Strona 2
VI 16/17
Pytanie 9
Amfibolicznym substratem do syntezy aminokwasów nie jest
d. szczawiooctan
b. 3-fosfoglicerynian
a. histamina
c. alfa-ketoglutaran
Pytanie 10
Zaznacz prawdę o fenyloalaninie:
aminokwas alifatyczny przemieniający się do tyrozyn
aminokwas alifatyczny przemieniający się do tyrozyn
d. żadna odpowiedź nie charakteryzuje poprawnie fenyloalaniny
a. jest aminokwasem alifatycznym przemieniającym się do tryptofanu (
Pytanie 11
Czterotygodniowy noworodek często wymiotuje i ma drgawki. Pomiędzy tymi epizodami jest bardzo ospały. Badania wykazały powiększoną wątrobę, we krwi obniżone stężenie cytruliny i obniżony BUN. Jakich objawów można oczekiwać u tego dziecka?
b. podwyższonego stężenia amoniaku we krwi oraz podwyższonego stężenia mocznika w moczu
d. obniżonego pH krwi oraz podwyższonego stężenia kwasu mlekowego we krwi
c. obniżonego pH krwi oraz kryształów kwasu moczowego w moczu
a. podwyższonego stężenia glutaminy we krwi oraz podwyższonego stężenia kwasu orotowego w moczu
Pytanie 12
15. Pacjent z wrodzoną chorobą ze zwiększonym ryzykiem zakrzepicy i udaru. Bez niedokrwistrości megaloblastycznej i z hematokrytem w normie. Prawidłowy stan kwasu foliowego. Defekt enzymu:
b. syntazy cystationinowe
a. syntazy metioninowej
d. dekarboksylaza rozgałęzionych alfa ketokwasów
c. oksydazy lizylowej
Pytanie 13
. Aminokwasy przemieniające się do alfa-ketoglutaranu:
a. arginina, prolina, histydyna, glutamina, glutaminian
Pytanie 14
18. Porfiria mieszana:
. uroporfiryna I w moczu
b. koproporfiryna III w moczu i protoporfiryna IX w kale
c. protoporfiryna IX w kale i erytrocytac
d. protoporfiryna IX w erytrocytach
Pytanie 15
30-letni mężczyzna zgłosił się do izby przyjęć z cyklicznymi bólami brzucha. Pacjent był zdezorientowany, a jego zachowanie wskazywało na problemy o podłożu psychiatrycznym. W testach laboratoryjnych wykazano zwiększony poziom kwasu 5-aminolewulinowego oraz porfobilinogenu. Diagnostyka molekularna ujawniła występowanie mutacji w genie kodującym deaminację porfobilinogenu. Która diagnoza, spośród wymienionych jest w tym przypadku najbardziej prawdopodobna?
d. niedokrwistość syderoblastyczna
b. późna porfiria skórna
a. ostra porfiria przerywana (
c. wrodzona porfiria erytropoetyczna
Pytanie 16
Spośród poniższych zdań dotyczących defektów metabolicznych cyklu mocznikowego wybierz stwierdzenie fałszywe
b. hiperamonemia ma najcięższy przebieg, gdy blok metaboliczny występuje przed reakcją katalizowaną przez syntetazę argininobursztynianową
Jednym z objawów defektów w cyklu mocznikowym może być upośledzenie w rozwoju umysłowym
Jednym z objawów defektu w cyklu mocznikowym może być kwasica
Asparaginian jest źródłem drugiego atomu azotu w cząsteczce argininobursztynianu