szczególnie obficie występuje w mięśniach

a. w reakcji katalizowanej przez syntetazę acylo-CoA jest przekształcana w acylokarnitynę

Pytanie 17

Hiperbilirubinemia NIE JEST wywoływana przez:

e. zaczopowanie przewodów żółciowych, uniemożliwiające wydalanie żółci

c. wytwarzanie zwiększonej ilości bilirubiny niż jest w stanie wychwycić zdrowa wątroba, np. w wyniku hemolizy erytrocytów

d. uszkodzenie wątroby i jej niezdolność do sprzęgania z kwasem glukuronowym bilirubiny, która powstaje w ilościach prawidłowych

a. uszkodzenie wątroby i jej niezdolność do wydzielania do żółci bilirubiny sprzężonej z kwasem glukuronowym

b. przerwanie krążenia jelitowo-wątrobowego lub zaburzenia funkcjonowania flory jelitowej odpowiedzialnej za przekształcanie bilirubiny do urobilinogenów i sterkobilinogenów

Pytanie 18

. W cukrzycy typu I i II:

a. wzrasta aktywność szlaku sorbitolowego

d. maleje aktywność reduktazy aldozowej i dehydrogenazy sorbitolowej

b. wzrasta aktywność szlaków: glukoneogenezy, glikogenogenezy i lipogenezy

c. wzrasta aktywność transporterów glukozy GLUT-4

e. maleje aktywność szlaków: glukoneogenezy, glikogenogenezy i lipogenezy

Pytanie 19

Przekształcanie się makrofagów w komórki piankowate jest związane z:

d. endocytozą i gromadzeniem steroli pochodzenia roślinnego, głównie sitosteroli

e. wychwytywaniem za pomocą receptora zmiatającego (scavenger receptor) i gromadzeniem utlenionych pochodnych cholesterolu (oksysteroli) z utlenionego HDL-u (ox-HDL

c. występowaniem mutacji w obrębie genu kodującego receptor zmiatający (scavenger receptor) odpowiedzialny za transport oksysteroli

b. wychwytywaniem za pomocą receptora zmiatającego (scavenger receptor) i gromadzeniem utlenionych pochodnych cholesterolu (oksysteroli) z utlenionych cząsteczek LDL (ox-LDL)

a. występowaniem mutacji w obrębie genu kodującego receptor LDL odpowiedzialny za endocytozę cząsteczek LDL utlenionych pod wpływem wolnych rodników tlenowych wydzielanych przez makrofagi

Pytanie 20

Wysokie stężenie we krwi zarówno kortyzolu jak i ACTH obserwuje się u pacjentów cierpiących na:

e. chorobę Cushinga

a. pierwotną nadczynność przytarczyc

d. zespół Cushinga

c. chorobę Addisona

b. zespół Conna

Pytanie 21

Do 32-letniej, nieprzytomnej kobiety wezwano Zespół Ratownictwa Medycznego. W trakcie badania przedmiotowego stwierdzono brak odchyleń od normy układów sercowo-naczyniowego, oddechowego i pokarmowego oraz zachowanie odruchów neurologicznych (brak odruchów patologicznych). W oddechu kobiety wyczuwalny był zapach alkoholu. Lekarz rozpoznał hipoglikemię, która jest przyczyną stanu pacjentki, ponieważ:

a. metabolizm alkoholu skutkuje wzrostem stężenia cytolowego NADPH, co pobudza glikogenogenezę w mięśniach szkieletowych

e. metabolizm alkoholu skutkuje spadkiem stężenia cytolowego NADPH, co hamuje glikogenogenezę w mięśniach szkieletowych

b. metabolizm alkoholu skutkuje wzrostem stężenia cytolowego NADH, co hamuje glukoneogenezę w wątrobie

c. metabolizm alkoholu skutkuje wzrostem stężenia cytolowego NADPH, co hamuje glukoneogenezę w wątrobie

d. metabolizm alkoholu skutkuje spadkiem stężenia cytolowego NADH, co hamuje glukoneogenezę w wątrobie

Pytanie 22

Polimorfizmy genu MCM6, zwłaszcza zamiana C na T w pozycji −13910 w intronie 13 genu MCM6 w obszarze wzmacniacza promotora genu LCT odpowiadają za:

e. całkowitą niezdolność trawienia laktozy (alaktazję)

b. nadwrażliwość na poszczególne składniki mleka, w szczególności alergię na białka zawarte w mleku i produktach mlecznych

d. wtórny niedobór aktywności laktazy

c. niezdolność trawienia sacharozy i izomaltozy

a. zdolność trawienia laktozy przez osoby dorosłe (szczególnie w populacji europejskiej)

Pytanie 23

W jaki sposób jest regulowana ekspresja genu kodującego PTH?

c. Jony wapnia hamują w jądrze komórkowym interakcję receptora wapnia z korepresorem RXR i wiązanie powstającego dimeru do promoteora genu PTH co zmniejsza transkrypcję tego genu.

d. Przy niskim poziomie Ca2+ aktywność receptora jonów wapnia CaSR na powierzchni komórek przytarczyc nie jest pobudzana, co znosi hamujący wpływ tego receptora na ekspresję genu PTH, zwiększa się poziom transkrypcji genu PTH, stabilność mRNA PTH i jego translacja.

b. W hiperkalcemii, Ca2+ działając za pośrednictwem receptora jonów wapnia CaSR na powierzchni komórek przytarczyc zwiększa poziom transkrypcji genu PTH, stabilność mRNA PTH i jego translację.

a. Jony wapnia pobudzają ekspresję genu PTH poprzez interakcję z receptorami wapnia zlokalizowanymi w jądrze komórkowym komórek przytarczyc.

e. Ekspresja genu PTH jest pobudzana przez 1,25(OH)2D3 za pośrednictwem receptora VDR, kalcytriol zwiększa także stabilność mRNA PTH i jego translację

