Ucz się szybciej
Testy Fiszki Notatki
Zaloguj  

Fiszki

25

Test w formie fiszek
Ilość pytań: 30 Rozwiązywany: 644 razy
7. Zespół Angelmana jest najczęściej spowodowany przez nieprawidłowość w obrębie chromosomu 15 w postaci:
matczynej disomii jednorodzicielskiej
delecji/ mikrodelecji chromosomu ojca
ojcowskiej disomii jednorodzicielskiej
delecji/mikrodelecji chromosomu matki
delecji/mikrodelecji chromosomu matki
4. Choroba Huntingtona spowodowana jest wystąpieniem niestabilnej liczby powtórzeń sekwencji nukleotydowej:
CAG
CGG
CAC
CCG
CAG
3. Mitochondria pozostają pod kontrolą genomu:
B. mitochondrialnego
C. żadnego
D. obu
A. jądrowego
D. obu
2. Które geny są odpowiedzialne za alkoholizm?
D. wszystkie
A. DRD2
B. DRD4
*+ADH1, ADH2
C. COMT
D. wszystkie
Mutacja w genie CFTR jaka choroba?
mukowiscydoza
mukowiscydoza
33. Wywiad rodzinny, wywiad chorobowy, konsultacje, inne badania dodatkowe są to:
a. etapy genetycznej diagnostyki laboratoryjnej
b. etapy badań podmiotowych w dysmorfologii
c. żadne
d. etapy diagnostyki genetycznej zaburzeń rozwojowych
d. etapy diagnostyki genetycznej zaburzeń rozwojowych
32. Choroba Huntingtona spowodowana jest mutacją
a. liczbową
b. strukturalną
d. dynamiczną (bo dynamiczna pląsawica)
c. punktową
d. dynamiczną (bo dynamiczna pląsawica)
31. Do wad charakterystycznych dla zespołu DiGeorge'a nie należy:
a. hiperkalcemia (należy HIPOkalcemia- bo niedorozwój przytarczyc) *małpa ma hipopotama wapniowego
a. hiperkalcemia (należy HIPOkalcemia- bo niedorozwój przytarczyc) *małpa ma hipopotama wapniowego
30. Jaka wada jest na zdjęciu?
a. polidaktylia przedosiowa częściowa (przed kciukiem i nie ma całego)
a. polidaktylia przedosiowa częściowa (przed kciukiem i nie ma całego)
29. Wskaż kombinację cech klinicznych, która może wystąpić w niedokrwistości Fanconiego
b. hiperpigmentacja skóry, przedwczesne dojrzewanie, zwiększon ryzyko guzów litych
c. hipogonadyzm, nadmierny wzrost, zwiększone ryzyko ostrej białaczki szpikowej
a. nadmierny wzrost, macrocefalia, pancytopenia
d. ubytki kostne strony promieniowej, małogłowie, skłonność do infekcji +niski wzrost, przebarwienia skóry, mikrognacja (niedorozwój szczęki), nieprawidłowy kciuk, mała głowa, zaburzenia słuchu, wzroku FANTOM ma ubytki kostne!
d. ubytki kostne strony promieniowej, małogłowie, skłonność do infekcji +niski wzrost, przebarwienia skóry, mikrognacja (niedorozwój szczęki), nieprawidłowy kciuk, mała głowa, zaburzenia słuchu, wzroku FANTOM ma ubytki kostne!
Początek Pokaż poprzednie pytania

Powiązane tematy

Inne tryby

Nauka Test Powtórzenie