Skutkiem mutacji punktowej w wyniku której wali-na zastępuje kwas glutaminowy w łańcuchu beta
hemoglobiny
beta-talasemia
methemoglobinemia
fawizm
anemia sierpowatokrwinkowa
anemia sierpowatokrwinkowa
Małe gęste LDL:
określane są jako podtyp B,
zawierają głównie triglicerydy,
podobnie jak podtyp A zawierają tylko 1 cząsteczkę apoB100,
powstają w hepatocytach,
zawierają więcej cząsteczek apoB100 niż podtyp A.
zwiększają ryzyko zawału mięśnia sercowego,
podobnie jak podtyp A zawierają tylko 1 cząsteczkę apoB100,
zwiększają ryzyko zawału mięśnia sercowego,
ATP-aza Na+/K+
nie potrzebuje zbyt dużo ATP do pracy
przykład antyportu
charakterystyczna tylko dla komórek pobudliwych
pompuje Na+ do wnętrza, a K+ na zewnątrz komórki
przykład antyportu
Prawidłowe zdania:
Synteza glutaminy jest podstawowym mechanizmem wiązania amoniaku w tkance tłuszczowej
synteza mocznika zachodzi w wątrobie,
jony NH4+ potrzebne do wytworzenia karbamoilofosforanu w watrobie pochodzę z metabolizmu glutaminy w nabłonku jelita
synteza mocznika zachodzi w wątrobie,
jony NH4+ potrzebne do wytworzenia karbamoilofosforanu w watrobie pochodzę z metabolizmu glutaminy w nabłonku jelita
Popularne leki przeciwkrzepliwe, takie jak: warfaryna
hamują reduktazę witaminy K
hamują reduktazę witaminy K
Mannozo-6-fosforan kieruje białka do:
luminalnej strony siateczki śródplazmatycznej
mitochondrium
jądra
lizosomów
lizosomów
Kd liganda receptora wynosi 2*10-7 M/l. To znaczy, że:
przy stężeniu liganda 2*10-5 M/l tylko niewielka część receptorów jest wysycona
przy stężeniu liganda 2*10-7M/l wysyconych jest 50% receptorów
stała Kd nie ma wpływu na wiązanie receptor- ligand
przy stężeniu liganda 2*10-7 M/l prawie wszystkie receptory są wysycone
przy stężeniu liganda 2*10-7M/l wysyconych jest 50% receptorów
Hiperoksaluria związana jest z:
brakiem zdolności do katabolizmu glioksylanu tworzonego w wyniku deaminacji glicyny
brakiem zdolności do katabolizmu glioksylanu tworzonego w wyniku deaminacji glicyny
Pomiar aktywności dehydrogenazy mleczanowej (340nm), co musi znajdować się w mieszaninie
reakcyjnej:
NADH, glukoza, mleczan
NAD, mleczan
NAD, pirogronian,
NADH, pirogronian
NADH, pirogronian
Prawdziwe zdanie o galaktozemi:
jest choroba uwarunkowaną genetycznie polegajaca na niedoborze enzymu galaktokinazy, urydylotransferaza lub epimerazy prowadzącą do nieprawidłowego metabolizmu galaktozy do sorbitolu powodującego zaćmę i objawy neuropatii obwodowej
jest chorobą uwarunkowaną genetycznie polegającą na niedoborze enzymu galaktokinazy, urydoilolotransferazy lub epimerazy, prowadząca do nieprawidłowego metabolizmu galaktozy do galaktitolu powodującego zaćmę, a w przypadku brakuurydyoilotransferazy dochodzi do wyczerpania Pi, niewystarczającej produkcji ATP i uszkodzenia wątroby oraz upośledzenia rozwoju umysłowego
jest chorobą uwarunkowaną genetycznie polegającą na niedoborze enzymu galaktokinazy, urydoilolotransferazy lub epimerazy, prowadząca do nieprawidłowego metabolizmu galaktozy do galaktitolu powodującego zaćmę, a w przypadku brakuurydyoilotransferazy dochodzi do wyczerpania Pi, niewystarczającej produkcji ATP i uszkodzenia wątroby oraz upośledzenia rozwoju umysłowego
U osoby z niedoborem karnityny będziemy obserwować:
zmniejszenie beta-oksydacji w mitochondriach, niezależnie od długości łańcucha alifatycznego dostarczanych kwasów tłuszczowych
zwiększoną produkcję energii w wyniku beta-oksydacji w peroksysomach
inhibicję translokacji kwasów tłuszczowych poprzez zewnętrzną błonę mitochondrialną i ich akumulację w różnych tkankach m.in. mięśniach
sekwestrację acylo-CoA w matriks mitochondrialnym oraz kwasicę mleczanową spowodowaną nasileniem metabolizmu węglowodanów
inhibicję translokacji kwasów tłuszczowych poprzez zewnętrzną błonę mitochondrialną i ich akumulację w różnych tkankach m.in. mięśniach