Pytanie 24

Ciężarna kobieta nie może spożywać galaktozy i martwi się, czy możliwe będzie karmienie piersią dziecka. Który enzym powoduje, że synteza laktozy będzie możliwa:

e. heksokinaza

c. laktaza

b. 4-epimeraza UDP-heksozowa

a. fosfoglukomutaza

d. reduktaza sorbitolowa

Pytanie 25

. W wyniku niedoboru karnityny może dojść do:

b. hipoglikemii

a. hiperglikemii

c. zespołu Reye’a

e. ketonurii

d. choroby Refsuma

Pytanie 26

Który z etapów syntezy kolagenu przebiega poza komórką?

a. tworzenie potrójnej helisy

c. oderwanie aminokońcowych oraz karboksykońcowych propeptydów to są tzw peptydy ekstensyjne,

d. hydroksylacja reszt prolinowych i lizylowych

b. tworzenie między- i wewnątrz-łańcuchowych wiązań disiarczkowych w peptydach końcowych

e. odłączenie peptydu sygnalnego

Pytanie 27

27. Wskaż prawdziwą informację dotyczącą zespołu Kallmanna:

d. Charakterystycznym objawem jest przedwczesne dojrzewanie płciowe

a. Przyczyną pojawiającego się hipogonadyzmu jest izolowany niedobór GnRH

b. Występuje wyłącznie u kobiet

e. Wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

c. Zwykle poziom FSH jest obniżony, LH podwyższony

Pytanie 28

8. Z podanych twierdzeń dotyczących kwasów żółciowych wybierz prawdziwe: I. wtórne kwasy żółciowe powstają w wątrobie człowieka z pierwotnych kwasów tłuszczowych II. przyczyniają się do emulgowania tłuszczów i rozpuszczają produkty lipolizy w fazie wodnej III. uczestniczą w krążeniu jelitowo-wątrobowym, dzięki któremu tylko 8% wchłoniętych soli żółciowych zostaje wychwyconych przez wątrobę i wydalonych do żółci Poprawna odpowiedź:

a. I , II i III

e. I i II

b. II i III

c. I i III

d. tylko II

Pytanie 29

29. Homocysteina jest usuwana w reakcji katalizowanej przez:

d. reduktazy cystynową przy współudziale biotyny i NADH

e. syntazę metioninową przy współudziale witaminy B12 i metylotetrahydrofolianu

c. dioksygenazy cysteinowej przy współudziale witaminy B12 i metylotetrahydrofolianu

a. syntazę metioninową przy współudziale witaminy B6 i dihydrofolianu

b. reduktazę cystynową przy współudziale witaminy B1 i NADH

Pytanie 30

30. Wskaż zdanie NIEPRAWIDŁOWO opisujące zasadowicę oddechową

d. Jest często spowodowana stanem ostrym, więc kompensacja nerkowa zwykle nie występuje

c. Występuje przy zatruciu kwasem acetylosalicylowym;

a. Występuje w przypadku niedrożności dróg oddechowych (przewlekłe zapalenie oskrzeli, astma), zwłóknienia płuc, nacieków nowotworowych płuc, zatorowości płucnej;

e. Jest charakterystyczna dla stanów związanych z przyspieszeniem oddychania (stany lękowe; ataki paniki, choroby płuc związane z hiperwentylacją);

b. Może występować podczas ciąży na skutek zmian hormonalnych prowadzących do częstszego oddychania;

Pytanie 31

W zespole nadnerczowo-płciowym, uwarunkowanym niedoborem 21-hydroksylazy (CYP21) obserwuje się wzrost syntezy: 1. Kortyzolu 2. Androstendionu 3. 17-hydroksyprogesteronu 4. Aldosteronu 5. ACTH

b. 1, 3, 5

e. 1, 4

d. 2, 3, 4, 5

c. 1, 2, 3, 4

a. 2, 3, 5

Pytanie 32

. Defekty enzymów cyklu mocznikowego mogą prowadzić do jego zaburzonego funkcjonowania, skutkiem czego może być nagromadzenie toksycznego dla organizmu amoniaku. Przyczyną nagromadzenia się wysokich ilości amoniaku, ornityny i homocytruliny we krwi i moczu jest defekt:

e. białka przenośnikowego odpowiedzialnego za transport ornityny do mitochondrium

a. syntetazy N-acetyloglutaminianowej

d. arginazy

b. karbamoilotransferazy ornitynowej

c. syntetazy karbamoilofosforanowej

Pytanie 33

Które z podanych stwierdzeń dotyczących rodzinnie występującej hipercholesterolemii typu II NIE JEST POPRAWNE:

d. pierwotnym zaburzeniem metabolicznym jest niemożność wiązania się LDL z receptorami powierzchniowymi spowodowana brakiem apolipoproteiny B w LDL bo problem dotyczy genu receptora a nie apoB i samego LDL

e. jest to grupa schorzeń charakteryzująca się zwiększonym stężeniem cholesterolu całkowitego osocza, a zwłaszcza cholesterolu LDL

c. choroba manifestuje się występowaniem podskórnych „żółtaków” oraz zwiększonym ryzykiem przedwczesnego wystąpienia miażdżycy tętnic

a. heterozygoty dla tej choroby wykazują stężenia cholesterolu dwukrotnie przekraczające normę

b. homozygoty dla tego schorzenia prawidłowo metabolizują chylomikrony

Pytanie 34

Podwyższenie wartości pH krwi w zasadowicy metabolicznej powoduje:

c. obniżenie stężenia wapnia zjonizowanego ale nie wpływa na stężenie wapnia całkowitego we krwi

a. obniżenie stężenia wapnia całkowitego ale nie wpływa na stężenie wapnia zjonizowanego we krwi

b. zwiększenie stężenia wapnia całkowitego ale nie wpływa na stężenie wapnia zjonizowanego we krwi

d. zwiększenie stężenia zarówno wapnia zjonizowanego jak i wapnia całkowitego we krwi

e. zwiększenie stężenia wapnia zjonizowanego ale nie wpływa na stężenie wapnia całkowitego we krwi

Pytanie 35

Znajdująca się w płynie nasiennym wolna fruktoza, służąca do odżywiania plemników, wchodzi do glikolizy za pośrednictwem reakcji:

c. fruktoza + ATP → fruktozo-6-fosforan (enzym: heksokinaza)

a. fruktoza + ATP → fruktozo-6-fosforan (enzym: glukokinaza)

e. fruktoza + 2ATP → fruktozo-1,6-bisfosforan (enzym: fosfofruktokinaza

b. fruktoza + ATP → fruktozo-1-fosforan (enzym: fruktokinaza)

d. fruktoza + ATP → fruktozo-6-fosforan (enzym: fruktokinaza)

Pytanie 36

Kofaktorem czynnika FGF23 koniecznym do jego oddziaływania na receptor jest:

d. kalcytonina

e. 25(OH)D3

a. białko Klotho

b. 1,25(OH)2D3

c. receptor sierocy RXR

Pytanie 37

37. W stanie na czczo, w warunkach fizjologicznych, pochodzenie glukozy we krwi prawidłowo opisuje stwierdzenie:

c. glukoza może pochodzić z glikogenolizy wątrobowej i glukoneogenezy w wątrobie

a. glukoza może pochodzić tylko z glikogenolizy wątrobowej

d. glukoza może pochodzić z pokarmu i z glikogenolizy w wątrobie

b. glukoza może pochodzić z glukoneogenezy w wątrobie i nerkach

e. glukoza może pochodzić tylko z glukoneogenezy w wątrobie

Pytanie 38

Ołów powoduje niedokrwistość w związku z obniżeniem aktywności:

a. ferrochelatazy

c. syntazy kwasu delta-aminolewulinowego

b. reduktazy biliwerdynowej

d. obniżeniem dostępności glukozy i przez to sukcynylo-CoA

e. żadne z powyższych

Pytanie 39

Niedobór witaminy D można stwierdzić na podstawie:

b. niskiego stężenia 25(OH)D3 przy jednoczesnym wysokim stężeniu 1,25(OH)2D3

d. niskiego stężenia 7-dehydrocholesterolu i cholekalcyferolu

e. niskiego stężenia 25(OH)D3

a. niskiego stężenia 1,25(OH)2D3 przy jednoczesnym wysokim stężeniu 25(OH)D3

c. niskiego stężenia wapnia we krwi

Pytanie 40

40. Pacjent w wieku 60 lat ma zaburzenia funkcji poznawczych, neuropatię obwodową, nadużywa alkoholu i źle się odżywia. U tej osoby, za występujące objawy najbardziej prawdopodobny jest niedobór witaminy:

a. witaminy D

c. kobalaminy

b. biotyny

d. kwasu foliowego

e. tiaminy

Pytanie 41

41. U chorych leczonych antybiotykami, żywionych przez wiele miesięcy drogą pozajelitową lub u osób spożywających nietypowo duże ilości surowych jaj można zaobserwować stan niedoboru witaminy uczestniczącej w regulacji cyklu komórkowego oraz niezbędnej do aktywności enzymów:

a. reduktazy dihydrofolianowej, syntazy tymidylanowej i syntazy metioninowej

d. transketolazy, dehydrogenazy pirogronianowej, dehydrogenazy α-ketoglutaranowej i dehydrogenazy ketokwasów o rozgałęzionym łańcuchu

e. uczestniczących w reakcjach utleniania i redukcji, dla których funkcję koenzymu pełni NAD lub NADP

b. katalizujących reakcje karboksylacji: acetylo-CoA, pirogronianu, propionylo-CoA i metylokrotonylo-CoA

c. fosforylazy glikogenowej oraz enzymów związanych z przemianami aminokwasowymi (transaminacji i dekarboksylacji)

Pytanie 42

Podczas nasilającej się kwasicy metabolicznej organizm próbuje przeciwdziałać obniżaniu pH krwi. Który aminokwas ulega hydrolizie w nerkach w największej ilości, prowadząc do:

b. glutaminian

c. glicyna

d. asparaginian

a. glutamina

e. alanina

Pytanie 43

Do metabolicznych efektów działania insuliny NIE NALEŻY:

c. zwiększanie syntezy białek, glikogenu oraz triacylogliceroli

b. hamowanie lipolizy w tkance tłuszczowej

d. zwiększanie pobierania glukozy przez mięśnie szkieletowe i tkankę tłuszczową

a. hamowanie glikogenolizy i glukoneogenezy

e. zwiększanie lipolizy i ketogenezy

Pytanie 44

44. Która z wymienionych witamin NIE PEŁNI roli kofaktora enzymów cyklu kwasu cytrynowego (cyklu Krebsa)?

a. niacyna (wit. B3)

c. tiamina (wit. B1)

d. kwas askorbinowy (wit. C)

e. ryboflawina (wit. B2)

b. kwas pantotenowy

Pytanie 45

Wybierz prawdziwy zestaw informacji dotyczących syntezy glikogenu de novo: 1. w syntezie glikogenu bierze udział białko glikogenina 2. donorem reszt glukozowych w biosyntezie glikogenu jest UDP-glukoza 3. UDP-glukoza jest syntetyzowana w reakcji katalizowanej przez pirofosforylazę UDP-glukozy 4. syntaza glikogenowa katalizuje powstanie wiązań α-1,4-glikozydowych 5. transglukozydaza katalizuje powstanie wiązań α-1,6-glikozydowych

e. 1, 2 i 4

b. 2, 3, 4 i 5

c. 1, 3 i 5

a. 2, 3 i 5

d. wszystkie

Pytanie 46

46. Który z poniższych czynników odgrywa NAJMNIEJSZE znaczenie w utrzymaniu właściwego pH osocza:

d. częstość oddechów

c. bufor wodorowęglanowy

e. bufor hemoglobinowy

a. bufor fosforanowy

b. bufor białczanowy

Pytanie 47

47. Przyczyną występowania galaktozemii jest niedobór:

e. galaktokinazy, fruktokinazy i glukokinazy

b. glukokinazy i heksokinazy

a. aldolazy B

c. transketolazy i transaldolazy

d. galaktokinazy, urydylilotransferazy lub 4-epimerazy

Pytanie 48

PYTANIE DO SPRAWDZENIA ODP !!! 48. Który z wymienionych związków służy jako donor grup metylowych podczas syntezy metioniny z homocysteiny:

a. N5,N10-metylenotetrahydrofolian ???

b. N10-formylotetrafhydrofolian

d. S-adenozylometionina

c. fosfatydylocholina

Pytanie 49

Bezpośrednią przyczyną obrzęków obserwowanych w niedożywieniu typu KWASHIORKOR jest:

a. spożywanego pokarmu o wysokiej zawartości azotu (metabolizowanego do toksycznego amoniaku)

e. niedobór w diecie egzogennych aminokwasów niezbędnych do syntezy albumin

b. niedobór polisacharydów złożonych (zwłaszcza skrobii i błonnika) - głównego surowca energetycznego organizmu

d. nieprawidłowa proporcja egzogennych wielonienasyconych kwasów tłuszczowych omega 3 względem kwasów 6 (nadmiar kwasów omega 3)

c. przyjmowanie nadmiernych ilości płynów (w celu stłumienia uczucia głodu)

Pytanie 50

50. Kalcytriol jest ważnym regulatorem własnej syntezy. Wysokie stężenie kalcytriolu:

e. aktywuje nerkową 1α-hydroksylazę i hamuje 24-hydroksylazę

c. aktywuje wątrobową 25-hydroksylazę i nerkową 1α-hydroksylazę

d. hamuje nerkową 1α-hydroksylazę i aktywuje 24-hydroksylazę

a. hamuje przekształcanie w skórze 7-dehydrocholesterolu w cholekalcyferol

b. hamuje syntezę 1,24(OH)2D3 oraz 1,24,25(OH)3D3

Pytanie 51

Nadmiar zasad (ang. base excess) jest to różnica między należnym a aktualnym stężeniem zasad buforowych we krwi. Współczynnik ten jest jest używany w obrazowaniu zaburzeń równowagi kwasowo-zasadowej. Wskaż zdanie błędne dotyczące nadmiaru zasad:

a. Ujemna wartość nadmiaru zasad wskazuje na kwasicę o podłożu metabolicznym

b. Ujemna wartość nadmiaru zasad wskazuje na kwasicę o podłożu oddechowym

d. Dodatnia wartość nadmiaru zasad może świadczyć o nadprodukcji wodorowęglanów

e. U dorosłego człowieka jego wartość powinna wynosić od -2 do +3 mmol/l lub mEq/l

c. Dodatnia wartość nadmiaru zasad może świadczyć o znacznej utracie kwasów

Pytanie 52

1,5-letnia dziewczynka trafiła do szpitala z powodu wymiotów, biegunki i hepatomegalii. Analiza laboratoryjna ujawniła hipoglikemię i obecność kwasów dikarboksylowych - produktów omega-oksydacji kwasów tłuszczowych oraz brak ciał ketonowych w moczu. Wada powodująca takie objawy dotyczy:

c. β-oksydacji kwasów tłuszczowych niedobór MCAD

e. alfa-oksydacji kwasów tłuszczowych

a. utleniania kwasów tłuszczowych w peroksysomach

b. glikolizy

d. lipolizy

Pytanie 53

Wskaż zdanie prawidłowe:

e. Wszystkie odpowiedzi są nieprawidłowe

a. Kiedy jon H+ jest obecny w osoczu w nadmiarze, może wnikać do komórek jednocześnie wyrzucając z nich K+ podwyższając tym samym stężenie potasu w osoczu

b. Bufory hemoglobinianowy, białczanowy oraz fosforanowy są określane jako bufory lotne (otwarte) ponieważ stężenia ich składników dostosowują się do stanu równowagi kwasowo-zasadowej

c. Suma stężeń anionów wszystkich układów buforowanych nosi nazwę kwasów buforowych, które powiązane są w funkcjonalną całość

d. Efekt Bohra polega na zwiększeniu powinowactwa hemoglobiny do tlenu w warunkach obniżonego pH

Pytanie 54

54. Aktywność syntazy kwasu delta-aminolewulinowego w wątrobie ulega spadkowi pod wpływem: I. leków metabolizowanych przy udziale cytochromu P-450, II. glukozy, III. hematyny, Wybierz prawidłowy zestaw odpowiedzi:

c. żadna z odpowiedzi nie jest prawidłowa

d. II, III

e. I, II

a. I, II, III

b. I, III

Pytanie 55

U jednotygodniowego niemowlęcia urodzonego w domu, w środowisku wiejskim pozbawionym właściwej opieki medycznej nie wykryto klasycznej postaci Fenyloketonurii. Które, z twierdzeń na temat dziecka i jego leczenia jest prawidłowe?

d. Wymagana jest suplementacja witaminą B6;

b. Leczenie dietą będzie zakończone w wieku dorosłym;

c. Należy rozpocząć suplementację fenyloalaniną.

a. Tyrozyna staje się aminokwasem niezbędnym

e. Dieta pozbawiona fenyloalaniny powinna być niezwłocznie wdrożona;

Pytanie 56

Który z niżej wymienionych związków hamują transport elektronów przez kompleks oksydoreduktazy NADH-CoQ, blokując ich przeniesienie na koenzym Q:

c. karboksyna

a. atraktylozyd

d. oligomycyna

e. amobarbital

b. antymycyna A

Pytanie 57

57. W jaki sposób PCSK9 (konwertaza proproteiny subtylizyny/keksyny, typ 9) wpływa na ilość receptora LDL na powierzchni komórki?

b. PCSK9 zmniejsza ilość receptora LDL, gdyż działając jako represor genu kodującego receptor LDL hamuje jego transkrypcję, co ogranicza syntezę nowych cząsteczek receptora.

c. PCSK9 zwiększa ilość receptora LDL poprzez przyłączanie się do receptora LDL i blokowanie endocytozy LDL, przez co receptor LDL nie jest degradowany w lizosomie

a. PCSK9 zmniejsza ilość receptora LDL poprzez przyłączanie się do receptora LDL, co prowadzi do jego internalizacji i degradacji w lizosomie

e. PCSK9 zwiększa ilość receptora LDL poprzez przyłączanie się do receptora LDL w lizosomach i blokowanie jego degradacji przez proteazy lizosomalne

d. PCSK9 zwiększa ilość receptora LDL, gdyż działając jako czynnik transkrypcyjny indukuje transkrypcję genu kodującego receptor LDL

Pytanie 58

58. Wskaż obraz kliniczny pacjentów z klasyczną postacią wrodzonego przerostu nadnerczy spowodowany niedoborem 21-hydroksylazy.

a. Prenatalna wirylizacja płodów płci żeńskiej, pourodzeniowa wirylizacja u noworodków obu płci, u 75% przypadków występuje utrata soli, niedobór kortyzolu u niemal wszystkich pacjentów

d. Brak prenatalnej wirylizacji płodów, zawsze występuje utrata soli oraz niedobór kortyzolu

e. Żadna z odpowiedzi nie jest prawidłowa

c. Prenatalna wirylizacja płodów płci żeńskiej, zawsze występuje utrata soli, rzadko spotykany niedobór kortyzolu

b. Brak prenatalnej wirylizacji, brak utraty soli, rzadko spotykany niedobór kortyzolu

Pytanie 59

59. Czynnikiem, który NIE WPŁYWA istotnie na ilość transporterów glukozy w błonie komórkowej komórek mięśni szkieletowych jest:

c. skurcz mięśni szkieletowych

b. insulina i wysoki poziom glukozy we krwi

d. utrata energii (wzrost stężenia AMP)

e. pobudzenie receptorów smaku słodkiego (przez glukozę lub substancje słodzące) obecnych na powierzchni komórek mięśni szkieletowych

a. depolaryzacja błony komórkowej prowadząca do wzrostu stężenia jonów wapnia w cytoplazmie komórek mięśni szkieletowych

Pytanie 60

60. Niedobór której z wymienionych apopoprotein może powodować zwiększenie stężenia lipoprotein o bardzo małej gęstości (VLDL) we krwi?

b. apo B-48

d. apo D

a. apo C-II

e. apo E

c. apo B-100

Pytanie 61

61. Wskaż NIEPRAWDZIWĄ informację o buforze wodorowęglanowym:

c. Bufor wodorowęglanowy ma charakter układu otwartego w związku z ciągłą wymianą CO2 między krwią i powietrzem w pęcherzykach płucnych.

a. HCO3 - dyfunduje do osocza na wymianę z jonem Cl-, stanowiąc stałe źródło uzupełniające poziom podstawowej zasady buforującej krwi.

b. W tkankach powstający w wyniku oddychania komórkowego H2CO3 jest wewnątrz erytrocytów natychmiast rozkładany do CO2 i H2O przy udziale anhydrazy węglanowej

e. W organizmie człowieka powstaje około 20 moli CO2 na dobę, głównie w przebiegu tlenowych etapów oddychania komórkowego.

d. Kwas węglowy ulega dehydratacji do CO2 spontanicznie lub pod wpływem anhydrazy węglanowej (około 1 mln × szybciej).

Pytanie 62

Nadmierne wydalanie do żółci pewnych składników może prowadzić do powstania kamieni żółciowych. Biorąc pod uwagę mechanizmy regulujące skład żółci czynnikami ryzyka wystąpienia tej kamicy mogą być: 1) estrogeny, 2) płeć męska,predysponowane są kobiety 3) niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, 4) nadmierne spożycie witaminy C, 5) dieta bogata w cholesterol i tłuszcze. Prawidłowe stwierdzenia zawiera odpowiedź:

a. 1, 2, 5

d. 2, 3, 4

c. 2, 3, 4, 5

b. 2, 3, 5

e. 1, 3, 5

Pytanie 63

Do lekarza rodzinnego zgłosił się 21-letni pacjent, chorujący na cukrzycę i od dwóch lat przyjmujący insulinę. Pacjent od dwóch dni miał nudności, ból brzucha, wzmożone pragnienie oraz przyspieszony i pogłębiony oddech. Przyczynami, pogarszającego się, stanu zdrowia mogą być niżej podane OPRÓCZ:

d. zawału mięśnia sercowego, spowodowanego mikro- i makroangiopatią jako powikłaniami cukrzycy

a. kwasicy ketonowej

c. utrzymującej się diurezy osmotycznej, powodującej utratę elektrolitów

b. efektu osmotycznego, spowodowanego glukotoksycznością

e. nadmiernej lipolizy, prowadzącej do ketogenezy

Pytanie 64

Nieprawdą jest, że:

e. Dwutlenek węgla może być transportowany w organiźmie w formie karbaminianów

d. Tlenek węgla rozprzęga transport elektronów w łańcuchu oddechowym.

c. Wiązanie tlenku węgla do hemoglobiny stabilizuje jej konformację w formie napiętej T przejście w formę R

a. Enzymem odpowiedzialnym za fizjologiczną produkcję CO jest monooksygenaza hemowa.

b. Tlenek węgla doprowadza do aktywacji rozpuszczalnej cyklazy guanylowej i wywiera efekt wazodylatacyjny.

Pytanie 65

5. NIEPRAWDĄ jest, że niedobór witaminy D:

d. wiąże się ze zwiększoną podatnością na infekcje bakteryjne i wirusowe

c. może wiązać się z zaburzeniami gospodarki węglowodanowo-tłuszczowej - cukrzycą typu 2 i innymi zaburzeniami metabolicznymi jej towarzyszącymi

e. sprzyja powstawaniu nowotworów złośliwych, m.in.: nowotworów piersi, jelita grubego, prostaty i nerek,

a. może prowadzić do znacznego obniżenia ciśnienia tętniczego i niewydolności układu krążenia w efekcie braku pobudzania układu RAA (renina-angiotensyna-aldosteron) przez wit. D

c. może wiązać się z zaburzeniami gospodarki węglowodanowo-tłuszczowej - cukrzycą typu 2 i innymi zaburzeniami metabolicznymi jej towarzyszącymi

Pytanie 66

66. Wskaż BŁĘDNĄ informacje dotyczącą lipazy lipoproteinowej:

e. jest aktywowana przez apolipoproteinę C II i fosfolipidy

c. występuje w naczyniach krwionośnych wielu tkanek przytwierdzona do śródbłonka naczyniowego za pomocą siarczanu heparanu

b. uwalnia z chylomikronów i VLDL triacyloglicerole, apoC-II i apoE, co prowadzi do powstania tzw. remnantów apoE zostaje dla łącza

a. niska wartość Km tego enzymu sprzyja wykorzystaniu WKT przez serce

d. hydrolizuje triacyloglicerole zawarte w chylomikronach i VLDL

Pytanie 67

Asparaginian ornityny(Hepa-Merz) wykorzystywany w farmakoterapii encefalopatii wątrobowej:

b. Umożliwia usuwanie toksyn związanych z białkami

a. Pomaga w odbudowie flory fizjologicznej stymuluje układ immunologiczny

c. Niszczy patogenną florę jelitową (najczęściej bakterie G[-])

e. Przyspiesza pasaż jelitowy, zmniejsza ilość wchłanianych toksyn, zakwasza środowisku jelita (przemiana do kwasu octowego i mlekowego) hamuje dysocjację amoniaku, pobudza wzrost flory fizjologicznej;

d. Zwiększa metabolizm amoniaku; pobudza syntezę mocznika i glutaminy; wspomaga regenerację wątroby

Pytanie 68

Niemowlę w wieku 3 miesięcy, oprócz braku wzroku i słuchu, wykazuje także głęboki deficyt neurologiczny. Badanie patologiczne wskazuje na torbiele nerek, powiększenie wątroby i dysmorfizm twarzy. Analiza biochemiczna ujawnia nagromadzenie w osoczu kwasów tłuszczowych o bardzo długich łańcuchach, nieprawidłowe półprodukty syntezy kwasów żółciowych oraz wyraźny niedobór plazmalogów. Te charakterystyczne cechy fizyczne i biochemiczne wskazują na:

c. niedobór lipazy lipoproteinowej

e. chorobę Cushinga

a. chorobę Niemanna-Picka

b. zespół Zellwegera

d. rodzinną hipercholesterolemię (FH)

Pytanie 69

69. Który z metabolitów cyklu kwasu cytrynowego bierze udział w tworzeniu pierścienia porfirynowego?

a. fumaran

c. sukcynylo‑CoA

d. α‑ketoglutaran

e. bursztynian

Pytanie 70

Reakcję: rybozo-5-fosforan + ksylulozo-5-fosforan ↔ sedoheptulozo-7-fosforan + aldehyd 3-fosfoglicerynowy katalizuje enzym współdziałający z:

a. fosforanem pirydoksalu

c. fosforanem dinukleotydu nikotynamido-adeninowego

d. witaminą B1

e. witaminą B2

b. dinukleotydem nikotynamido-adeninowym

Pytanie 71

Która z wymienionych substancji jest substratem do syntezy prostacykliny PGI3:

e. kwas linolowy

b. kwas γ-linolenowy

a. kwas palmitoolejowy

c. kwas arachidonowy

d. kwas α-linolenowy

Pytanie 72

72. Z podanych informacji dotyczących hormonalnej regulacji poziomu glukozy we krwi wybierz NIEPRAWDZIWĄ:

c. glukagon stymuluje glukoneogenezę w wątrobie w czasie głodzenia

d. glukokortykosteroidy hamują glukoneogenezę z aminokwasów

b. insulina hamuje w wątrobie proces glikogenolizy

e. glukagon stymuluje proces glikogenolizy w wątrobie

a. adrenalina przyspiesza fosforolizę glikogenu w mięśniach i wątrobie

Pytanie 73

Wskaż poprawne stwierdzenie dotyczące metabolizmu porfiryn:

Porfiryny są związkami barwnymi, najsilniej pochłaniającymi światło o długości fali około 650 nm (światło o barwie czerwonej)

b. Jony ołowiu hamują syntezę hemu powodując specyficzne zablokowanie syntazy delta-aminolewulinianowej

c. Kondensacji porfobilinogenu do liniowego tetrapirolu towarzyszy dekarboksylacja deaminacja

a. Porfiria spowodowana niedoborem syntazy uroporfirynogenowej I objawia się silną nadwrażliwością skóry na światło

d. Objawy ostrej porfirii przerywanej mogą być wywołane przez leki indukujące ekspresję genu dla syntazy delta-aminolewulinianowej w wątrobie

Pytanie 74

4. Który z enzymów cyklu kwasu cytrynowego (cyklu Krebsa) katalizuje reakcję fosforylacji substratowej, w której powstaje GTP?

b. dehydrogenaza α-ketoglutaranowa

d. syntaza cytrynianowa

c. fumaraza

a. syntetaza sukcynylo-CoA

e. dehydrogenaza izocytrynianowa

Pytanie 75

75. Wskaż FAŁSZYWE stwierdzenie odnośnie transporterów glukozy:

e. GLUT-2 zlokalizowany jest w błonach komórkowych wątroby, nerek i komórek β wysp trzustkowych

d. GLUT-5 to podstawowy transporter glukozy w tkance tłuszczowej i mięśniowej

b. SGLT-1 to zależny od Na+ transporter glukozy w rąbku szczoteczkowym enterocytów

c. transport glukozy zależny od insuliny odbywa się za pośrednictwem transportera GLUT-4

a. GLUT-1 to niezależny od insuliny transporter glukozy w błonach erytrocytów

Pytanie 76

Rodzice 18-miesięcznej dziewczynki zgłosili się do lekarza zaniepokojeni cofaniem się jej zdolności motorycznych i powiększeniem brzucha. Badania ujawniły hepatosplenomegalię, małopłytkowość, niedokrwistość oraz zmiany w układzie kostnym. Badanie mikroskopowe potwierdziło złogi lipidowe w lizosomach. Wystąpienie, której z wymienionych jest najbardziej prawdopodobne na podstawie opisanych informacji:

c. choroby von Gierkego

b. choroby Gauchera

a. choroby Tay-Sachsa

e. choroby Krabbego

d. choroby Fabry’ego

Pytanie 77

8. Encefalopatia wątrobowa jest chorobą OUN spowodowaną:

b. przyjmowaniem wraz z pokarmem bogatym w białka nadmiernej ilości aminokwasów

a. przez antybiotyki niewchłanialne, zmniejszające możliwość metabolizowania amoniaku przez bakterie jelitowe

e. reakcją autoimmunologiczną na niektóre składniki pokarmowe, np. gluten, laktoza itp.

c. niewydolnością wątroby lub enzymów odpowiedzialnych za metabolizm jonu amonowego

d. ograniczona możliwością wiązania jonu amonowego w formie glutaminianu i glutaminy w mózgu z powodu defektu genów kodujących dehydrogenazę glutaminianową i syntazę glutaminową

Pytanie 78

DO SPRAWDZENIA 79. Defekty enzymów cyklu mocznikowego mogą prowadzić do jego zaburzonego funkcjonowania, skutkiem czego może być nagromadzenie toksycznego dla organizmu amoniaku. Zaznacz enzym, którego defekt jest przyczyną najczęściej występującego zaburzenia cyklu mocznikowego (Hiperamonemii typu 2):

d. Hiperamonemia typu II nie jest najczęściej występującym zaburzeniem cyklu mocznikowego;

c. liaza argininobursztynianowa;

b. arginaza;

a. karbomoilotransferaza ornitynowa;

e. syntetaza argininobursztynianowa;

Pytanie 79

80. Wskaż fałszywe zdanie dotyczące tlenku węgla:

b. Związanie tlenku węgla przesuwa krzywą dysocjacji hemoglobiny w lewo i w dół.

d. Tlenek węgla wiąże się odwracalnie z żelazem hemowym hemoglobiny.

a. Tlenek węgla promuje utrzymanie hemoglobiny w konformacji R.

e. Obecność histydyny dystalnej w łańcuchu hemoglobiny zmniejsza powinowactwo tlenku węgla do wiązania się z hemoglobiną

c. Tlenek węgla zmniejsza powinowactwo hemoglobiny do tlenu, co prowadzi do hipoksji tkankowej

Pytanie 80

81. Który z wymienionych czynników NIE JEST związany z patogenezą niealkoholowego stłuszczenia wątroby:

b. insulinooporność

c. nieefektywność enzymów cyklu mocznikowego

a. otyłość

d. zespół metaboliczny

Pytanie 81

82. Jaką funkcję w szlaku biosyntezy N-wiązanych glikoprotein pełni dolichol:

b. w aparacie Golgiego, dolichol przyłączony do reszty Asn białka przyłącza oligosacharyd przy pomocy transferazy oligosacharydowo-białkowej

a. dolichol dostarcza wszystkie jednostki cukrowcowe do syntezy oligosacharydu O-wiązanych glikoprotein

c. dolichol wbudowany w łańcuch polipeptydowy jest miejscem, do którego odpowiednia transferaza przyłącza oligosacharyd

d. dolichol (w formie fosfodolicholu) uczestniczy w syntezie oligosacharydu, który następnie jest przenoszony na resztę Asn peptydu

Pytanie 82

83. Na podstawie podanych parametrów wskaż właściwe zaburzenie równowagi kwasowozasadowej. Badanie gazometryczne: pH 7.474 pO2 54,9 mmHg pCO2 30,7 mmHg HCO3 2- 22 mmol/l BE -1,6 mmol/l

e. wszystkie odpowiedzi są nieprawidłowe

a. niewyrównana, nieskompensowana zasadowica oddechowa;

d. wyrównana, skompensowana zasadowica oddechowa;

b. niewyrównana, niekompensowana kwasica metaboliczna;

c. wyrównana, skompensowana kwasica metaboliczna;

Pytanie 83

84. W wyniku mutacji β6 Glu → Lys w genie kodującym cząsteczki β-globiny, powstaje:

b. HbS

d. HbC

e. HbA1C

a. HbM

c. HbF

Pytanie 84

Rozwój niedokrwistości złośliwej (anemii megaloblastycznej) jest związany z:

d. zespołem defektów genetycznych w genach kodujących enzymy uczestniczące w organizmie człowieka w syntezie de novo kwasu foliowego i jego pochodnych

b. defektem jednego z enzymów uczestniczących w szlaku katabolizmu nukleotydów purynowych lub pirymidynowych, prowadzącym do gromadzenia się metabolitów pośrednich wykazujących działanie mielotoksyczne polegające na uszkodzeniu komórek krwi powstających w szpiku kostnym

c. zatrzymaniem różnych szlaków biochemicznych (w tym syntezy zasad purynowych i pirymidynowych), zależnych od pochodnych tetrahydrofolianu, którego niedobór wynika z zaburzenia wchłaniania kwasu foliowego z przewodu pokarmowego

e. zatrzymaniem syntezy nukleotydów purynowych i pirymidynowych w wyniku braku możliwości przekształcenia metylotetrahydrofolianu w tetrahydrofolian, który jest niezbędny do ich syntezy

a. niedoborem witamin z grupy B, pełniących funkcję koenzymów w reakcjach przekształcania różnych pochodnych kwasu foliowego w inne formy aktywne biologicznie, w szczególności witaminy B1 oraz B2

Pytanie 85

86. Mężczyzna, lat 70, z astmą oskrzelową w wywiadzie został przyjęty z powodu duszności. Gazometria: pH – 7,26 PaO2 – 80 mmHg PaCO2 – 60 mmHg HCO3 - – 24 mmol/l. Jakie zaburzenia kwasowo-zasadowe można rozpoznać u tego chorego?

d. ostrą kwasicę metaboliczną

a. częściowo skompensowaną ostrą kwasicę metaboliczną

c. częściowo skompensowaną ostrą kwasicę oddechową

b. nadmiernie skompensowaną zasadowicę oddechową

e. ostrą kwasicę oddechową

Pytanie 86

87. W odwróconym transporcie cholesterolu (z tkanek obwodowych do wątroby) uczestniczą: I. receptor LDL (apo B-100, apo E) II. receptor VLDL III. receptor oczyszczający klasy B (SR-B1) IV. kasetowy transporter A1 wiążący ATP (ABCA1) Poprawną odpowiedzią jest:

a. II i IV

d. I, II i III

b. I, III i IV

c. I i III

e. III i IV

Pytanie 87

W wyniku mutacji w genach kodujących α-globinę lub β-globinę, które prowadzą do zamiany reszt histydyny (proksymalnych lub dystalnych) na tyrozynę powstaje:

c. HbS

b. HbC

a. HbF

d. HbM

e. HbA1C

Pytanie 88

89. Która reakcja w szlaku syntezy cholesterolu zostanie zahamowana pod wpływem statyn (np. mewastatyny, lowastatyny)?

b. 3-hydroksy-3-metyloglutarylo-CoA + 2NADPH + 2H+ → mewalonian + 2NADP+ + CoA-SH

e. difosforan geranylu + difosforan izopentenylu → difosforan farnezylu + PP

d. acetoacetylo-CoA + acetylo-CoA + H2O → 3-hydroksy-3-metyloglutarylo-CoA + CoA-SH

a. 2 acetylo-CoA ↔ acetoacetylo-CoA + CoA-SH

. mewalonian + 3ATP → difosforan izopentenylu + 3ADP + CO2 + Pi

Pytanie 89

90. Obróbka wewnątrzkomórkowa prekursora kolagenu obejmuje procesy:

c. hydroksylacji reszt Pro i Lys oraz oksydacyjnej deaminacji reszt Lys i Lys-OH

b. formowania potrójnej helisy i tworzenia międzyłańcuchowych połączeń poprzecznych za pośrednictwem zasad Schiffa

e. oddzielenia peptydów wydłużających przez aminoproteinazy i karboksyproteinazy

d. enzymatycznego oddzielenia peptydowych sekwencji sygnałowych i hydroksylację reszt Pro i Lys

a. oksydacyjnej deaminacji grup ε-aminowych reszt Lys i Lys-OH

Pytanie 90

91. Wskaż parametry biochemiczne, których wartości są obniżone w hipogonadyzmie hipoganadotropowym.

b. GnRH estrogeny i androgeny

d. Tylko estrogeny lub androgeny

a. FSH, LH i GnRH oraz hormony płciowe

e. Żadna z odpowiedzi nie jest prawidłowa

c. Tylko GnRH

Pytanie 91

92. Hydroksylacja cholesterolu przez 17α‑hydroksylazę NIE JEST wymagana podczas syntezy:

d. kortyzolu

e. 11-deoksykortyzolu

c. kortykosteronu

a. dehydroepiandrosteronu

b. androstendionu

Pytanie 92

93. Wskaż NIEPRAWDZIWĄ informację o transkarbamoilazie ornitynowej:

b. jest enzymem występującym w matriks mitochondrium

a. katalizuje reakcję, w której powstają: cytrulina i ortofosforan (Pi)

c. katalizuje przeniesienie reszty karbamoilowej z karbamoilofosforanu na ornitynę

d. jest aktywowana allosterycznie przez N-acetyloglutaminian

e. jej niedobór prowadzi do rozwoju hiperamonemii typu 2

Pytanie 93

94. Defekty enzymów cyklu mocznikowego mogą prowadzić do jego zaburzonego funkcjonowania, skutkiem czego może być nagromadzenie toksycznego dla organizmu amoniaku. Zaznacz enzym, którego defekt jest przyczyną nagromadzenia się wysokich ilości cytruliny we krwi:

c. arginaza;

a. liaza argininobursztynianowa;

d. karbomoilotransferaza ornitynowa;

b. syntetaza argininobursztynianowa;

e. syntetaza karbomoilofosforanowa

Pytanie 94

95. Hemoglobina H zbudowana z tetrameru β-globiny (β4) jest obecna u osób cierpiących na:

a. β-talasemię

c. anemię hemolityczną

d. methemoglobinemię

e. α-talasemię

b. anemię sierpowatokrwinkową

Pytanie 95

96. Wskaż NIEPRAWDZIWĄ informację o czynniku FGF23:

e. FGF23 zmniejsza syntezę 1,25(OH)₂D₃ w nerkach poprzez hamowanie aktywności 1α-hydroksylazy

b. FGF23 hamuje reabsorpcję fosforanów w cewkach proksymalnych nerek

d. FGF23 hamuje ekspresję białka Klotho (kofaktora czynnika FGF23)

c. niedobór FGF23 skutkuje hipofosfatemią, spadkiem stężenia 1,25(OH)₂D₃ oraz krzywicą lub osteomalacją

a. głównymi komórkami wydzielającymi FGF23 są osteocyty i osteoblasty tkanki kostnej

Pytanie 96

Końcowymi produktami katabolizmu pirymidyn są:

b. CO2, NH3, β-alanina, γ-glutamylocysteinyloglicyna

a. CO2, NH3, β-alanina, β-aminoizomaślan

d. kwas moczowy, alantoina, β-alanina, NH3

e. hipoksantyna, ksantyna, β-alanina, β-aminoizomaślan

c. β-hydroksymaślan, pseudourydyna, alantoina

Pytanie 97

98. Nadmierne wytwarzanie puryn i hiperurykemia w chorobie von Gierkego występuje jako proces wtórny, wynikający:

e. z podania pacjentowi 6-azaurydyny lub allopurinolu

c. z niedoboru aktywności oksydazy ksantynowej

b. z zahamowania przekształcania puryn i ich nukleozydów do mononukleotydów

a. z niezdolności silnie uszkodzonych mitochondriów do zużywania karbamoilofosforanu

d. ze wzmożonej produkcji rybozo-5-fosforanu, prekursora PRPP

Twój wynik: BPCh egzamin 2021

Analiza